Presentación de caso: Paciente valorado en consulta de rehabilitación con baja talla, acortamiento de huesos largos, alteraciones radiológicas en columna vertebral, contractura bilateral de caderas y rodillas y pies equinovaro. [medigraphic.com]

P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J. [endocrinologiapediatrica.org]

• Debilidad

  […] moteada de la córnea 424261 Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de la proteína 1 de interacción torsina-1A Número ORPHA Enfermedad 424261 Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de LAP1B 424261 Distrofia muscular con debilidad [1library.co]

  NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]

• Hernia inguinal

  […] puntual de JAG1 261629 Displasia arteriohepática debida a una mutación puntual de NOTCH2 392 Displasia atriodigital tipo 1 1342 Displasia atriodigital tipo 3 168796 Displasia atriodigital tipo esloveno 1296 Displasia branquial - discapacidad intelectual - hernia [1library.co]

• Cuello corto

  cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. [femexer.org]

  cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia moderada. [orpha.net]

• Extremidades cortas

  Sinónimos: SEMD tipo Shohat Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto [femexer.org]

  Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Definición de la enfermedad La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, [orpha.net]

  Personas que padecen esta condición son de estatura baja desde el nacimiento, con torsos y extremidades cortas, aunque las manos y pies permanecen de tamaño normal. [es.wikipedia.org]

• Coxa vara

  vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis). [femexer.org]

  Otros signos óseos incluyen vértebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón (pectus carinatum), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie conocida [es.wikipedia.org]

• Genu valgo

  valgo grave →1855 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada 168544 Displasia espondilometafisaria ligada a X 168544 Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X 448267 Displasia espondilometafisaria regresiva 171866 Displasia [1library.co]

Conclusiones: • Las similitudes clínicas y bioquímicas entre el PHP-Ia y la acrodisóstosis pueden conducir a un diagnóstico erróneo. [endocrinologiapediatrica.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

También permite proponer un consejo genético o un diagnóstico prenatal detallado para un embarazo futuro. Los genes de la mayoría de estas anomalías óseas constitucionales se han identificado. [em-consulte.com]

Conclusiones: La evaluación clínica, radiológica y genética resulta fundamental en la displasia espondilometafisaria para lograr una clasificación y diagnóstico certeros en aras de iniciar un tratamiento multidisciplinar precoz que permita potenciar las [medigraphic.com]

Un inicio del tratamiento precoz permitirá reducir las secuelas óseas de la enfermedad. [endocrinologiapediatrica.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Objetivo: Describir una experiencia en el tratamiento rehabilitador de la displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski. [medigraphic.com]

La identificación precisa de la patología ósea lo más precozmente posible permite aportar un pronóstico evolutivo, orientar el tratamiento y proponer terapéuticas apropiadas. [em-consulte.com]

La identificación precisa de la patología ósea lo más precozmente posible permite aportar un pronóstico evolutivo, orientar el tratamiento y proponer terapéuticas apropiadas. [em-consulte.com]

El tratamiento con Pamidronato parece disminuir el número de fracturas en nuestra serie, lo que supone una mejora de la calidad de vida y del pronóstico de movilidad. [endocrinologiapediatrica.org]

Etiología Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico recesivo, pero todavía no se ha identificado ningún gen responsable. [orpha.net]

Resumen Epidemiología El síndrome se ha descrito en tres miembros de una familia judía de origen iraquí y en un niño mexicano. [orpha.net]