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Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu

Artropatía Handigodu


Presentación

Cuello corto
  • Los principales signos clínicos incluyen craneosinostosis, acrocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia, dientes impactados, cuello corto, extremidades cortas y arqueadas, manos[orpha.net]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
Platispondília
  • Los principales signos radiográficos son craneoestenosis, displasia fibrosa, radiotransparencia en metafísis y platispondilia. Generalmente, la inteligencia es normal.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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