Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]

Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]

Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]

Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]