Presentación
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]
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Braquidactilia
Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]
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Platispondília
Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]