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Displasia espondiloepimetafisaria tipo aggrecan


Presentación

Prognatismo
  • Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia.[orpha.net]
Macrocefalia
  • Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia.[orpha.net]
Platispondília
  • Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia.[orpha.net]
Braquidactilia
  • Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

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