Symptoma

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Aggrecan

SEMDAG

  • Prognatismo

    Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]

  • Macrocefalia

    Entre las características faciales se incluyen hipoplasia del tercio medio facial con cartílago nasal casi ausente, y prognatismo relativo y macrocefalia. [orpha.net]

  • Braquidactilia

    Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]

  • Platispondília

    Entre los hallazgos radiográficos se incluyen epífisis de huesos largos con metáfisis ensanchadas, platispondilia, múltiples fisuras cervicales-vertebrales y braquidactilia. [orpha.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]