Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • .: S-0869 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: R. Virués Vázquez 1, M. Viñao D lom 2, R. Esteban Saiz 2, T.[docplayer.es]
Cirugía
  • Tablas, imágenes o figuras: Palabras Clave para Búsqueda (tag) Datos libro publicado Título: Visor web de Casos Clínicos de Residentes en Cirugía Ortopédica y Traumatología 2011 ISBN: 978-84-7989-690-4[secot.es]
  • […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía[indacea.org]
Braquidactilia
  • […] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies anormal - Breathnach - Bridas amnióticas - Bronspiegel - Brooks - Brooks-Rieger[xing.com]
  • Riley Ruvalcaba , Baraitser Winter , Bardet Biedl , Beals , Beckwith-Wiedemann , Berdon (miopatía visceral) , Beta-oxidación ácidos grasos - alteración , Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES) , Borjeson Forssman Lehmann , Branquio oto renal , Braquidactilias[segcd.org]
  • […] l hueso - ictiosis - fallo ovárico prematuro 1855 Displasia espondilo encondral 1830 Displasia espondilo epifisaria - síndrome nefrótico 1856 Displasia espondilo periférica cúbito corto Número ORPHA Enfermedad 163654 Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia[yumpu.com]
  • Las displasias esqueléticas asociadas con TRPV4 tienen un amplio espectro fenotípico y, por lo tanto, muchas displasias esqueléticas a considerar en el diagnóstico diferencial, incluyendo: formas de braquidactilia ( IHH, GDF5, BMPR1B, BMP2, ROR2, NOG,[bredagenetics.com]
  • […] de Foix-Chavany-MarieG12.2Cromosoma 10 en anilloQ93.2Síndrome de Lesch-NyhanE79.1Hipotricosis simpleL65.8Síndrome de Cole-CarpenterQ78.0Meningitis neumocócicaG00.1Síndrome Fraser likeQ87.8Carcinoma de la vesícula biliarC23Problemas de crecimiento - braquidactilia[indacea.org]
Platispondília
  • Estos trastornos se caracterizan por platispondilia (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) y lesiones metafisarias marcadas en la cadera y la rodilla.[orpha.net]
  • Otros signos óseos incluyen vértebras aplanadas (platispondilia), protrusión severa del esternón ( pectus carinatum ), deformación de una articulación pélvica en donde el extremo superior del fémur gira medialmente (coxa vara) y una deformidad del pie[es.wikipedia.org]
  • Descripción clínica detallada Los trastornos se caracterizan por platispondilia (vértebras aplanadas) y marcado cadera y lesiones metafisarias de rodilla.[bredagenetics.com]
Extremidades cortas
  • Personas que padecen esta condición son de estatura baja desde el nacimiento, con torsos y extremidades cortas, aunque las manos y pies permanecen de tamaño normal.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial La dys-spondyloenchondromatosis es una displasia esquelética rara caracterizada por lesiones tipo enchondroma y anisospondyly.[bredagenetics.com]
  • Diagnóstico Se estableció diagnóstico de displasia espondilometafisaria de tipo Sutcliffe. Tratamiento Primero se trató la columna vertebral (19 de febrero de 2010) realizando una reducción y una artrodesis posterior desde T4 a iliaco.[secot.es]
  • Esto es reflejo del incremento de las posibilidades diagnósticas y su utilización y generalización del diagnóstico prenatal seguido por la IVE de una cierta proporción de embarazos afectados.[revista.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En consecuencia, aunque las alteraciones clínicas y radiográficas siguen siendo esenciales para el diagnóstico diferencial de las ECO, el estudio genético y bioquímico ocupa ya un lugar destacado como herramienta para lograr un diagnóstico preciso.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Primero se trató la columna vertebral (19 de febrero de 2010) realizando una reducción y una artrodesis posterior desde T4 a iliaco.[secot.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Evaluaciףn y tratamiento del shock traumבtico A. Medina Villanueva, A. Concha Torre, M. Los Arcos Solas 80-88. Manejo de la vםa aיrea en el niסo politraumatizado S. Menיndez Cuervo, A. Concha Torre, A. Medina Villanueva Crםtica de libros 89.[a360grados.net]
  • De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos.[revista.isciii.es]
  • . - Antes de un tratamiento de reproducción asistida. Es aconsejable para poder conocer el riesgo de transmisión y poder determinar el mejor tipo de tratamiento en cada caso. - Antes de un tratamiento con óvulos o semen de donante.[fertiaguerrevere.com]

Pronóstico

  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • ETIOLOGIA Se reconoce un componente genético importante (cromosomas 8 t 19) y una predisposición familiar, con posible patrón autonómico dominante.[docplayer.es]

Epidemiología

  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • […] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion[kinokuniya.co.jp]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!