Presentación
P2/d3-176 PRESENTACIÓN DE 3 CASOS DE ACONDROPLASIA DE RECIENTE DIAGNÓSTICO M. García Sánchez, G. Martínez Moya, M. De Toro Codes, V. Esteban Marfin, J. [endocrinologiapediatrica.org]
Mandíbula y dientes
- Bruxismo
Estos enfermos tienen dolor, crujidos, mala mordida, bruxismo y hasta pueden descarretillarse. Deben ver al ortodoncista quien les indicará un plano de relajación o algún otro tratamiento específico. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
[…] megaloblástica sensible a tiamina SEQ1633 Anemia de Fanconi SEQ1634 Anemia de Fanconi SEQ1637 Anemia de Fanconi SEQ1627 Anemia de Fanconi SEQ1628 Anemia de Fanconi SEQ1629 Anemia de Fanconi SEQ1630 Anemia de Fanconi SEQ1631 Anemia de Fanconi SEQ1632 [nimgenetics.com]
[…] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia [indacea.org]
[…] focal facial tipo 1 79133 Displasia dérmica focal facial tipo I Número ORPHA Enfermedad 398173 Displasia dérmica focal facial tipo II 1807 Displasia dérmica focal facial tipo III 398189 Displasia dérmica focal facial tipo IV 1802 Displasia diafisaria - anemia [1library.co]
- Linfedema
[…] p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) gen FGFR3 SEQ1333 Acondroplasia SEQ1321 Acondrogénesis Tipo 1b SEQ1322 Acondrogénesis tipo II SEQ1088 Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocefalia SEQ1089 Microcefalia con o sin corioretinopatía, linfedema [nimgenetics.com]
[…] cervicalesQ87.8Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema [indacea.org]
- Dolor localizado
Existen muchas zonas en el cuerpo que dan estos dolores localizados. Son frecuentes en la región dorsal cerca de los omóplatos (paletas). [reumatologia-dr-bravo.cl]
Musculoesquelético
- Rigidez articular
Estos son frecuentes en el SHA, ya que como el enfermo se siente con rigidez articular se estira para corregir esto y se produce el calambre. Se pueden evitar esto al no estirar las piernas demasiado. [reumatologia-dr-bravo.cl]
[…] parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrolloQ87.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22Q93.5Esofagitis eosinofílicaK20Glaucoma - ectopia - esferofaquia - rigidez [indacea.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
[…] espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordosis lumbar grave, genu varo marcado, laxitud articular, abdomen distendido, hepatomegalia y esplenomegalia [femexer.org]
Diagnóstico
Los criterios de diagnóstico son: Todos los 3 criterios siguientes deben estar presentes para hacerse el diagnóstico: Criterio 1. [rarediseases.info.nih.gov]
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos. [es.wikipedia.org]
Las posibilidades diagnósticas son variadas y entre ellas se encuentran los síndromes malformativos, los que individualmente son muy infrecuentes, por lo que no se sospecha su diagnóstico. [scielo.cl]
Conclusiones: • Las similitudes clínicas y bioquímicas entre el PHP-Ia y la acrodisóstosis pueden conducir a un diagnóstico erróneo. [endocrinologiapediatrica.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Un inicio del tratamiento precoz permitirá reducir las secuelas óseas de la enfermedad. [endocrinologiapediatrica.org]
Lo primero en el tratamiento es tranquilizar al enfermo y a la familia. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La expectativa de vida no suele estar afectada a menos que haya complicaciones respiratorias. [1] Manejo y tratamiento[editar] El tratamiento está dirigido a la posibilidad de evitar la progresión de la deformación esquelética y mantener la función pulmonar [es.wikipedia.org]
Pronóstico
[editar] El pronóstico varía en función de la gravedad de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
El tratamiento con Pamidronato parece disminuir el número de fracturas en nuestra serie, lo que supone una mejora de la calidad de vida y del pronóstico de movilidad. [endocrinologiapediatrica.org]
El pronóstico es mejor si el diagnóstico y el tratamiento se comienzan lo antes posible. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Etiología
Según su etiología la displasia metatrópica tiene una herencia autosómica dominante.[4] Esto significa que las personas con displasia metatrópica tienen una probabilidad del 50/50 de pasar esta condición a sus hijos, ya sean hombres o mujeres. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Por último, es característica la hipoplasia de la pelvis basilar con crestas ilíaca en forma de media luna y espinas ilíacas anteriosuperiores bajas. [5] Epidemiología[editar] La displasia metatrópica es un trastorno muy raro y también es muy poco frecuente [es.wikipedia.org]
Prevención
Prevención: Como las articulaciones son más laxas e inestables, se afectan más fácilmente aun frente a traumatismos leves. [reumatologia-dr-bravo.cl]