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Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

DEE tipo Cantú


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
Braquidactilia
  • Sinónimos: Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia espondiloepifisaria[femexer.org]
  • ORPHA:163654 Sinónimos: Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q77.7 OMIM:[orpha.net]
  • […] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies anormal - Breathnach - Bridas amnióticas - Bronspiegel - Brooks - Brooks-Rieger[xing.com]
  • Caso B: A) Se observa fascies peculiar, braquimetacarpalia, braquidactilia, cuerpos vertebrales ovoides B) huesos largos cortos y anchos, pelvis hipoplásica.[docplayer.es]
Cuello ancho
  • ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales[kipdf.com]
  • ancho - trastorno cardiaco 980 Hendidura de nadas telecanthus a 10.[es.slideshare.net]
  • […] de ShoneQ23.8Síndrome de BartterE26.8Válvula mitral acabalgadaQ23.8Anomalía de PetersQ13.4CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazónQ21.2Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardiaQ87.1CAVC - hipoplasia ventricularQ21.2Estatura baja - cuello[indacea.org]
  • - hipogonadismo 3044 4 Casos - diabetes mellitus Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 3052 4 Casos psoriasis Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu 2972 4 Casos valgum 2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos 2865 Estatura baja - cuello[ecitydoc.com]
Cuello corto
  • Se observa la talla baja, discreta blefarofimosis, hacia arriba, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo y cuello corto, acortamiento rizo-meso-acromélico.[docplayer.es]
  • Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano.[femexer.org]
  • corto, enanismo y otras anormalidades.... más » Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Genevieve Un trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal (epífisis, metáfisis y vértebras) al igual que retardo[nodiagnosticado.es]
Trastornos del habla
  • Sinónimos: Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia espondiloepifisaria[femexer.org]
  • ORPHA:163654 Sinónimos: Displasia en tatuaje Displasia espondiloepifisaria - braquidactilia - trastorno del habla Síndrome de la Isla de la Fantasía Prevalencia: Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q77.7 OMIM:[orpha.net]
  • […] del habla y del lenguaje tipo 1 2153 Deficiencia de Hebo Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no 2154 Deficiencia de IFNAR2 especificado Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no 2155 Deficiencia de IRF3 especificado Trastorno desintegrativo[kipdf.com]
  • […] del habla y del lenguaje tipo 1 2128 Trisomia 13 2104 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 2129 Trisomia 18 2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 2130 Trisomia 8q 2106 Trastorno desintegrativo de[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • CONCLUSIÓN La concordancia clínica y radiológica, así como el diagnóstico diferencial, principalmente con la displasia acromícrica, síndrome geleofísico y de Moore-Federman, permite caracterizar una osteocondrodisplasia producida probablemente por una[docplayer.es]
  • Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Vértebras aplastadas Y TAMBÍEN : Escaso crecimiento Estatura corta Deterioro cognitivo Retardo mental Cabeza inflamada Tronco corto Sordera Deterioro de la audición[nodiagnosticado.es]
Linfopenia
  • Displasia epifisaria múltiple-microcefalia-nistagmus - Displasia epifisaria-limitación articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis[xing.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] bajo Frente prominente Disminución del tono muscular Síntomas parecidos a la artritis Paladar hendido »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[ecitydoc.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[ecitydoc.com]

Epidemiología

  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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