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Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú


Presentación

Cuello Corto
  • Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano.[femexer.org]
  • corto, enanismo y otras anormalidades.... más » Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Genevieve Un trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal (epífisis, metáfisis y vértebras) al igual que retardo[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Vértebras aplastadas Y TAMBÍEN : Escaso crecimiento Estatura corta Deterioro cognitivo Retardo mental Cabeza inflamada Tronco corto Sordera Deterioro de la audición[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] bajo Frente prominente Disminución del tono muscular Síntomas parecidos a la artritis Paladar hendido »» Mas sintomas »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante . DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1 .[es.wikipedia.org]
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]

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