Presentación
Displasia espondiloepifisaria congénita PRESENTACIÓN DE CASO Displasia espondiloepifisaria congénita Congenital spondyloepiphyseal dysplasia Elayne Esther Santana Hernández 1 1 Médica. [revcmpinar.sld.cu]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
Las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen alrededor de la pubertad e incluyen: cuello corto, escoliosis o cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar y artrosis progresiva de cadera y de rodillas de inicio temprano. [escuelasbosqueinclusion.com]
La evaluación realizada nos mostró lo siguiente: Cabeza: normocéfala, cuello corto, tórax: pectus excavatum con rebordes costales elevados, escápulas sobresalidas, escoliosis dorsal; extremidades superiores: rangos limitados; extremidades inferiores: [sisbib.unmsm.edu.pe]
Entre los signos se pueden incluir los siguientes: Tronco muy corto Cuello corto Piernas y brazos cortos Manos y pies de tamaño promedio Pecho amplio y redondeado Pómulos levemente aplanados Una abertura en el paladar (fisura palatina) Deformidades de [mayoclinic.org]
Por lo general, la gente con DEE tiene extremidades, torso y cuello cortos pero manos y pies de tamaño promedio. [m.kidshealth.org]
Musculoesquelético
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Coxa vara
Otros signos que pueden estar presentes en esta enfermedad son el aplanamiento congénito de los cuerpos vertebrales (platispondilia), deformidad de la articulación coxofemoral en la que hay una disminución de su ángulo (coxa vara) y pie zambo. [es.wikipedia.org]
Las manifestaciones radiográficas aparecen antes de la pubertad y puede incluir: anomalías epifisiarias múltiples, cuerpos vertebrales aplanados, espacio discal estrecho, hipoplasia del proceso odontoides, cuello femoral corto y coxa vara. [escuelasbosqueinclusion.com]
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, incluyendo: escoliosis, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. [columnavertebral.net]
Otras características esqueléticas incluyen platispondilia, coxa vara, un tórax amplio en forma de barril y pie zambo. Con frecuencia, se desarrolla artritis y disminución de la movilidad articular. [ivami.com]
Neurológico
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Marcho de pato
Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar. Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular. [columnavertebral.net]
La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros a nos de vida del paciente. [docksci.com]
Diagnóstico
Para diagnóstico prenatal, biopsia de vellosidades coriónicas o líquido amniótico. [ivami.com]
Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo. [columnavertebral.net]
Se le solicitó a la familia autorización para varios estudios radiológicos, así como examen físico y tomarle fotos que ayudarían en el diagnóstico clínico. [revcmpinar.sld.cu]
[…] esquelética con diagnóstico prenatal, se llegó a un diagnóstico etiológico con certeza en 80% de los casos. [medwave.cl]
Tratamiento
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. [columnavertebral.net]
En cuanto al tratamiento, por el momento no existe un tratamiento específico para SEDC, tan solo una serie de medidas que se deben adoptar desde el primer momento para prevenir y evitar las complicaciones más graves, como los problemas respiratorios o [todopapas.com]
El objetivo del tratamiento es maximizar el funcionamiento y la independencia. [mayoclinic.org]
[…] de extremidades en las displasias óseas. 15h10: Desafíos en el tratamiento quirúrgico de las displasias óseas. 15h30: Tratamiento de patologías de la columna en displasias óseas. 15h50: Discusión. 16h00: Café. 16h20: Rehabilitación de displasias óseas [fundacionalpe.org]
Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico. [docksci.com]
Pronóstico
Él tiene un buen pronóstico de vida, él puede ser independiente, pero puede presentar condiciones ortopédicas como sus piernas viraditas, que hubo que operarlo, y escoliosis, condición por la que lo estamos tratando y por la que estamos levantando fondos [primerahora.com]
El pronóstico y la esperanza de vida, así como la calidad de la misma, dependen de la gravedad y la cantidad de los síntomas. [todopapas.com]
No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4). De hecho, en pacientes con un grado importante de coxa vara preexistente, se encuentran incluso contraindicadas2. [docksci.com]
Etiología
ETIOLOGIA: Autosómica dominante en la gran mayoría de casos. El estudio realizado, sugiere la existencia de heterogeneidad genética en familias que tuvieron hijos afectados de padres no afectados. BIBLIOGRAFÍA Spranger, J. and Wiedemann. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes. [enfermedades-raras.org]
Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5. [docksci.com]
Epidemiología
Programa del Congreso: 08h50: Inauguración. 09h00: Introducción a las Displasias óseas: definición, clasificación y epidemiologia. 09h20: Diagnóstico prenatal. 09h40: Valoración clínica de niños con probable displasia óssea. 10h00: Valoración radiológica [fundacionalpe.org]
El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. [libreriacentral.com]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
[…] nivel de un metro de estatura es, además, diplomado y doctorando en ingeniería informática Verallia, empresa líder en la producción y comercialización de envases de vidrio para alimentación y bebidas organiza junto a Adecco una jornada de Seguridad y Prevención [ide-e.com]
La mayoría de las complicaciones que pueden darse y su prevención o tratamiento son conocidos por los especialistas. [yotengosedc.org]
Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37. [docksci.com]