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Displasia espondiloepifisaria


Presentación

  • Displasia espondiloepifisaria congénita PRESENTACIÓN DE CASO Displasia espondiloepifisaria congénita Congenital spondyloepiphyseal dysplasia Elayne Esther Santana Hernández 1 1 Médica.[revcmpinar.sld.cu]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros -menor de 12 años- asistió a la consulta de genética clínica por su baja talla.[revmediciego.sld.cu]
Genu valgo
  • valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo), dificultades para enderezar los brazos y las piernas (extensión limitada) y es frecuéntela osteoartritis de las caderas, rodillas y columna. 4, 5 El principal diagnóstico diferencial se debe realizar[revcmpinar.sld.cu]
  • valgo ) o arqueamiento de las piernas ( genu varo ). - Paladar hendido - Problemas oculares - Sordera neurosensorial - Dificultades para enderezar los brazos y las piernas - Hipotonía - Problemas respiratorios crónicos - Dolores de espalda y cuello El[todopapas.com]
  • valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo).[yotengosedc.org]

Diagnóstico

  • Para diagnóstico prenatal, biopsia de vellosidades coriónicas o líquido amniótico.[ivami.com]
  • Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.[columnavertebral.net]
  • Se le solicitó a la familia autorización para varios estudios radiológicos, así como examen físico y tomarle fotos que ayudarían en el diagnóstico clínico.[revcmpinar.sld.cu]
  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • […] esquelética con diagnóstico prenatal, se llegó a un diagnóstico etiológico con certeza en 80% de los casos.[medwave.cl]

Tratamiento

  • Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente.[columnavertebral.net]
  • Tratamiento La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso.[es.diphealth.com]
  • […] de extremidades en las displasias óseas. 15h10: Desafíos en el tratamiento quirúrgico de las displasias óseas. 15h30: Tratamiento de patologías de la columna en displasias óseas. 15h50: Discusión. 16h00: Café. 16h20: Rehabilitación de displasias óseas[fundacionalpe.org]
  • En cuanto al tratamiento, por el momento no existe un tratamiento específico para SEDC, tan solo una serie de medidas que se deben adoptar desde el primer momento para prevenir y evitar las complicaciones más graves, como los problemas respiratorios o[todopapas.com]
  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]

Pronóstico

  • El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[femexer.org]
  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • Él tiene un buen pronóstico de vida, él puede ser independiente, pero puede presentar condiciones ortopédicas como sus piernas viraditas, que hubo que operarlo, y escoliosis, condición por la que lo estamos tratando y por la que estamos levantando fondos[primerahora.com]
  • El pronóstico y la esperanza de vida, así como la calidad de la misma, dependen de la gravedad y la cantidad de los síntomas.[todopapas.com]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • Palabras clave: OSTEOCONDRODISPLASIAS/etiología, OSTEOCONDRODISPLASIAS/fisiopatología, DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA MANO, DEFORMIDADES CONGÉNITAS DEL PIE, GENU VALGUM, ESCOLIOSIS, LORDOSIS, CONDROCITOS, PROTEÍNAS MATRILINAS, INFORMES DE CASOS.[revmediciego.sld.cu]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]

Epidemiología

  • Programa del Congreso: 08h50: Inauguración. 09h00: Introducción a las Displasias óseas: definición, clasificación y epidemiologia. 09h20: Diagnóstico prenatal. 09h40: Valoración clínica de niños con probable displasia óssea. 10h00: Valoración radiológica[fundacionalpe.org]
  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[libreriacentral.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Palabras clave: OSTEOCONDRODISPLASIAS/etiología, OSTEOCONDRODISPLASIAS/fisiopatología, DEFORMIDADES CONGÉNITAS DE LA MANO, DEFORMIDADES CONGÉNITAS DEL PIE, GENU VALGUM, ESCOLIOSIS, LORDOSIS, CONDROCITOS, PROTEÍNAS MATRILINAS, INFORMES DE CASOS.[revmediciego.sld.cu]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de forma espontánea. Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetal musculoskeletal system.[medlineplus.gov]
  • La mayoría de las complicaciones que pueden darse y su prevención o tratamiento son conocidos por los especialistas.[yotengosedc.org]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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