Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]
ENFERMEDADES DEL HIPOTÁLAMO Y LA HIPÓFISIS HIPOPITUITARISMO ANTERIOR BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Deficiencia parcial o completa de algunas de las hormonas de la adenohipófisis, o combinaciones de ellas.[accessmedicina.mhmedical.com]
Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento es sintomático y muy parecido al manejo de la artrosis en edades maduras. La osteotomía puede emplearse para corregir los varos o valgos de rodillas y caderas. La mayoría de pacientes requieren una prótesis articular en la edad adulta.[elsevier.es]
Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]