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Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton


Presentación

Médico
  • No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Displasia esquelética
  • Resumen La displasia epifisaria múltiple, tipo Beighton, es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos[orpha.net]
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En el 2009 la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas, creada en 1999, se reúne en Boston y establece la Nomenclatura y clasificación de las alteraciones óseas genéticas en el 2010 ( www.isds.ch ), que incluye 456 entidades, distribuidas en[portal.scptfe.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]
  • Víctor Pérez Candela Diagnóstico por Imagen. Hospital San Roque. Las Palmas de Gran Canaria Introducción Se define la talla corta como una altura con 3 o más desviaciones standard por debajo de la media para la edad.[portal.scptfe.com]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático y muy parecido al manejo de la artrosis en edades maduras. La osteotomía puede emplearse para corregir los varos o valgos de rodillas y caderas. La mayoría de pacientes requieren una prótesis articular en la edad adulta.[elsevier.es]
  • […] malformaciones Realizar un estudio radiológico completo Categorizar los hallazgos radiológicos por las áreas de afectación Estudios de laboratorio Recopilar todos los hallazgos y categorizar la displasia ósea Realizar consejo genético Planificación del manejo y tratamiento[portal.scptfe.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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