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Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali


Presentación

Cirugía
  • Catalogo sectorial de los procedimientos medicos de cirugia 1. Está dentro de la capacidad del experto en la técnica usar la secuencia mostrada como SEC ID Nº X para diante una lista o tabla.[ifuxagafuv.ga]
Hipertelorismo
  • Descripción clínica Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[orpha.net]
Cuello corto
  • Descripción clínica Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[orpha.net]
Displasia esquelética
  • Definición de la enfermedad La displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali es una displasia esquelética caracterizada por una displasia epifisaria múltiple (consulte este término), macrocefalia y dismorfismo facial.[orpha.net]
  • esquelética caracterizada por una displasia epifisaria (normalmente leve) asociada con una miopía progresiva, adelgazamiento de retina, cataratas, sordera conductiva, y dedos cortos y gruesos.[femexer.org]
Macrocefalia
  • Descripción clínica Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[orpha.net]
Deformidad articular
  • En la exploración mostraba pies dismórficos y deformidades articulares en las manos similares a los nódulos de Bouchard (fig. 1), limitación de la extensión de los codos a 150º así como de caderas y raquis cervicodorsolumbar.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la identificación de los signos radiológicos. El tratamiento habitual incluye principalmente fisioterapia y manejo ortopédico.[femexer.org]
  • El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento habitual incluye principalmente fisioterapia y manejo ortopédico. Frecuentemente, es necesaria la implantación de una prótesis de cadera, pero la edad a la que se realiza esta intervención es variable.[femexer.org]
  • El tratamiento es sintomático y muy parecido al manejo de la artrosis en edades maduras. La osteotomía puede emplearse para corregir los varos o valgos de rodillas y caderas. La mayoría de pacientes requieren una prótesis articular en la edad adulta.[elsevier.es]
  • Varicoso enrojecimiento tratamiento NOMBRE DEL PROCEDIMIENTO QUIRURGICO Valor Total Piel, Estructuras Subcutáneas y Accesorias Incisión y Drenaje.[ifuxagafuv.ga]

Etiología

  • Etiología El gen de la enfermedad ha sido localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma 15 y la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Ha sido descrito en 4 niños de una familia de Omán. Descripción clínica Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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