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Displasia epifisaria múltiple tipo 5


Presentación

  • Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García[revortopedia.sld.cu]
  • Presentación del tema: "DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE Mónica Ferrández González R2 Pediatría 2 DEFINICIÓN: EPIDEMIOLOGÍA La DEM se engloba dentro del grupo de las Displasias Óseas.[slideplayer.es]
  • La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada.[endocrinologiapediatrica.org]
Dolor
  • […] principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Displasia epifisaria múltiple tipo 5 Definición de la enfermedad La displasia epifisaria múltiple tipo 5 es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor[orpha.net]
  • Algunos signos de la artritis incluyen dolor, el dolor, la rigidez, y el hinchamiento.[news-medical.net]
  • ., gracias a èsto, mi hijo en 6 meses no tuvo dolores de huesos y creciò 3.5 cm (hacìa un año que no crecìa nada).[botanical-online.com]
  • Limitación a la flexión y RE con dolor referido a cuádriceps y rodilla derecha. Dolor a la presión sobre cadera derecha. Juicio Diagnóstico: Artritis de cadera derecha vs Perthes vs Otro problema local.[slideplayer.es]
  • Resumen Las displasias epifisarias múltiples (MED/EDMs; de sus siglas en inglés) se caracterizan por anomalías epifisarias responsables de dolores articulares de aparición temprana, osteocondrosis repetidas y artrosis temprana.[orpha.net]
Estatura baja
  • La displasia diastrófica es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas y malformaciones de las articulaciones que conducen a contracturas articulares múltiples, afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones[tellmegen.com]
  • La EDM1 (ver este término) es la forma mejor caracterizada clínicamente y se asocia a problemas de la marcha y dolores de aparición temprana, además de estatura baja moderada. La principal complicación es la artrosis temprana de cadera.[orpha.net]
  • También conocida como: Enanismo Diastrófico Dwarfismo Diastrófico Nanismo Diastrófico Descripción: El enanismo diastrófico es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas (la estatura final de un adulto es de 120cm /- 10cm[enfermedades-raras.org]
  • Otras anomalías esqueléticas asociadas con la displasia espondilo-periférica incluyen estatura baja, huesos largos acortados de los brazos y piernas, curvatura exagerada de la parte inferior de la espalda (lordosis) y un pie que se inclina hacia adentro[fundacionfucolch.webnode.cl]
  • Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal.[es.wikipedia.org]
Cansancio
  • Además, hay cansancio y duerme las dificultades.[news-medical.net]
  • Refiere cansancio progresivo a lo largo del día y tras hacer ejercicio. Nunca ha asociado síntomas inflamatorios y deja de quejarse cuando se sienta. AF: Abuela materna, Fibromialgia y Artritis recién diagnósticada.[slideplayer.es]
Hinchazón
  • Alrededor del 50% de los individuos con el tipo recesivo nacen con al menos una característica anormal, incluyendo pie zambo, paladar hendido, clinodactilia o hinchazón del oído.[ivami.com]
  • Lleva para doler, rigidez, hinchazón, y baja de la función de las juntas. Además, puede haber erupciones o fiebres, y la enfermedad puede afectar a las diversas partes de la carrocería.[news-medical.net]
Cansancio
  • Además, hay cansancio y duerme las dificultades.[news-medical.net]
  • Refiere cansancio progresivo a lo largo del día y tras hacer ejercicio. Nunca ha asociado síntomas inflamatorios y deja de quejarse cuando se sienta. AF: Abuela materna, Fibromialgia y Artritis recién diagnósticada.[slideplayer.es]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Gran parte de las colagenopatías tipo II son displasias esqueléticas que van desde graves (consideradas letales) hasta leves, a continuación podremos revisar cuales son y sus características para saber diferenciarlas.[fundacionfucolch.webnode.cl]
  • La «acondroplasia» es la displasia esquelética más frecuente.[analesdepediatria.org]
  • esqueléticas , Distrofia miotónica Steiner , Distrofia muscular de Duchenne , Distrofia torácica asfixiante , Distrofia torácica Jeune , DOOR , Dubowitz , Duplicación Xp22.31 , Duplicación Xq28 (MECP2) , Ectrodactilia , Ectrodactilia displasia ectodérmica[segcd.org]
  • El término displasia esquelética se utiliza para denominar procesos que implican defectos generalizados provocados por alteraciones intrínsecas del hueso.[revortopedia.sld.cu]
Coxa vara
  • vara, pie zambo, y anomalías de la epífisis o de la metáfisis).[fundacionfucolch.webnode.cl]
  • Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara . Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares. Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur.[es.wikipedia.org]
  • Otras complicaciones que pueden tener, además de la artrosis de caderas y rodillas, son la necrosis avascular de cabeza femoral, generalmente unilateral, la dislocación patelar, coxa vara , genu varum o valgum .[elsevier.es]
Artritis
  • MicroOne Shutterstock Tipos comunes de artritis Algunos de los tipos comunes de artritis incluyen: Osteoartritis La osteoartritis (OA) es el tipo más común de artritis.[news-medical.net]
  • Para más información, llame al 1-877-447-5634 o visite Más detalles La artritis reumatoide La artritis reumatoide Introducción La artritis reumatoide es una enfermedad de las articulaciones bastante común.[docplayer.es]
  • Una artritis puede desarrollarse de forma temprana. Esta condición está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), y se hereda de modo autosómico dominante.[fundacionfucolch.webnode.cl]
  • Hay que establecer el diagnóstico diferencial con Perthes, artritis sépticas o displasias epifisarias múltiples.[posterng.netkey.at]
  • Tanto el tipo dominante como el tipo recesivo tienen signos y síntomas relativamente leves, incluyendo dolor en las articulaciones que afecta con más frecuencia a las caderas y las rodillas, artritis de inicio temprano y problemas en la marcha.[ivami.com]
Deformidad articular
  • Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio , (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada[es.wikipedia.org]
  • En la exploración mostraba pies dismórficos y deformidades articulares en las manos similares a los nódulos de Bouchard (fig. 1), limitación de la extensión de los codos a 150º así como de caderas y raquis cervicodorsolumbar.[elsevier.es]
  • articulares propiciados por el depósito de glicosaminoglicanos (mucopolisacaridos) en las articulaciones, en ésta patología es típica la afectación de la columna, mientras que en DEM es infrecuente, y si hay afectación de la columna ésta es muy leve.[slideplayer.es]
Estatura normal
  • Los rasgos específicos de la displasia epifisaria múltiple tipo 5 incluyen estatura normal y menor incidencia de anomalías de la marcha que en otros tipos. Las radiografías revelan irregularidades epifisarias y metafisarias.[orpha.net]
  • Aunque algunas personas tienen una estatura baja moderada, la mayoría son de estatura normal. La mayoría de los individuos son diagnosticados en la infancia. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar sin diagnosticarse hasta la edad adulta.[ivami.com]
  • normal, como el paciente que nos ocupa.[revortopedia.sld.cu]
Marcho de pato
  • La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros a nos de vida del paciente.[docksci.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En cuanto al diagnóstico, lo más importante será sospechar la DEM siendo la radiografía la que nos confirmará el diagnóstico.[slideplayer.es]
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[enfermedades-raras.org]
  • Es importante reconocerlas para evitar cometer errores diagnósticos y realizar pruebas complementarias innecesarias.[posterng.netkey.at]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Una revisión reciente analiza las diferentes opciones terapéuticas en la acondroplasia, desde el tratamiento quirúrgico, los ensayos efectuados con hormona de crecimiento hasta futuros tratamientos, incluyendo el análogo de CNP 2 .[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento quirúrgico de cataratas. 1.975,28 Tratamiento quirúrgico de dedo en resorte. 1.999,71 Tratamiento quirúrgico de ganglión. 2.121,51 Tratamiento quirúrgico de hernia disco. 2.603,07 Tratamiento quirúrgico de MMSS y MMII. 3.115,50 Tratamiento[xunta.gal]
  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]

Pronóstico

  • . · Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada.[revortopedia.sld.cu]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • Su etiología es incierta pero no debe confundirse con la osteocondritis disecante patelar. TUBEROSIDAD TIBIAL ANTERIOR Fig. 29 Es una extensión anterior de la epífisis cartilaginosa de la tibia.[posterng.netkey.at]
  • Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa Más detalles CASOS CLÍNICOS EL LAZO CASOS CLÍNICOS EL LAZO Diagnóstico principal F72.9 Retraso mental grave [318.1] Etiología orgánica: Aparente lesión cerebral por parto prematuro[docplayer.es]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno hereditario que en la mayoría de pacientes se hereda con un patrón AD, con penetrancia variable entre familias. En aproximadamente un % de los casos, las mutaciones genéticas no son identificadas.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona Más detalles Enfermedades del crecimiento en perros 6 6.prevención[docplayer.es]
  • El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad.[analesdepediatria.org]
  • DEM comentar que se trata de una enfermedad multidisciplinaria, en la que están implicados pediatras, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas y reumatólogos, además del consejo genético… Y una de las cosas más importantes… para poder llevar a cabo una prevención[slideplayer.es]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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