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Displasia epifisaria múltiple tipo 4


Presentación

  • Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García[revortopedia.sld.cu]
  • Presentación del tema: "DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE Mónica Ferrández González R2 Pediatría 2 DEFINICIÓN: EPIDEMIOLOGÍA La DEM se engloba dentro del grupo de las Displasias Óseas.[slideplayer.es]
  • La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada.[endocrinologiapediatrica.org]
Hinchazón
  • Alrededor del 50% de los individuos con el tipo recesivo nacen con al menos una característica anormal, incluyendo pie zambo, paladar hendido, clinodactilia o hinchazón del oído.[ivami.com]
Braquidactilia
  • […] en la infancia tardía, caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos con limitación ocasional de la movilidad articular, deformidad de las manos, pies y rodillas (pie zambo, clinodactilia, braquidactilia[orpha.net]
  • Displasias acromélicas: La braquidactilia E Las alteraciones acromélicas se caracterizan por diferentes formas de Braquidactilia debidas a anomalías del desarrollo de falanges y metacarpianos.[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] oculares congénitas , Apert , Artrogriposis distal , ATRX , Baraitser Winter , Bardet Biedl , Beckwith-Wiedemann , Beta-oxidación ácidos grasos - alteración , Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES) , Borjeson Forssman Lehmann , Branquio oto renal , Braquidactilias[segcd.org]
  • La acondroplasia se caracteriza por talla baja desde el nacimiento, con acortamiento de las extremidades, macrocefalia, braquidactilia y lordosis lumbar exagerada.[pediatriaintegral.es]
  • Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Braquidactilia[farestaie.com]
Deformidad articular
  • Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio , (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada[es.wikipedia.org]
  • En la exploración mostraba pies dismórficos y deformidades articulares en las manos similares a los nódulos de Bouchard (fig. 1), limitación de la extensión de los codos a 150º así como de caderas y raquis cervicodorsolumbar.[elsevier.es]
  • Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada[ecured.cu]
Brazo largo
  • El gen de la enfermedad ha sido localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma 15 y la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.[femexer.org]
  • El gen COL9A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q13), el gen COL9A2 , situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p33-p32), y el gen COL9A3 , situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.3), codifican las proteínas α1, α2 y α3, respectivamente[ivami.com]
  • El gen COL9A1, situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q13), el gen COL9A2, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p33-p32), y el gen COL9A3, situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.3), codifican las proteínas α1, α2 y α3, respectivamente[ecured.cu]
  • largo del cromosoma 12, y que genera una alteración de la función de esta proteína en los cartílagos de crecimiento y articular, en los discos intervertebrales y en el humor vítreo1,3 .[docksci.com]
Hipertelorismo
  • Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[femexer.org]
  • Macrocefalia con braquicefalia, frente amplia y abombada, hipertelorismo. Acortamiento de raíz de extremidades, falanges medias pequeñas, uñas hipoplásicas y curvas.[pediatriaintegral.es]
Cuello corto
  • Los rasgos dismórficos consisten en macrocefalias con abombamiento frontal, hipertelorismo, región malar plana, orejas de implantación baja y cuello corto.[femexer.org]
Marcho de pato
  • La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros a nos de vida del paciente.[docksci.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • En cuanto al diagnóstico, lo más importante será sospechar la DEM siendo la radiografía la que nos confirmará el diagnóstico.[slideplayer.es]
  • Sommario volume IX - Fascicolo 2 - 1993 Pag. 225 Claudino , P.A.; Oliveira, H.C.; Milani, C.Avaliação por Ressonância Magnética da Displasia de Meyer Deptº de Diagnóstico por Imagem da UNIFESP – São Paulo, SP e Lúmen Centro de Diagnósticos – S.[monografias.com]
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Una revisión reciente analiza las diferentes opciones terapéuticas en la acondroplasia, desde el tratamiento quirúrgico, los ensayos efectuados con hormona de crecimiento hasta futuros tratamientos, incluyendo el análogo de CNP 2 .[analesdepediatria.org]
  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]

Pronóstico

  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • . · Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada.[revortopedia.sld.cu]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • Su etiología es incierta pero no debe confundirse con la osteocondritis disecante patelar. TUBEROSIDAD TIBIAL ANTERIOR Fig. 29 Es una extensión anterior de la epífisis cartilaginosa de la tibia.[posterng.netkey.at]
  • Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa Más detalles CASOS CLÍNICOS EL LAZO CASOS CLÍNICOS EL LAZO Diagnóstico principal F72.9 Retraso mental grave [318.1] Etiología orgánica: Aparente lesión cerebral por parto prematuro[docplayer.es]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno hereditario que en la mayoría de pacientes se hereda con un patrón AD, con penetrancia variable entre familias. En aproximadamente un % de los casos, las mutaciones genéticas no son identificadas.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona Más detalles Enfermedades del crecimiento en perros 6 6.prevención[docplayer.es]
  • El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad.[analesdepediatria.org]
  • DEM comentar que se trata de una enfermedad multidisciplinaria, en la que están implicados pediatras, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas y reumatólogos, además del consejo genético… Y una de las cosas más importantes… para poder llevar a cabo una prevención[slideplayer.es]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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