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Displasia epifisaria múltiple tipo 1


Presentación

  • Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García[revortopedia.sld.cu]
  • Presentación del tema: "DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE Mónica Ferrández González R2 Pediatría 2 DEFINICIÓN: EPIDEMIOLOGÍA La DEM se engloba dentro del grupo de las Displasias Óseas.[slideplayer.es]
  • La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada.[endocrinologiapediatrica.org]
Hinchazón
  • Alrededor del 50% de los individuos con el tipo recesivo nacen con al menos una característica anormal, incluyendo pie zambo, paladar hendido, clinodactilia o hinchazón del oído.[ivami.com]
Cansancio
  • Refiere cansancio progresivo a lo largo del día y tras hacer ejercicio. Nunca ha asociado síntomas inflamatorios y deja de quejarse cuando se sienta. AF: Abuela materna, Fibromialgia y Artritis recién diagnósticada.[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • En cuanto al diagnóstico, lo más importante será sospechar la DEM siendo la radiografía la que nos confirmará el diagnóstico.[slideplayer.es]
  • Sommario volume IX - Fascicolo 2 - 1993 Pag. 225 Claudino , P.A.; Oliveira, H.C.; Milani, C.Avaliação por Ressonância Magnética da Displasia de Meyer Deptº de Diagnóstico por Imagem da UNIFESP – São Paulo, SP e Lúmen Centro de Diagnósticos – S.[monografias.com]
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[enfermedades-raras.org]
  • No existe tratamiento curativo para estas enfermedades, por lo que el diagnóstico precoz y el manejo terapéutico adecuado se convierten en la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.[medes.com]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Una revisión reciente analiza las diferentes opciones terapéuticas en la acondroplasia, desde el tratamiento quirúrgico, los ensayos efectuados con hormona de crecimiento hasta futuros tratamientos, incluyendo el análogo de CNP 2 .[analesdepediatria.org]
  • No existe tratamiento curativo para estas enfermedades, por lo que el diagnóstico precoz y el manejo terapéutico adecuado se convierten en la clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.[medes.com]
  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • . · Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada.[revortopedia.sld.cu]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • Su etiología es incierta pero no debe confundirse con la osteocondritis disecante patelar. TUBEROSIDAD TIBIAL ANTERIOR Fig. 29 Es una extensión anterior de la epífisis cartilaginosa de la tibia.[posterng.netkey.at]
  • Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa Más detalles CASOS CLÍNICOS EL LAZO CASOS CLÍNICOS EL LAZO Diagnóstico principal F72.9 Retraso mental grave [318.1] Etiología orgánica: Aparente lesión cerebral por parto prematuro[docplayer.es]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno hereditario que en la mayoría de pacientes se hereda con un patrón AD, con penetrancia variable entre familias. En aproximadamente un % de los casos, las mutaciones genéticas no son identificadas.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona Más detalles Enfermedades del crecimiento en perros 6 6.prevención[docplayer.es]
  • El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad.[analesdepediatria.org]
  • DEM comentar que se trata de una enfermedad multidisciplinaria, en la que están implicados pediatras, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas y reumatólogos, además del consejo genético… Y una de las cosas más importantes… para poder llevar a cabo una prevención[slideplayer.es]
  • La mayoría de las complicaciones que pueden darse y su prevención o tratamiento son conocidos por los especialistas.[yotengosedc.org]

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