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Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García[revortopedia.sld.cu]
  • .: S-1110 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: C. M. Liebana de Rojas, D. Coca Robinot, C. Gallego Herrero, M.[docplayer.es]
Anomalías congénitas múltiples
  • congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito[indacea.org]
Genu valgo
  • También es frecuente el genu valgo , (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora). Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia .[es.wikipedia.org]
  • También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora). Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.[ecured.cu]
Dolor de cadera
  • .- ARTRITIS REUMATOIDE La artritis reumatoide es una enfermedad inflamatoria crónica de las enfermedades reumáticas más importantes, debido a la frecuencia con que ocurre en la población Más detalles Causa Enfermedad Edad DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL DOLOR[docplayer.es]
  • Las manifestaciones clínicas no aparecen hasta la infancia, cuando se hace evidente la talla corta acompa nada de dolor en caderas, rodillas y espalda.[docksci.com]
Rigidez articular
  • articular - estatura bajaQ87.1ParacoccidiomicosisB41.0Enfermedad de AlexanderE75.2ZigomicosisB46.0Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4Q92.3Síndrome hipernictemeralG47.2Síndrome GMSQ87.8Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de[indacea.org]
Extremidades cortas
  • Durante la lactancia suele haber un retraso en la adquisición de habilidades motoras debido a la hipotonía, a la hiperlaxitud articular y a la dificultad mecánica para equilibrar una cabeza de gran tama no con un tronco normal y unas extremidades cortas[docksci.com]
Marcho de pato
  • La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros a nos de vida del paciente.[docksci.com]
Marcha anormal
  • Se caracterizan por ser niños de baja estatura o con cambios en la cabeza femoral, similares a las de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, que dan lugar a una marcha anormal y un retraso en el inicio de la misma 3,4 , pero su desarrollo intelectual es[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal.[displasiasoseas.es]
  • Diagnóstico • El diagnóstico debe sospecharse en cualquier niño con DNP (Diabetes Neonatal Permanente) y displasia esquelética y/o episodios de insuficiencia hepática aguda, y un historial familiar de consanguinidad y/o diabetes neonatal. • La diabetes[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los estudios bioquímicos del colágeno confirman el diagnóstico aunque no se realizan rutinariamente1 , y la secuenciación de ADN es útil para distinguir entre los diferentes tipos y facilita el diagnóstico prenatal y los estudios familiares4 .[docksci.com]
  • Diagnóstico Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.2 Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico.[docksci.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El objetivo del tratamiento suele ser mejorar los síntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad. 29.[es.slideshare.net]
  • Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: Tratamiento [ editar ] No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • . · Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada.[revortopedia.sld.cu]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • En pacientes que toman AAS a largo plazo (p. ej. en la prevención del infarto de miocardio) evitar el uso de ibuprofeno. 2) En caso de contraindicaciones, intolerancia o ineficacia de los anteriores fármacos, utilizar opioides a partir de los débiles[empendium.com]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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