Presentación
Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I. [slideplayer.es]
Presentación, preparación y administración Las presentaciones comerciales de la bhGH pueden estar expresadas en miligramos o en unidades, y el cálculo de la cantidad a administrar se puede realizar por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal [scielo.org.mx]
Desde el punto de vista clínico se distinguen presentaciones crónicas (más de 3 semanas de duración) y agudas, que a su vez se dividen en estables (toleran la carga) e inestables (no toleran la carga, incluso con bastones, su movilidad está muy limitada [ebah.com.br]
La demostración o la exclusión de signos articulares de inflamación o de destrucción en pacientes sin una presentación clínica clara puede resultar útil para excluir o verificar una enfermedad inflamatoria, y para elegir la estrategia terapéutica de seguimiento [kipdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
La EDM1 (ver este término) es la forma mejor caracterizada clínicamente y se asocia a problemas de la marcha y dolores de aparición temprana, además de estatura baja moderada. La principal complicación es la artrosis temprana de cadera. [orpha.net]
Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal. [es.wikipedia.org]
Se han sugerido otros factores implicados: retraso en la maduración esquelética, déficit del crecimiento y crecimiento desproporcionado, estatura baja, bajo peso al nacer, privación social y económica y traumatismo, así como una asociación con anomalías [enfermedades-raras.org]
Cardiovascular
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Trombosis
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media. [elsevier.es]
La ecografía puede mostrar unos riñones aumentados de tamaño debidos a nefritis o secundarios a trombosis de la vena renal, y signos de obstrucción ureteral en la unión vesicoureteral causada por cistitis intersticial [89,100,101]. [kipdf.com]
[…] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis [indacea.org]
Musculoesquelético
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Coxa vara
[…] afectados con la altura sólo un poco por debajo del tercer percentil y sólo leves coxa vara. [enfermedades-raras.org]
Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares. Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. [es.wikipedia.org]
Otras complicaciones que pueden tener, además de la artrosis de caderas y rodillas, son la necrosis avascular de cabeza femoral, generalmente unilateral, la dislocación patelar, coxa vara, genu varum o valgum. [elsevier.es]
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Deformidad articular
Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio, (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada [es.wikipedia.org]
En la exploración mostraba pies dismórficos y deformidades articulares en las manos similares a los nódulos de Bouchard (fig. 1), limitación de la extensión de los codos a 150º así como de caderas y raquis cervicodorsolumbar. [elsevier.es]
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Genu valgo
También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora). Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia. [es.wikipedia.org]
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Subluxación
En los miembros superiores puede ser menos expresiva pero se puede reconocer por alteraciones como la de la muñeca, en la que el cúbito distal puede ser más largo que el radio, dando lugar a una subluxación. [elsevier.es]
La deformación final puede variar de una configuración casi normal de la articulación, a una deformación extensa asociada al aplanamiento y subluxación graves de la cabeza femoral, al alargamiento del cuello femoral y a la deformación y displasia del [enfermedades-raras.org]
[…] enfermedad de Perthes Generales Edad de comienzo avanzada ( 6 años, incidencia elevada de coxartrosis secundaria) Obesidad Sexo femenino Clínicos Limitación de movilidad Radiológicos Extensión de la lesión (pilar lateral de Herring, grados de Caterall) Subluxación [ebah.com.br]
En los niños se ven raramente sindesmófitos, calcificaciones paraespinales y subluxación atlantoaxoidea [30,38,39]. [kipdf.com]
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Limitación articular
Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera [es.wikipedia.org]
Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frecuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera [ecured.cu]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
La existencia de deslizamiento puede detectarse trazando la línea de Klein-Trethowan: la prolongación de la cortical superolateral del cuello corta un segmento cefálico de menor tamaño que en la cadera contralateral o incluso no llega a rozarla (figura [ebah.com.br]
Neurológico
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Cefalea
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media. [elsevier.es]
[…] densidad y de los triglicéridos. 4, 18,20,21 Se ha reportado ocasionalmente la existencia de hipertensión intracraneal benigna y transitoria al inicio del tratamiento con bhGH, por lo que en todos los casos se debe estar alerta sobre la presencia de cefalea [scielo.org.mx]
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Disartria
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media. [elsevier.es]
[…] selectivo de anticuerpos anti-polisacáridosD80.8Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5Q93.4Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasaG24.1Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6Q93.5Neuropatía atáxica sensitiva - disartria [indacea.org]
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Torpeza
CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media. [elsevier.es]
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Marcha anormal
Se caracterizan por ser niños de baja estatura o con cambios en la cabeza femoral, similares a las de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, que dan lugar a una marcha anormal y un retraso en el inicio de la misma 3,4, pero su desarrollo intelectual es [elsevier.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por radiografía convencional con proyecciones frontal y lateral. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.2 Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. [ecured.cu]
El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia. [elsevier.es]
Se asocia a otras enfermedades congénitas Diagnóstico [ editar ] Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico. [ 2 ] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular [es.wikipedia.org]
Rayos X
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Retraso en la edad ósea
[…] en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideasE03.1Discromatosis simétrica hereditariaL81.8Infertilidad masculina por globozoospermiaN46Discromatosis universalL81.8Síndrome epiléptico infantil de los AmishE77.8Eritroqueratodermia [indacea.org]
Tratamiento
Las variables que se asocian con mejor respuesta son: 3,4,18, 20–22,44– 50 a) Menor edad al inicio del tratamiento. b) Menor edad ósea al inicio del tratamiento. c) Mayor talla diana familiar. d) Menor talla al inicio del tratamiento. e) Mayor peso al [scielo.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: Tratamiento [ editar ] No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar [es.wikipedia.org]
El tratamiento tiene como objetivo principal contener la cabeza femoral en el acetábulo, con ayuda de un aparato ortopédico o mediante intervenciones quirúrgicas (osteotomía femoral o pélvica). [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
La tabla 9 recoge los factores de mal pronóstico de la enfermedad de Perthes. Tabla 8. [ebah.com.br]
El pronóstico es variable y diversos factores influyen, tales como la extensión de la necrosis de la cabeza femoral y la deformación residual. [enfermedades-raras.org]
Monitorizar la respuesta terapéutica para determinar si un tratamiento elimina de forma satisfactoria la inflamación articular Valorar la actividad de la enfermedad en los casos clínicamente difíciles o en articulaciones como la temporomandibular Posible pronóstico [kipdf.com]
Etiología
Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2, que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona [elsevier.es]
La etiología de la LCPD permanece desconocida. En general, se cree que la deformación puede estar causada por uno o más infartos de la cabeza femoral, secundarios a la interrupción del aporte vascular. [enfermedades-raras.org]
[…] diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia [slideplayer.es]
Epidemiología
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA. Deslizamiento entre el cuello femoral y la epífisis femoral proximal, quedando esta última posterior e inferior. [ebah.com.br]