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Displasia epifisaria múltiple con miniepifisis


Presentación

  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I.[slideplayer.es]
  • Desde el punto de vista clínico se distinguen presentaciones crónicas (más de 3 semanas de duración) y agudas, que a su vez se dividen en estables (toleran la carga) e inestables (no toleran la carga, incluso con bastones, su movilidad está muy limitada[ebah.com.br]
Estatura baja
  • La EDM1 (ver este término) es la forma mejor caracterizada clínicamente y se asocia a problemas de la marcha y dolores de aparición temprana, además de estatura baja moderada. La principal complicación es la artrosis temprana de cadera.[orpha.net]
  • Se han sugerido otros factores implicados: retraso en la maduración esquelética, déficit del crecimiento y crecimiento desproporcionado, estatura baja, bajo peso al nacer, privación social y económica y traumatismo, así como una asociación con anomalías[enfermedades-raras.org]
Debilidad
  • Debilidad muscular - hipotonía muscular g. Acidosis tubular renal h. Morfología del cráneo (dismorfismo) 1. Prominencia fronto-occipital 2. Craneo grande 3. Maxilar inferior: Angulo obtuso  - Osteomielitis 4. Dentición i. Escleras azules j.[slideplayer.es]
Cuello Corto
  • La existencia de deslizamiento puede detectarse trazando la línea de Klein-Trethowan: la prolongación de la cortical superolateral del cuello corta un segmento cefálico de menor tamaño que en la cadera contralateral o incluso no llega a rozarla (figura[ebah.com.br]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se realiza por radiografía convencional con proyecciones frontal y lateral.[enfermedades-raras.org]
  • Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones[slideplayer.es]
  • El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento tiene como objetivo principal contener la cabeza femoral en el acetábulo, con ayuda de un aparato ortopédico o mediante intervenciones quirúrgicas (osteotomía femoral o pélvica).[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento es sintomático y muy parecido al manejo de la artrosis en edades maduras. La osteotomía puede emplearse para corregir los varos o valgos de rodillas y caderas. La mayoría de pacientes requieren una prótesis articular en la edad adulta.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La tabla 9 recoge los factores de mal pronóstico de la enfermedad de Perthes. Tabla 8.[ebah.com.br]
  • El pronóstico es variable y diversos factores influyen, tales como la extensión de la necrosis de la cabeza femoral y la deformación residual.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • La etiología de la LCPD permanece desconocida. En general, se cree que la deformación puede estar causada por uno o más infartos de la cabeza femoral, secundarios a la interrupción del aporte vascular.[enfermedades-raras.org]
  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]
  • […] diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia[slideplayer.es]

Epidemiología

  • CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA. Deslizamiento entre el cuello femoral y la epífisis femoral proximal, quedando esta última posterior e inferior.[ebah.com.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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