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Displasia epifisaria múltiple con miniepifisis


Presentación

  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I.[slideplayer.es]
  • Presentación, preparación y administración Las presentaciones comerciales de la bhGH pueden estar expresadas en miligramos o en unidades, y el cálculo de la cantidad a administrar se puede realizar por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal[scielo.org.mx]
  • Desde el punto de vista clínico se distinguen presentaciones crónicas (más de 3 semanas de duración) y agudas, que a su vez se dividen en estables (toleran la carga) e inestables (no toleran la carga, incluso con bastones, su movilidad está muy limitada[ebah.com.br]
  • La demostración o la exclusión de signos articulares de inflamación o de destrucción en pacientes sin una presentación clínica clara puede resultar útil para excluir o verificar una enfermedad inflamatoria, y para elegir la estrategia terapéutica de seguimiento[kipdf.com]
Dolor
  • Resumen Las displasias epifisarias múltiples (MED/EDMs; de sus siglas en inglés) se caracterizan por anomalías epifisarias responsables de dolores articulares de aparición temprana, osteocondrosis repetidas y artrosis temprana.[orpha.net]
  • Clínicamente se manifiesta por cojera y dolor con la actividad que se localiza en la cara anterior del muslo proximal (2/3 de los casos) o la rodilla (1/3); los pacientes con dolor en la rodilla se diagnostican de forma más tardía, y por lo tanto suelen[ebah.com.br]
  • Los pacientes se ven afectados de fuertes dolores articulares que van aumentando en intensidad con el tiempo y extendiéndose limitando gravemente su movilidad y bienestar.[ecured.cu]
  • Los síntomas iniciales son generalmente: cojera, dolor en la cadera, muslo o rodilla y movilidad de cadera reducida.[enfermedades-raras.org]
Estatura baja
  • La EDM1 (ver este término) es la forma mejor caracterizada clínicamente y se asocia a problemas de la marcha y dolores de aparición temprana, además de estatura baja moderada. La principal complicación es la artrosis temprana de cadera.[orpha.net]
  • Se han sugerido otros factores implicados: retraso en la maduración esquelética, déficit del crecimiento y crecimiento desproporcionado, estatura baja, bajo peso al nacer, privación social y económica y traumatismo, así como una asociación con anomalías[enfermedades-raras.org]
  • Se trata de sujetos de estatura baja moderada y con inteligencia normal.[es.wikipedia.org]
Anemia
  • Como antecedentes destacaba una bronquitis crónica, una anemia de larga evolución y una valvulopatía con doble lesión mitral.[elsevier.es]
  • Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos) Retardo en la dentición Hidrocefalia - Macrocefalia Degeneración retiniana Nistagmo HEMATOLOGICO Mieloptisis Alteración del osteoclasto Tejido fibroso en la cavidad medular Hiperesplenismo Anemia[slideplayer.es]
  • Cuando existe afectación bilateral deben descartarse otras afecciones como la displasia epifisaria múltiple, enfermedades inflamatorias, hipotiroidismo, anemia de células falciformes o enfermedad de Gaucher.[ebah.com.br]
  • […] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia[indacea.org]
Trombosis
  • CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media.[elsevier.es]
  • La ecografía puede mostrar unos riñones aumentados de tamaño debidos a nefritis o secundarios a trombosis de la vena renal, y signos de obstrucción ureteral en la unión vesicoureteral causada por cistitis intersticial [89,100,101].[kipdf.com]
  • […] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis[indacea.org]
Coxa vara
  • […] afectados con la altura sólo un poco por debajo del tercer percentil y sólo leves coxa vara.[enfermedades-raras.org]
  • Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara . Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares. Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur.[es.wikipedia.org]
Deformidad articular
  • Un rasgo clínico típico que permite distinguirla de la enfermedad de Morquio , (una mucopolisacaridosis que también presenta talla corta y deformidades articulares) es que en la displasia epifisaria múltiple la columna vertebral no suele verse afectada[es.wikipedia.org]
  • En la exploración mostraba pies dismórficos y deformidades articulares en las manos similares a los nódulos de Bouchard (fig. 1), limitación de la extensión de los codos a 150º así como de caderas y raquis cervicodorsolumbar.[elsevier.es]
Genu valgo
  • También es frecuente el genu valgo , (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora). Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia .[es.wikipedia.org]
  • También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora). Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.[ecured.cu]
Limitación articular
  • Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frencuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera[es.wikipedia.org]
  • Afecta, donde las deformidades epifisarias dan lugar a disfunción articular en forma de rigideces y/o limitaciones articulares, y posteriormente artrosis, muy frecuentemente en caderas, lo que les lleva a precisar con frecuencia una prótesis de cadera[ecured.cu]
Subluxación
  • La deformación final puede variar de una configuración casi normal de la articulación, a una deformación extensa asociada al aplanamiento y subluxación graves de la cabeza femoral, al alargamiento del cuello femoral y a la deformación y displasia del[enfermedades-raras.org]
  • En los miembros superiores puede ser menos expresiva pero se puede reconocer por alteraciones como la de la muñeca, en la que el cúbito distal puede ser más largo que el radio, dando lugar a una subluxación.[elsevier.es]
  • […] enfermedad de Perthes Generales Edad de comienzo avanzada ( 6 años, incidencia elevada de coxartrosis secundaria) Obesidad Sexo femenino Clínicos Limitación de movilidad Radiológicos Extensión de la lesión (pilar lateral de Herring, grados de Caterall) Subluxación[ebah.com.br]
  • En los niños se ven raramente sindesmófitos, calcificaciones paraespinales y subluxación atlantoaxoidea [30,38,39].[kipdf.com]
Cuello corto
  • La existencia de deslizamiento puede detectarse trazando la línea de Klein-Trethowan: la prolongación de la cortical superolateral del cuello corta un segmento cefálico de menor tamaño que en la cadera contralateral o incluso no llega a rozarla (figura[ebah.com.br]
Cefalea
  • CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media.[elsevier.es]
  • […] densidad y de los triglicéridos. 4, 18,20,21 Se ha reportado ocasionalmente la existencia de hipertensión intracraneal benigna y transitoria al inicio del tratamiento con bhGH, por lo que en todos los casos se debe estar alerta sobre la presencia de cefalea[scielo.org.mx]
Disartria
  • CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media.[elsevier.es]
  • […] selectivo de anticuerpos anti-polisacáridosD80.8Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5Q93.4Distonia dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasaG24.1Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6Q93.5Neuropatía atáxica sensitiva - disartria[indacea.org]
Torpeza
  • CASO CLÍNICO Se trata de una mujer de 38 años que ingresa en el Servicio de Neurología por cuadro clínico de cefalea, disartria y torpeza en la mano izquierda, siendo diagnosticada de trombosis de la arteria cerebral media.[elsevier.es]
Marcha anormal
  • Se caracterizan por ser niños de baja estatura o con cambios en la cabeza femoral, similares a las de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, que dan lugar a una marcha anormal y un retraso en el inicio de la misma 3,4 , pero su desarrollo intelectual es[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza por radiografía convencional con proyecciones frontal y lateral.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.2 Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]
Retraso en la edad ósea
  • […] en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideasE03.1Discromatosis simétrica hereditariaL81.8Infertilidad masculina por globozoospermiaN46Discromatosis universalL81.8Síndrome epiléptico infantil de los AmishE77.8Eritroqueratodermia[indacea.org]

Tratamiento

  • Las variables que se asocian con mejor respuesta son: 3,4,18, 20–22,44– 50 a) Menor edad al inicio del tratamiento. b) Menor edad ósea al inicio del tratamiento. c) Mayor talla diana familiar. d) Menor talla al inicio del tratamiento. e) Mayor peso al[scielo.org.mx]
  • El tratamiento tiene como objetivo principal contener la cabeza femoral en el acetábulo, con ayuda de un aparato ortopédico o mediante intervenciones quirúrgicas (osteotomía femoral o pélvica).[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: Tratamiento [ editar ] No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La tabla 9 recoge los factores de mal pronóstico de la enfermedad de Perthes. Tabla 8.[ebah.com.br]
  • El pronóstico es variable y diversos factores influyen, tales como la extensión de la necrosis de la cabeza femoral y la deformación residual.[enfermedades-raras.org]
  • Monitorizar la respuesta terapéutica para determinar si un tratamiento elimina de forma satisfactoria la inflamación articular Valorar la actividad de la enfermedad en los casos clínicamente difíciles o en articulaciones como la temporomandibular Posible pronóstico[kipdf.com]

Etiología

  • La etiología de la LCPD permanece desconocida. En general, se cree que la deformación puede estar causada por uno o más infartos de la cabeza femoral, secundarios a la interrupción del aporte vascular.[enfermedades-raras.org]
  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • […] diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia[slideplayer.es]

Epidemiología

  • CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA. Deslizamiento entre el cuello femoral y la epífisis femoral proximal, quedando esta última posterior e inferior.[ebah.com.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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