Presentación del tema: "DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE Mónica Ferrández González R2 Pediatría 2 DEFINICIÓN: EPIDEMIOLOGÍA La DEM se engloba dentro del grupo de las Displasias Óseas. [slideplayer.es]

Presentación, preparación y administración Las presentaciones comerciales de la bhGH pueden estar expresadas en miligramos o en unidades, y el cálculo de la cantidad a administrar se puede realizar por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal [scielo.org.mx]

Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García [revortopedia.sld.cu]

Período fetal, neonatal y lactante Disminución de los movimientos fetales, con mayor frecuencia de partos distócicos y presentación de nalgas. La talla y peso al nacer son normales. [scielo.isciii.es]

En cuanto al diagnóstico, lo más importante será sospechar la DEM siendo la radiografía la que nos confirmará el diagnóstico. [slideplayer.es]

Se asocia a otras enfermedades congénitas Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se asocia a otras enfermedades congénitas Diagnóstico Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico. [ 2 ] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o [diccionario.sensagent.com]

Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Codos: Hombros: Mandíbula: Tratamiento No existe cura para la displasia epifisaria múltiple aunque el especialista puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades, (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis [diccionario.sensagent.com]

No existe tratamiento curativo para la DEM, el tratamiento es sintomático. [slideplayer.es]

· Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada. [revortopedia.sld.cu]

Es por ello, que llegar a un diagnóstico certero de la talla baja a veces es extremadamente difícil, pero de gran trascendencia de cara a su pronóstico y sobre todo por la posibilidad de tratamiento adecuado. [scielo.isciii.es]

No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4). De hecho, en pacientes con un grado importante de coxa vara preexistente, se encuentran incluso contraindicadas2. [docksci.com]

Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2, que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona [elsevier.es]

La hipertensión, que puede ser de diversa etiología, aparece hasta en un 60% de pacientes. [scielo.isciii.es]

Su etiología es incierta pero no debe confundirse con la osteocondritis disecante patelar. TUBEROSIDAD TIBIAL ANTERIOR Fig. 29 Es una extensión anterior de la epífisis cartilaginosa de la tibia. [posterng.netkey.at]

Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5. [docksci.com]

Dosis La dosis recomendada por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal varía en función de la etiología de la talla baja, desde 0.5 hasta 1.7 ó incluso 2.4 U por kilo por semana (0.166, 0.566 y 0.8 mg por kg por semana, respectivamente [scielo.org.mx]

EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno hereditario que en la mayoría de pacientes se hereda con un patrón AD, con penetrancia variable entre familias. En aproximadamente un % de los casos, las mutaciones genéticas no son identificadas. [slideplayer.es]

En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]

La fisiopatología es desconocida. En aquellos pacientes que tienen disfunción hipofisaria, el déficit de hormona de crecimiento se encuentra con relativa frecuencia. [scielo.isciii.es]

El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa [enfermedades-raras.org]

DEM comentar que se trata de una enfermedad multidisciplinaria, en la que están implicados pediatras, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas y reumatólogos, además del consejo genético… Y una de las cosas más importantes… para poder llevar a cabo una prevención [slideplayer.es]

El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad. [analesdepediatria.org]

Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37. [docksci.com]