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Displasia epifisaria múltiple


Presentación

  • Presentación del tema: "DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE Mónica Ferrández González R2 Pediatría 2 DEFINICIÓN: EPIDEMIOLOGÍA La DEM se engloba dentro del grupo de las Displasias Óseas.[slideplayer.es]
  • Presentación, preparación y administración Las presentaciones comerciales de la bhGH pueden estar expresadas en miligramos o en unidades, y el cálculo de la cantidad a administrar se puede realizar por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal[scielo.org.mx]
  • Untitled Document PRESENTACIÓN DE CASO Rótula bicapa bilateral Bilateral Double-Layered Patella Rotule à double couche bilatérale Luis Oscar Marrero Riverón, I Osana Vilma Rondón García, I Liván Peña Marrero, I Haysell López Díaz, I Alina García García[revortopedia.sld.cu]
  • Período fetal, neonatal y lactante Disminución de los movimientos fetales, con mayor frecuencia de partos distócicos y presentación de nalgas. La talla y peso al nacer son normales.[scielo.isciii.es]
Cansancio
  • Refiere cansancio progresivo a lo largo del día y tras hacer ejercicio. Nunca ha asociado síntomas inflamatorios y deja de quejarse cuando se sienta. AF: Abuela materna, Fibromialgia y Artritis recién diagnósticada.[slideplayer.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] global de desarrollo – De 6 a 12 años Hipotonía con historia de succión débil Retraso global de desarrollo Apetito exagerado con obesidad central si no se controla – De 13 años a adulto Déficit cognitivo, retraso mental leve Apetito exagerado y obesidad[scielo.isciii.es]
Artralgia
  • […] por lo que en pacientes que se encuentran bajo tratamiento con esteroides deben evaluarse ajustes a la dosis de éstos. 3,4, 18,21,22 A diferencia de lo reportado en adultos, en niños no se ha demostrado que exista retención de líquidos, mialgias ni artralgias[scielo.org.mx]
Marcho de pato
  • La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros a nos de vida del paciente.[docksci.com]
  • El fenotipo incluye además de la baja talla, marcha de pato, deformidad de las piernas, dedos cortos, laxitud ligamentosa y articular. Al parecer la utilización de GH en estos niños no produce beneficio y altera más las proporciones corporales.[scielo.isciii.es]
Marcha rígida
  • Muchos pacientes con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato urogenital y del sistema esquelético, presentando una marcha rígida e inestable, y alteraciones en las costillas; pectum excavatum,[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • En cuanto al diagnóstico, lo más importante será sospechar la DEM siendo la radiografía la que nos confirmará el diagnóstico.[slideplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se asocia a otras enfermedades congénitas Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados[es.wikipedia.org]
  • Se asocia a otras enfermedades congénitas Diagnóstico Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico. [ 2 ] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o[diccionario.sensagent.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera[es.wikipedia.org]
  • Codos: Hombros: Mandíbula: Tratamiento No existe cura para la displasia epifisaria múltiple aunque el especialista puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades, (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis[diccionario.sensagent.com]
  • No existe tratamiento curativo para la DEM, el tratamiento es sintomático.[slideplayer.es]

Pronóstico

  • . · Pronóstico muy variable. Cuando la rótula de dos capas es móvil y sintomática, la intervención quirúrgica debe ser considerada.[revortopedia.sld.cu]
  • Es por ello, que llegar a un diagnóstico certero de la talla baja a veces es extremadamente difícil, pero de gran trascendencia de cara a su pronóstico y sobre todo por la posibilidad de tratamiento adecuado.[scielo.isciii.es]
  • No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4).[docksci.com]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]
  • La hipertensión, que puede ser de diversa etiología, aparece hasta en un 60% de pacientes.[scielo.isciii.es]
  • Su etiología es incierta pero no debe confundirse con la osteocondritis disecante patelar. TUBEROSIDAD TIBIAL ANTERIOR Fig. 29 Es una extensión anterior de la epífisis cartilaginosa de la tibia.[posterng.netkey.at]
  • Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5 .[docksci.com]
  • Dosis La dosis recomendada por kilo de peso o por metro cuadrado de superficie corporal varía en función de la etiología de la talla baja, desde 0.5 hasta 1.7 ó incluso 2.4 U por kilo por semana (0.166, 0.566 y 0.8 mg por kg por semana, respectivamente[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Es un trastorno hereditario que en la mayoría de pacientes se hereda con un patrón AD, con penetrancia variable entre familias. En aproximadamente un % de los casos, las mutaciones genéticas no son identificadas.[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La fisiopatología es desconocida. En aquellos pacientes que tienen disfunción hipofisaria, el déficit de hormona de crecimiento se encuentra con relativa frecuencia.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa[enfermedades-raras.org]
  • DEM comentar que se trata de una enfermedad multidisciplinaria, en la que están implicados pediatras, cirujanos ortopedas, fisioterapeutas y reumatólogos, además del consejo genético… Y una de las cosas más importantes… para poder llevar a cabo una prevención[slideplayer.es]
  • El empleo de bifosfonatos en estos pacientes para la prevención de fracturas, son cuestionados, al menos parcialmente en la actualidad.[analesdepediatria.org]
  • Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37 .[docksci.com]

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