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Displasia epifisaria múltiple


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se asocia a otras enfermedades congénitas Las alteraciones radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se corrobora por el hallazgo de una inclinación en el extremo distal de la tibia.[elsevier.es]
  • Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas).[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Codos: Hombros: Mandíbula: Muñecas: No existe cura para la displasia epifisaria múltiple, aunque el médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera[es.wikipedia.org]
  • Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático y muy parecido al manejo de la artrosis en edades maduras. La osteotomía puede emplearse para corregir los varos o valgos de rodillas y caderas. La mayoría de pacientes requieren una prótesis articular en la edad adulta.[elsevier.es]
  • El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Su etiología es desconocida pero se ha relacionado con la existencia de mutaciones genéticas 1 como la del gen de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago (COMP) o del gen COL9A2 2 , que codifica la cadena alfa-2 del colágeno tipo IX que ocasiona[elsevier.es]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • El objetivo de las mismas era crear una estrategia comunitaria global para apoyar a los Estados miembros a fin de dar reconocimiento, prevención, diagnóstico, tratamiento, cuidados e investigación eficaces y eficientes a las enfermedades raras en Europa[enfermedades-raras.org]

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