PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e1 Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. Caso clínico Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Case report Dr. René Concia, Dra. Alicia Ollera, Dr. [scielo.org.ar]

• Anemia

  […] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia [normograma.supersalud.gov.co]

  2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2 Casos 2898 Plagiocefalia - discapacidad intelectual ligada al X 2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo 2 Casos 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia [1library.co]

  Se manifiesta por desnutrición, esteatorrea, anemia, tetania, etc. Síndrome de MALAN: síndroma arterial funcional de los miembros inferiores consecutivo a un cortocircuito arteriovenoso congénito. [iqb.es]

  […] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia [indacea.org]

• Linfedema

  anomalía arteriovenosa cerebral Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Linfedema congénito Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Lipodistrofia familiar [normograma.supersalud.gov.co]

  […] ligada al X 2 Casos 2183 Hidrocefalia - obesidad - hipogonadismo 2 Casos 3240 Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 2 Casos 69088 Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema [1library.co]

  En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades Sindrome de MORGELLONS: también síndrome de Morgellon, se cree que es un desorden psicosomático en el que el paciente cree sentir seres caminar bajo su piel y alimentarse de su cuerpo a [iqb.es]

  […] cervicalesQ87.8Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema [indacea.org]

• Retraso en el desarrollo

  Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos 391366 Síndrome de retraso en el crecimiento - retraso en el desarrollo leve - hepatitis crónica 2 Casos 977 Adrenomiodistrofia 2 Casos 2631 Enanismo mesomélico - fisura palatina - camptodactilia [1library.co]

  […] del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia [normograma.supersalud.gov.co]

  […] miocardiopatíaN25.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18Q93.5Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturasH35.0Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19Q93.5Anomalías de la osificación - retraso [indacea.org]

• Vómitos

  Síndrome de MALLORY-WEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa del tracto gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa del esófago o de la junción gastroesofágica, usualmente precedida de vómitos. [iqb.es]

  […] q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2Diarrea-vómitos [indacea.org]

• Náusea

  Los síntomas son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, naúsea, vómitos, mialgia y signos de Kernig y Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 días, pero suelen recurrir a intervalos de algunas semanas o meses. [iqb.es]

• Cara redonda

  Una condición caracterizada por estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros cortos en relación con el tronco. Más frecuente en las mujeres. [iqb.es]

  redonda - retraso congénito del desarrolloQ87.8Enfermedad de CastlemanD36.0CarnosinemiaE70.8Pénfigo benigno crónico familiarQ82.8Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfáticoH90.8Acidosis tubular renal distalN25.8Queratodermia palmoplantar autosómica [indacea.org]

• Aquinesia

  1277 Braquidactilia - mesomelia - discapacidad intelectual - malformaciones cardíacas 2 Casos 2204 Hiperostosis cortical displásica 2 Casos 1778 Dismorfia facial - escroto en alforja - hiperlaxitud ligamentaria 2 Casos 2547 Microftalmia - microtia - aquinesia [1library.co]

  […] nasopalpebral - coloboma - telecanto Lipomatosis encefalocraneocutánea Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Lisencefalia tipo 2 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia [normograma.supersalud.gov.co]

  […] estatura baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticasQ87.1Síndrome de Aicardi-GoutièresG31.8Hiperprolactinemia familiarE22.1Mucopolisacaridosis tipo 2E76.1Anemia aplásica hereditariaD61.0Secuencia deformante de aquinesia [indacea.org]

• Incontinencia

  Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. [iqb.es]

  Nonstaphylococcal)L51.2Holoprosencefalia semilobarQ04.2Miliaria apocrina (Enfermedad de Fordyce Fox)L75.2Esclerosis sistémica cutánea difusaM34.0Dermatosis purpúricas pigmentadasL81.7Esclerosis sistémica cutánea limitadaM34.1Dermatosis purpúricas pigmentadas (Incontinencia [indacea.org]

Se realizó el diagnóstico de ASPED. [scielo.org.ar]

El diagnóstico se basa en la identificación de las características radiológicas. [orpha.net]

Se asocia a otras enfermedades congénitas Diagnóstico[editar] Las pruebas radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Es recomendable confirmar el diagnóstico con una prueba genética que confirme el tipo de displasia. [es.wikipedia.org]

Una combinación bastante rara que a menudo solo se diagnostica en las autopsias Síndrome de MOUNT-REBACK: un síndrome familiar transmitido como rasgo autosómico dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsión sin pérdida de conciencia, [iqb.es]

Frecuentemente se derivan los casos a Unidades del Dolor por su especialización y ampliación de tratamientos. [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

En la mayor parte de los casos, la madre inventa síntomas y fabrica signos sobre su hijo, causando a éste daños y exámenes y tratamientos innecesarios. [iqb.es]

El pronóstico de niño a futuro es posiblemente la displasia de cadera y su posible reemplazo. [scielo.org.ar]

No se conoce su etiología. [iqb.es]