El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
El diagnóstico diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson[scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento odontológico en la displasia ectodérmica. Actualización Pipa Vallejo A * , López-Arranz Monje E * , González García M ** * Escuela de Odontología. Facultad de Medicina.[scielo.isciii.es]
Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]
[…] diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson. 6 El pronóstico[scielo.isciii.es]
Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]
Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]