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Displasia ectodérmica pura de cabello-uña tipo 5

Displasia ectodérmica tipo 5 uñas de pelo


Presentación

  • Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente[siicsalud.com]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de nueve años de edad, masculino, blanco, es el primer hijo de una pareja joven (34 años él y 38 ella).y no emparentados Historia Obstétrica: Gestaciones: un parto, ningún aborto Historia del embarazo y el parto: Embarazo[amc.sld.cu]
  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue “me duele un diente”.[scielo.org.pe]
  • El siguiente trabajo tiene como objetivo la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con el diagnóstico presuntivo de Displasia Condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labio-palatina completa bilateral asociada[actaodontologica.com]
Eritema
  • […] cuero cabelludo, cejas y pestañas delgadas, dientes pequeños, cónicos, paladar y úvula normales, frente amplia, puente nasal alto, ï l- trum largo, brazos con cierta limitación en la ï ‚exión máxima, dedos (Ver ï gura 3-4) fusiformes con descamación y eritema[redalyc.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Es clínico, por los signos señalados anteriormente. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Existen numerosos tipos de DE. Es imprescindible hacer un adecuado diagnóstico diferencial.[docsity.com]
  • Es esencial tener un diagnóstico certero, para lo que es necesario realizar algunas pruebas, como una biopsia de las membranas mucosas, de la piel, así como algunas pruebas genéticas.[ellahoy.es]
  • Fue recibido con el diagnóstico errado de Displasia condroectodérmica.[actaodontologica.com]

Tratamiento

  • […] de ningún tratamiento.[puedomedicinaestetica.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento específico para este trastorno.[clinicadam.com]
  • Tratamiento Aunque no hay una cura definitiva, sí podemos recurrir a algunos remedios para aliviar los síntomas .[ellahoy.es]
  • Diagnosticado de dermatitis atópica realizó tratamiento con emolientes, antihistamínicos orales y corticoides tópicos en ciclos discontinuos.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • […] en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma) Pronóstico[salud180.com]
  • Expectativas (pronóstico) Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.[ecured.cu]
  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]
  • […] lang es NIH Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/13327/displasias-ectodermicas Expectativas (pronóstico) Tener una variante común de displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida[kelseyseyboldse3.adam.com]

Etiología

  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]
  • Otros signos y síntomas acompañantes incluyen uñas anormales, ausencia o disminución de las lágrimas, palidez, disminución de agudeza visual, y antecedentes de cuadros de faringitis, conjuntivitis, laringitis y crisis convulsivas ETIOLOGÍA/GENÉTICA Es[docsity.com]
  • ETIOLOGÍA El síndrome se hereda de forma autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable, inclusive hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva.[actaodontologica.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Complicaciones Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles) Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda[salud180.com]
  • Prevención de la displasia ectodérmica Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética.[clinicadam.com]
  • Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Frecuencia: rara 16 TRATAMIENTO Prevención Primaria: Asesoramiento genético. Prevención Secundaria: Estimulación del crecimiento maxilar por medio de placas ortopédicas funcionales junto con la cirugía del labio y paladar hendido.[actaodontologica.com]

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