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Displasia ectodérmica pura de cabello-uña tipo 5


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de nueve años de edad, masculino, blanco, es el primer hijo de una pareja joven (34 años él y 38 ella).y no emparentados Historia Obstétrica: Gestaciones: un parto, ningún aborto Historia del embarazo y el parto: Embarazo[amc.sld.cu]
  • Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente[siicsalud.com]
  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue “me duele un diente”.[scielo.org.pe]
  • Existen muchas variedades de alopecia de presentación menos frecuente que pueden estar originadas por causas genéticas, medicamentos, infecciones cutáneas, traumatismos, deficiencias nutritivas y ciertas enfermedades de la piel o generales. [ 3 ] [ 4[es.wikipedia.org]
  • El siguiente trabajo tiene como objetivo la presentación de un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con el diagnóstico presuntivo de Displasia Condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labio-palatina completa bilateral asociada[actaodontologica.com]
Maloclusión
  • […] hallazgos oclusales se observó una falta de acople anterior, desviación de la línea media, disto-rotación de los incisivos laterales superiores, arco superior asimétrico, relación borde a borde, ligero apiñamiento anteroinferior , diastema entre 11 y 21, maloclusión[scielo.org.pe]
Salivación
  • Srivastava sugiere que los pacientes con hiposalivación y xerostomía deben recibir análogos de saliva así tengan o no tratamiento de rehabilitación dado el alto riesgo de caries dental que puede llegar a sufrir un paciente con escasa salivación (22).[scielo.org.pe]
Inflamación gingival
  • Al realizar el examen intraoral se encontró que el paladar, lengua y mucosa bucal eran normales, el niño presentó ligera inflamación gingival y sangrado durante el cepillado.[scielo.org.pe]
Hipo
  • El tipo hidrótico es deï nido en 1929 por Clouston y se distingue por hipo- tricosis, distroï a ungueal e hiperqueratosis de palmas de las manos y plantas de los pies (7-9) .[redalyc.org]
  • […] con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson. 6 El pronóstico, en general, es bueno, salvo los casos con hipo[scielo.isciii.es]
  • En términos generales, hay dos formas principales, clínica e histológicamente diferentes, la forma hidrótica o síndrome de Clouston y la hipo o anhidrótica o síndrome de Christ Siemens Touraine, según el grado de sudoración que presenta el paciente.[scielo.conicyt.cl]
Nariz estrecha
  • En la cabeza destaca la presencia de un pelo ralo y fino (fig. 1), una facies con cejas disminuidas de espesor, reducción del número de pestañas, nariz estrecha en la punta, tercer pliegue de Dennie Morgan y labio inferior grueso.[analesdepediatria.org]
Piel suave y fina
  • Se caracterizan por presentar piel suave y fina, hipotricosis generalizada (que afectan también a cejas y pestañas), hipohidrosis que conlleva una intolerancia al calor que puede ser causa de fiebre de origen desconocido e incluso hiperpirexia 6 , anomalías[analesdepediatria.org]
Piel seca y caliente
  • Uñas normales, piel seca y caliente ya que habitualmente mantenía temperaturas de 37.5 y 38 ºC. Escaso sudor y llanto sin lágrimas. A los nueve años: Aspecto típico de la DEH, con disminución del panículo adiposo, piel fina, suave y seca.[amc.sld.cu]
Rabia
  • .- Smahi A, Courtois G, Rabia SH, et al: The NF-?B signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deûciency syndromes.[scielo.conicyt.cl]
Convulsión tónico-clónica
  • Entre los 2 y 5 años de edad sufrió de convulsiones tónico-clónicas febriles; así mismo, había padecido de múltiples infecciones de vías respiratorias superiores y pérdidas dentales.[dcmq.com.mx]
Incontinencia
  • Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anodoncia; Incontinencia pigmentaria Grange DK. Ectodermal dysplasias. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds.[medlineplus.gov]
  • Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anodoncia; Incontinencia pigmentaria Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Incontinencia pigmentaria. Consideraciones odontoestomatológicas: Profilaxis y terapéutica. Av Odontoestomatol (en prensa). [ Links ] 10. Schnur RE. Genodermatoses 2003-2004. Curr Opin Pediatr 2004; 16: 678-88. [ Links ] 11.[scielo.isciii.es]
  • Se han encontrado mutaciones en otros componentes de esta vía, como el gen NEMO, que también es responsable de la Incontinencia Pigmenti 8 , 27 , 28 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Es clínico, por los signos señalados anteriormente. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Existen numerosos tipos de DE. Es imprescindible hacer un adecuado diagnóstico diferencial.[docsity.com]
  • Última actualización: 12/19/2016 ¿Cómo se diagnostica el síndrome del cabello impeinable? El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma a través de la visualización de la anomalía del pelo bajo un microscopio.[rarediseases.info.nih.gov]
  • La biopsia de piel reveló ausencia de glándulas sudoríparas, sebáceas y de folículos pilosos, confirmando el diagnóstico de displasia ectodérmica anhidrótica. Caso 2.[dcmq.com.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento específico para este trastorno.[clinicadam.com]
  • Diagnosticado de dermatitis atópica realizó tratamiento con emolientes, antihistamínicos orales y corticoides tópicos en ciclos discontinuos.[analesdepediatria.org]
  • Los síntomas del síndrome del cabello impeinable generalmente mejoran o desaparecen espontáneamente con la edad, sin necesidad de tratamiento, en el inicio de la pubertad.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • […] en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma) Pronóstico[salud180.com]
  • Expectativas (pronóstico) Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.[ecured.cu]
  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]
  • […] lang es NIH Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/13327/displasias-ectodermicas Expectativas (pronóstico) Tener una variante común de displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida[kelseyseyboldse3.adam.com]

Etiología

  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]
  • Otros signos y síntomas acompañantes incluyen uñas anormales, ausencia o disminución de las lágrimas, palidez, disminución de agudeza visual, y antecedentes de cuadros de faringitis, conjuntivitis, laringitis y crisis convulsivas ETIOLOGÍA/GENÉTICA Es[docsity.com]
  • ETIOLOGÍA El síndrome se hereda de forma autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable, inclusive hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva.[actaodontologica.com]
  • Objetivo : Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología.[scielo.conicyt.cl]
  • En su etiología hay que destacar 2 factores, el genético y el hormonal; aunque existe un componente hereditario, no se conoce el gen responsable, pues se trata de una herencia poligénica dominante, el factor hormonal depende fundamentalmente de las hormonas[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Complicaciones Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles) Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda[salud180.com]
  • Prevención de la displasia ectodérmica Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética.[clinicadam.com]
  • Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • […] debe incluir el interrogatorio y examen físico de los padres, así como la confección del árbol genealógico para identificar el modo de herencia, brindar el asesoramiento genético a los padres para así contribuir al buen manejo de la enfermedad y a la prevención[amc.sld.cu]

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