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Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva tipo 10B


Presentación

  • En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas.[scielo.org.mx]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de nueve años de edad, masculino, blanco, es el primer hijo de una pareja joven (34 años él y 38 ella).y no emparentados Historia Obstétrica: Gestaciones: un parto, ningún aborto Historia del embarazo y el parto: Embarazo[amc.sld.cu]
  • Siendo forma más frecuente de presentación la hidrótica e hipodrótica.[actaodontologica.com]
Labios gruesos
  • Labios gruesos, prominentes y algo agrietados Fig. 2. Se aprecia hipodontia por ausencia de los incisivos centrales inferiores. Caninos de forma cónica .[amc.sld.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • El diagnóstico fue definido después de realizar anamnesis y examen clínico general. Durante la anamnesis se refirió presencia continua de hipertermias, de origen desconocido y ausencia de piezas dentarias.[scielo.org.mx]
  • En la evaluación radiográfica por panorámica(Fig. 1c) y oclusal (Fig. 1d), se evidenció dos imágenes radiopacas compatibles con los gérmenes de 1.3 y 2.3 (Fig. 1c), reportando un diagnóstico estomatológico de oligodoncia y diagnóstico general de Displasia[actaodontologica.com]
  • DISCUSIÓN La DEH presenta signos característicos, lo que hace su diagnóstico basándose solamente en datos clínicos, relativamente sencillo. En el caso aquí reportado tenemos dos hermanos afectados, lo que hizo aún más seguro el diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • RESUMEN Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica hipohidrótica desde los nueve meses de edad.[amc.sld.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Son los planteamientos previos a la planificación del tratamiento.[actaodontologica.com]
  • La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento (Blüschke et al., 2010).[scielo.conicyt.cl]
  • El reconocimiento y tratamiento odontológico precoz de los individuos portadores de DEH, referidos a alteraciones bucales, es de vital importancia no solamente por ofrecer un aspecto funcional y estético favorables sino también porque permite en corto[scielo.org.mx]
  • […] del virus de la hepatitis C Galactosialidosis Enfermedad de Von Willebrand Tipo 1 (VWD1) (cds) Proliferacion de linfocitos T en infeccion por HCV Tumor del estroma Gastrointestinal Enfermedad de Von Willebrand Tipo 1 (VWD1) (Exones 18-28) Respuesta a tratamiento[clinicadam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]
  • Dirección para correspondencia: RESUMEN : La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Partiendo de las directrices del cuidado postoperatorio, prevención y educación del binomio paciente-representante.[actaodontologica.com]
  • […] debe incluir el interrogatorio y examen físico de los padres, así como la confección del árbol genealógico para identificar el modo de herencia, brindar el asesoramiento genético a los padres para así contribuir al buen manejo de la enfermedad y a la prevención[amc.sld.cu]

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