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Displasia ectodérmica hidrótica


Presentación

  • En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas.[elsevier.es]
  • Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
Estatura baja
  • baja - sordera - retraso mental 635 Displasia checa, tipo metatarsal 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 636 Displasia craneo fronto nasal. 567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 637 Displasia craneodiafisaria 568[bazica.org]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa[kipdf.com]
Uñas anormales
  • Otros síntomas abarcan: Uñas anormales Dientes ausentes o anormales Ausencia o disminución de las lágrimas Reducción del color de la piel (pigmento) Intolerancia al calor Incapacidad de sudar Frente grande Número de dientes por debajo de lo normal Puente[salud180.com]
  • Dependiendo de cuales genes son afectados, otros síntomas pueden incluir: Uñas anormales Dientes ausentes o anormales, o una cantidad de dientes menor a la normal Labio leporino Reducción del color de la piel (pigmento) Frente grande Puente nasal bajo[medlineplus.gov]
Taquicardia
  • […] enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto Taquicardia[kipdf.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • El diagnóstico fue definido después de realizar anamnesis y examen clínico general. Durante la anamnesis se refirió presencia continua de hipertermias, de origen desconocido y ausencia de piezas dentarias.[elsevier.es]
  • La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diagnóstico y de los protocolos de tratamiento.[camjol.info]
  • Ausencia de pestañas Calvicie Síntomas oculares Síntomas en las pestañas Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Elaboración de una saliva sustituta para el tratamiento de xerostomía resultado de tratamientos contra cáncer de cuello y cabeza [Tesis]. México: Universidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química; 2010. LECTURAS RECOMENDADAS — Reitz JV.[kundoc.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnosticado de dermatitis atópica realizó tratamiento con emolientes, antihistamínicos orales y corticoides tópicos en ciclos discontinuos.[analesdepediatria.org]
  • Sin tratamiento Hasta la fecha no hay un tratamiento efectivo para la DEH. No se ha intentado aplicar la terapia génica a pacientes con esta enfermedad, porque no es útil para los padecimientos relacionados con los cromosomas X y Y (sexuales).[eluniversal.com.mx]
  • […] pestañas Calvicie Síntomas oculares Síntomas en las pestañas Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]
  • […] en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma) Pronóstico[salud180.com]
  • Pronostico malo: mueren antes de los 10 aos 23 Predomina en partes expuestas a la luz solar, como cara, pabellones auriculares, nuca, regin esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de manos y pies. Afecta princip.[myslide.es]

Etiología

  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Complicaciones Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles) Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda[salud180.com]
  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA[docplayer.es]

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