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Displasia ectodérmica euhidrótica


Presentación

  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue “me duele un diente”.[scielo.org.pe]
Pérdida de dientes
  • Durante la fase de dentición mixta, la prótesis requerirá de modificaciones para acomodar la perdida de dientes primarios y la apariencia de los dientes permanentes que están erupcionando. 15 En la dentición permanente, las prótesis removibles pueden[revistaodontopediatria.org]
Alopecia
  • El cabello suele ser escaso (hipotricosis) y de crecimiento lento, con una tendencia hacia la alopecia no inflamatoria de aparición temprana o congénita.[orpha.net]
  • […] difusa leve en cuero cabelludo con pelo fino y sin tricorrexis, salvo en la zona cenital donde existe una alopecia más concreta derivada de tricotilomanía por tics de retorcimiento piloso.[scielo.isciii.es]
  • Caracterizada pela tríade: alopecia, unhas distróficas e hiperqueratose palmo plantar, não apresentam alterações nas glândulas sudoríparas 5-6-7.[revistaodontopediatria.org]
Hiperpigmentación
  • La DEH se asocia con rasgos faciales típicos con una frente prominente cejas y pestañas ralas y finas, arrugas infraoculares, hiperpigmentación periorbital característica, nariz en silla de montar, e hipoplasia de la mandíbula.[orpha.net]
Cabello escaso

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Este diagnóstico es sencillo si se tiene en cuenta el significado de las dos palabras, ectodermo y displasia.[scielo.org.pe]
  • El diagnóstico diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnosticado de dermatitis atópica realizó tratamiento con emolientes, antihistamínicos orales y corticoides tópicos en ciclos discontinuos.[analesdepediatria.org]
  • En el presente caso no se realizaron tratamientos de rehabilitación debido a que no hubo ausencia generalizada de piezas dentales, pero la alteración en el color de los dientes que podría suponer una hipomineralización requiere de un tratamiento preventivo[scielo.org.pe]
  • Tratamiento odontológico en la displasia ectodérmica. Actualización Pipa Vallejo A * , López-Arranz Monje E * , González García M ** * Escuela de Odontología. Facultad de Medicina.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños.[revistaodontopediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]
  • […] diferencial de las displasias ectodérmicas se debe realizar con patologías como: la aplasia de cutis congénita, la disqueratosis congénita, la fiebre de origen desconocido o síndromes progeroides, como el síndrome de Werner o el de Rothmund-Thompson. 6 El pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Más de 53 genes y 3 regiones cromosómicas son responsables de la mayoría de displasias ectodérmicas, ya que a partir de las mutaciones de un solo gen se pueden producir fenotipos diferentes.[orpha.net]
  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia global de las displasias ectodérmicas se desconoce, pero parece ser rara, con una incidencia acumulativa estimada de 1/1.429.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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