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Displasia ectodérmica


Presentación

  • En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas.[elsevier.es]
  • Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente[siicsalud.com]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de nueve años de edad, masculino, blanco, es el primer hijo de una pareja joven (34 años él y 38 ella).y no emparentados Historia Obstétrica: Gestaciones: un parto, ningún aborto Historia del embarazo y el parto: Embarazo[amc.sld.cu]
  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino de 10 años y 3 meses de edad, que se presentó a las Clínicas Odontológicas de la Universidad Santo Tomás, su motivo de consulta fue “me duele un diente”.[scielo.org.pe]
  • Siendo forma más frecuente de presentación la hidrótica e hipodrótica.[actaodontologica.com]
Blefaritis
  • , caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados de manera individual. 15 A nivel oftalmológico pueden presentarse otras alteraciones como fotofobia, ulceras corneales, queratitis y blefaritis[siicsalud.com]
Piel seca
  • Entre los antecedentes familiares cabe destacar que la madre, abuela y tías maternas presentaban retención de la dentición caduca y piel seca de forma generalizada.[analesdepediatria.org]
  • Uñas normales, piel seca y caliente ya que habitualmente mantenía temperaturas de 37.5 y 38 ºC. Escaso sudor y llanto sin lágrimas. A los nueve años: Aspecto típico de la DEH, con disminución del panículo adiposo, piel fina, suave y seca.[amc.sld.cu]
  • El cuadro clínico afecta a la piel y los anejos cutáneos, con manifestaciones propias de hipotricosis -alopecia total o parcial, o pelo muy ralo y quebradizo- e hipohidrosis -piel seca, intolerancia al calor, crisis de hipertermia y convulsiones febriles[cuidateplus.marca.com]
  • Presencia de dientes de la primera dentición, así como incisivos pequeños y cónicos en maxilar inferior, piel seca. La hermana del menor presenta características similares a la mamá.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Piel seca sin dermografismo e hiperqueratosis en comisuras labiales. La madre refiere episodios de otitis y conjuntivitis a repetición.[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de DEs como la displasia odonto-onico-dérmica y ciertas formas de ictiosis.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Es clínico, por los signos señalados anteriormente. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Existen numerosos tipos de DE. Es imprescindible hacer un adecuado diagnóstico diferencial.[docsity.com]
  • El diagnóstico fue definido después de realizar anamnesis y examen clínico general. Durante la anamnesis se refirió presencia continua de hipertermias, de origen desconocido y ausencia de piezas dentarias.[elsevier.es]
  • Es esencial tener un diagnóstico certero, para lo que es necesario realizar algunas pruebas, como una biopsia de las membranas mucosas, de la piel, así como algunas pruebas genéticas.[ellahoy.es]

Tratamiento

  • Elaboración de una saliva sustituta para el tratamiento de xerostomía resultado de tratamientos contra cáncer de cuello y cabeza [Tesis]. México: Universidad Nacional Autónoma de México. Facultad de Química; 2010. LECTURAS RECOMENDADAS — Reitz JV.[kundoc.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Este niño recibió un único tratamiento debido a un suministro limitado de EDI200.[revistageneticamedica.com]
  • Son los planteamientos previos a la planificación del tratamiento.[actaodontologica.com]
  • En cuanto al retardo de la exfoliación de los dientes temporales, el tratamiento de estos dientes según Biederman,12 depende del tiempo de realizado el diagnóstico, localización del diente primario y presencia o no del diente sucesor.[encolombia.com]

Pronóstico

  • […] infecciones Utilizar lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y prevenir la resequedad en los ojos Tomar frecuentes baños en agua fresca o mojar el cuerpo con esponjas empapadas en agua para manetner controlada la temperatura corporal Pronóstico[sanar.org]
  • […] en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma) Pronóstico[salud180.com]
  • Expectativas (pronóstico) Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.[ecured.cu]
  • Pronóstico Si no se establece un diagnóstico precoz en la infancia, la hipertermia puede ocasionar un daño cerebral que puede ser fatal.[orpha.net]

Etiología

  • El informe de genética realizado en 1982 dá un diagnóstico de displasia ectodérmica asociada a malformaciones múltiples se etiología autosómica recesiva.[encolombia.com]
  • Etiología Más de 53 genes y 3 regiones cromosómicas son responsables de la mayoría de displasias ectodérmicas, ya que a partir de las mutaciones de un solo gen se pueden producir fenotipos diferentes.[orpha.net]
  • Etiología La DEH está causada por mutaciones en genes de la vía ectodisplasina/NF-κB, necesarios para el correcto desarrollo de diversas estructuras ectodérmicas.[orpha.net]
  • Otros signos y síntomas acompañantes incluyen uñas anormales, ausencia o disminución de las lágrimas, palidez, disminución de agudeza visual, y antecedentes de cuadros de faringitis, conjuntivitis, laringitis y crisis convulsivas ETIOLOGÍA/GENÉTICA Es[docsity.com]
  • Dirección para correspondencia: RESUMEN : La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia global de las displasias ectodérmicas se desconoce, pero parece ser rara, con una incidencia acumulativa estimada de 1/1.429.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La DEH posee una prevalencia aproximada de 1/15.000. El síndrome CST es el subtipo más frecuente (80% de los casos) con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en nacimientos de varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Complicaciones Convulsiones febriles como consecuencia de la elevada fiebre y de la incapacidad para controlar la temperatura Daño cerebral provocado por una elevada temperatura corporal Prevención Esta enfermedad no puede prevenirse, pero en caso de[sanar.org]
  • Complicaciones Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles) Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda[salud180.com]
  • Prevención de la displasia ectodérmica Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética.[clinicadam.com]
  • Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.[arh.adam.com]

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