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Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois


Presentación

  • El espectro clínico de presentación varía desde casos mortales en etapa perinatal hasta aquellos con talla y esperanza de vida normal pero con inicio precoz de osteoartrosis.[slidex.tips]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin)Q87.0Enfermedad CLN4BE75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estaturaQ87.1Enfermedad CLN3E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja[indacea.org]
Limitación articular
  • articular ( Infrecuente) Prevención: Sección de tensor fascia lata Tratamiento: Rehabilitación •Otras: Ascenso peroné, Subluxación de rótula, rodilla....[slidex.tips]
Debilidad muscular
  • Motivo del tratamiento: retraso motor, contractura articular, debilidad muscular alteración neurológica o rehabilitación postquirúrgica. 5. Entorno familiar 6.[slidex.tips]
Tronco corto
  • Durante el período neonatal, la talla suele hallarse dentro de límites normales, pero en la época de la lactancia se desarrolla una cifoescoliosis progresiva que conduce a un tronco corto.[es.wikipedia.org]
Atrofia muscular
  • muscular espinal heredado (bulboespinal neuronopatía - Síndrome de Kennedy - oculofaríngea Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma[indacea.org]
Extremidades cortas
  • Los niños al nacer tienen el tronco largo y las extremidades cortas (enanismo de extremidades cortas). [ 8 ] Cara y cráneo [ editar ] Las anomalías craneofaciales también pueden notarse e incluyen frente prominente, hipoplasia del tercio medio facial,[es.wikipedia.org]
Hipertricosis
  • […] bucal - retraso del crecimientoQ87.8Riñón esponjoso medularQ61.5Enfermedad de StargardtH35.5Síndrome de nevus epidérmico verrucoso linealQ82.5Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitasH26.0Enfermedad mixta del tejido conectivoM35.1Catarata - hipertricosis[indacea.org]
Polineuropatía
  • […] hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía[indacea.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos.[es.wikipedia.org]
  • SOSPECHA DIAGNÓSTICA II. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA III.[slidex.tips]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunos avances en el conocimiento de las osteocondrodisplasias: la nueva clasificación internacional y el diagnóstico prenatal. An Esp Pediatr 1993; 39: Spranger J. Bone dysplasia families. Pathol Immunopathol 1988; Catedrático de Pediatría.[docplayer.es]

Tratamiento

  • El tratamiento es la laminectomía a nivel lumbar.[slidex.tips]
  • La expectativa de vida no suele estar afectada a menos que haya complicaciones respiratorias . [ 23 ] Manejo y tratamiento [ editar ] El tratamiento está dirigido a la posibilidad de evitar la progresión de la deformación esquelética y mantener la función[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • [ editar ] El pronóstico varía en función de la gravedad de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • En estas circunstancias los padres suelen conocer el trastorno, su evolución y pronóstico.[slidex.tips]

Etiología

  • Según su etiología la displasia metatrópica tiene una herencia autosómica dominante . Esto significa que las personas con displasia metatrópica tienen una probabilidad del 50/50 de pasar esta condición a sus hijos, ya sean hombres o mujeres.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Por último, es característica la hipoplasia de la pelvis basilar con crestas ilíaca en forma de media luna y espinas ilíacas anteriosuperiores bajas. [ 13 ] Epidemiología [ editar ] La displasia metatrópica es un trastorno muy raro y también es muy poco[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • COMPLICACIONES POSTOPERATORIAS •Osteolisis ( frecuente ) Prevención: Velocidad taladro menor de 600 r/m Correcta colocación tornillos Tratamiento: Reajuste del tornillo •Osteitis ( frecuente ) Prevención: Cuidados Tratamiento: Cultivo -à antibiograma[slidex.tips]

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