Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displasia diafisaria moteada


Presentación

  • CARTAS CIENTÍFICAS displasia puede preceder al desarrollo del mixoma en a nos, por lo que el síndrome suele diagnosticarse en el momento de la presentación del mixoma2 .[kundoc.com]
  • TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS: Los tumores óseos pueden aparecer a cualquier edad pero cada tipo histológico tiene una franja de edad de presentación característica .[posterng.netkey.at]
Hiperhidrosis
  • Entre los signos observados menos habituales se incluye hipoestesia (disminución de la sensación táctil), dificultades en el habla, disfagia, ataxia cerebelosa, anorexia, reducción del tejido subcutáneo, hiperhidrosis de las extremidades, retraso en la[orpha.net]
  • Ocasionalmente, han sido reportados hepatoesplenomegalia, fenómeno de Raynaud, hiperhidrosis de manos y pies, retraso en la dentición y en la pubertad 15 .[elsevier.es]
Lesión cutánea
  • El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la aparición de lesiones cutáneas producidas por un infiltrado dérmico neutrofílico, fiebre y leucocitosis periférica.[epfsantacruz.com.ar]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • Junto con el cuadro de edad debería ser suficiente para realizar una aproximación diagnóstica. Fig. 1 Diagnóstico difícil desde el punto de vista clínico : Muchas veces hallazgo casual.[posterng.netkey.at]
  • El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.[epfsantacruz.com.ar]
  • Dado el alto grado de certeza diagnóstica no se realizó biopsia de las lesiones de partes blandas, y se optó por seguimiento evolutivo.[kundoc.com]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia.[elsevier.es]
  • NUNCA comenzar tratamiento antes de toma de biopsia. Ejemplo: Fig. 7 SEMIOLOGÍA: Patrones de destrucción ósea: Fig. 8 Patrón geográfico: - 3 subtipos: IA: crecimiento más lento y el menos agresivo. Bien definido, margen esclerótico.[posterng.netkey.at]
  • Suele ocurrir una recuperación espontánea y no existe un tratamiento especifico para esta entidad.[epfsantacruz.com.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico La CED es una enfermedad progresiva y el pronóstico es malo. En función de la gravedad, la calidad de vida se ve afectada por el dolor y la reducción de la movilidad.[orpha.net]

Etiología

  • Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia.[epfsantacruz.com.ar]
  • Etiología En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1).[orpha.net]
  • La etiología de la enfermedad es por mutaciones del gen LEMD3 33 . En la enfermedad de Van Buchem hay crecimiento asimétrico de la mandíbula durante la pubertad. No hay fracturas pero sí puede haber dolor a la percusión de huesos largos.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13 .[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!