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Displasia de Smith-McCort


Presentación

  • Presentación de Casos Síndrome Dyggve- Melchior - Clausen: hallazgos clínicos y radiológicos en tres casos de dos familias de Pinar del Río.[bvs.sld.cu]
Tronco corto
  • La primera, que es la que ocupa este reporte, es producida por la pérdida o mutación que afecta la función del gen DYM, mapeado en 18q12-21. 1 Los pacientes se caracterizan por presentar un tronco corto y ancho, “en forma de tonel”, protrusión esternal[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones esqueléticas y las características extra esqueléticas que aparecen en el curso de la enfermedad.[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Prevención de las enfermedades genéticas y Asesoramiento Genético: 251-283. Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J, Rastogi SC. The Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome. A 15 year follow-up and a survey of the present clinical and chemical findings.[bvs.sld.cu]

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