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Displasia de Kniest


Presentación

Estatura corta desproporcionada - Tronco corto
  • Descripción Congénita displasia espondiloepifisaria es una condrodisplasia autosómica dominante caracterizada por estatura corta desproporcionada (tronco corto), epífisis anormales, y se aplana cuerpos vertebrales.[enfermedades-raras.org]
Cuello Corto
  • Los síntomas de la displasia Kniest o síndrome Kniest durante la infancia incluyen – Extremidades cortas Articulaciones inflamadas, rígidas o deformadas Cartílago óseo quebradizo Cuerpo acortado, cuello corto, con apariencia de barril de pecho [19659009[dolor-drdelgadocidranes.com]
Cara Redonda
Displasia esquelética
  • La displasia más astuta o el síndrome kniest es un tipo de displasia esquelética que es muy rara en su aparición.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se conocen más de 300 displasias esqueléticas y en todas parece existir una base genética.[portalsolidario.net]
  • Este mutación produce una afectación directa al cartílago y al hueso generando trastornos y displasias esqueléticas que van desde leves hasta graves.[aliber.org]
  • Displasia esquelética tipo Kniest. Displasia espondiloepifisaria congénita. Displasia espondiloepifisaria tardía. Displasia acromesomélica. Displasia acromesomélica tipo Grebe. Displasia cleidocraneal. Displasia craneodiafisaria.[libreriamedica.es]
Coxa vara
  • […] afectados con la altura sólo un poco por debajo del tercer percentil y sólo leves coxa vara.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para diagnóstico prenatal, vellosidades coriónicas o líquido amniótico.[ivami.com]
  • La amniocentesis y el CVS son las pruebas de diagnóstico que pueden identificar las mutaciones Kniest conocidas. Algunas veces, algunas de las anomalías óseas en el feto pueden identificarse mediante sonogramas al final del segundo trimestre.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Tratamiento y tratamiento de la displasia Kniest o del síndrome Kniest: No existe un tratamiento posible para la displasia Kniest o el síndrome kniest.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN OFTALMOLOGIA Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Oftalmologia (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento, imágenes[diagnosmd.com]
  • El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *.[enfermedades-raras.org]
  • […] solo de estas patologías sino de todas las enfermedades raras priorizando el diagnóstico, ya que la demora en el mismo produce no solo confusión en el paciente y sus familiares si no que puede repercutir en el desarrollo de su patología y posterior tratamiento[aliber.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • De pronóstico bueno por lo general, en ocasiones puede ser mortal.[portalsolidario.net]
  • El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[libreriamedica.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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