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Displasia craneofacial-osteopenia


Presentación

  • La presentación clínica más frecuente es el desarrollo sexual precoz y afecta más a las mujeres.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • La presentación como metástasis de duramadre con hiperostosis de calota es infrecuente 20,21 y las neoplasias más frecuentemente asociadas a esta entidad son las de mama y próstata 22-25 .[scielo.isciii.es]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I.[slideplayer.es]
  • DISCUSIÓN Sergio Vásquez Kunze (Medicina Interna) La presentación clínica de esta paciente es básicamente dolor óseo generalizado progresivo, principalmente axial, que limita la deambulación y conduce a la postración.[scielo.org.pe]
  • Hipofosfatasia: Presentación de un caso. Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología. 2001; 15: 87-9. [ Links ] 28. Pantoja Ludueña M, Mazzi Gonzales de Prada E, Paulsen Sandi K. Hipotiroidismo congénito. A propósito de un caso.[scielo.conicyt.cl]
Síndrome de Down
  • Definición: El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar. 3,5 Etiología: Las posibles causas para el síndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores[actaodontologica.com]
  • Síndrome de Down. 9. Acondroplasia. 10. Artritis reumatoide. Mnemotecnia: "TOP DOG": Talasemia. Osteopetrosis. Enfermedad de Pyle. Aclasia Diafisaria. Enfermedad de Ollier. 20 Enfermedad de Gaucher. ARTICULACIONES. Abordaje de las Artritis.[passeidireto.com]
  • En la edad adulta pueden aparecen coxalgia y síntomas neurológicos en los miembros inferiores como Novedades en displasias óseas 173 Síndrome de Down Acondroplasia Osteogénesis imperfecta Displasia epifisaria múltiple Síndrome de Marfan Displasia espondiloepifisaria[docksci.com]
Amiloidosis
  • Amiloidosis 167 168 169 XII. Miscelanea a. Enf. de Paget óseo 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 b. Leontiasis ósea 180 Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda LEONTIASIS ÓSEA Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda 181 182 c.[slideplayer.es]
Hombros inclinados
  • Clavículas pequeñas o ausentes con hombros inclinados. Costillas cortas. Costillas cervicales: costillas extra que surgen de las vértebras en el cuello. ESQUELÉTICO Osteopenia: masa ósea reducida. Aumento de la fragilidad ósea.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise[studocu.com]
  • Diagnóstico diferencial: El principal diagnóstico se establece con las metástasis.[posterng.netkey.at]
  • Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Requiere conocimiento del tema por parte del radiólogo, para poder ofrecer un adecuado diagnóstico.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.[columnavertebral.net]
  • Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías. 3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones.[actaodontologica.com]
  • Los tratamientos existentes sirven para minimizar los síntomas , de modo que los pacientes puedan llevar un estilo de vida lo más normal posible.[lainformacion.com]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento de la displasia fibrosa sigue siendo una tarea desafiante en niños y adultos.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad.[actaodontologica.com]
  • El pronóstico suele ser bueno.[studocu.com]
  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico total para un paciente que tiene displasia fibrosa depende de la severidad de la afectación que está relacionada con la implicación de huesos individuales y el número total de sitios de la lesión.[es.wikipedia.org]
  • En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa. 9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa[aaomm.org.ar]
  • El pronóstico es malo pues el 5% fallecen en el primer mes de vida, un 25% antes de cumplir los 10 años, y los que sobreviven lo hacen a expensas de invalidez en grados variables, pues la deambulación espontánea es prácticamente imposible y solamente[wellpath.uniovi.es]

Etiología

  • Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea. 14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales.[actaodontologica.com]
  • Etiología La etiología de la hiperostosis frontal interna es desconocida pero se considera asociada a los cambios hormonales menopáusicos y en varones ancianos con hipogonadismo 8 . Se postula también una base genética 9-11 .[scielo.isciii.es]
  • La etiología precisa es desconocida. Es relativamente frecuente, afectando al 3- 4% de los individuos por encima de los 40 años y al 10% por encima de los 85 años.[posterng.netkey.at]
  • […] diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia[slideplayer.es]
  • La expresión de RUNX2 es constitutiva en la osteogénesis neoplásica y la elevación en su expresión se ha asociado a la etiología del sarcoma.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
  • Existen recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría y de la Sociedad Española de Neonatología aunque, considerando su precio, hay protocolos más restrictivos según la epidemiología local. 5.- Detección y prevención de las alteraciones motoras[spapex.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • . · Consejos de prevención de la muerte súbita. · Consejos de prevención de las infecciones respiratorias · Calendario de vacunación. · Comprobación del cribado de hipoacusia. 3.[spapex.es]
  • Se ocupa de la prevención, la evaluación y la intervención de los trastornos de la comunicación humana, manifestados a través de patologías y alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audición y las funciones orofaciales[studocu.com]
  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]
  • Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. 3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel[actaodontologica.com]
  • La meta del tratamiento es la prevención de la deformidad y la fractura. El tratamiento de la displasia fibrosa implica el fortalecimiento y enderezamiento del hueso afectado.[es.wikipedia.org]

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