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Displasia craneodiafisaria


Presentación

Infección recurrente
  • recurrentes a nivel del saco lagrimal (causada por el estrechamiento continuo de los conductos nasolagrimales) La obstrucción nasal dificultades respiratorias primer cambio (antes de la aparición de las anomalías craneofaciales) crecimiento alterada[es.wikipedia.org]
  • Inicialmente esto puede causar problemas como infecciones recurrentes de los senos debido a un drenaje pobre.[heidy.iniciaba.com]
  • recurrentes a nivel del saco lagrimal (causada por el estrechamiento continuo de los conductos nasolagrimales) La obstrucción nasal dificultades respiratorias primer cambio (antes de la aparición de las anomalías craneofaciales) Otros cambios físicos[es.wikipedia.org]
Vómito
  • […] calcitonina sintética pero, en algunos casos, se descubrió que la circunferencia de la cabeza había disminuido en realidad; Desafortunadamente, la terapia con calcitonina sintética conduce a una amplia gama de efectos secundarios, tales como náuseas, vómitos[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados. [1] Diagnóstico Entre los signos clínicos se encuentran la dacriocistitis , convulsiones , retraso mental y parálisis , cada uno de los cuales es una complicación resultante de los[zonda.sanjuan.edu.ar]
  • Hay compresión de los nervios craneales, los contenidos intracraneales y el foramen magnum, que comúnmente se traduce en: Ceguera Epilepsia diplejía facial Pérdida de la audición Retraso mental convulsiones parálisis [3] aspecto facial comienza con el[es.wikipedia.org]
  • Los médicos también buscan síntomas clínicos como: Dacriocistitis [ 2 ] convulsiones Retraso mental Parálisis Estas son las complicaciones que pudiera producirse como consecuencia de agujeros diminutos. imágenes de rayos X pueden mostrar regiones de densidad[cuidadox.com]
  • Hay compresión de los nervios craneales, los contenidos intracraneales y el foramen magnum, que comúnmente se traduce en: Ceguera Epilepsia diplejía facial Pérdida de la audición Retraso mental convulsiones parálisis [ 3 ] Anomalías craneofaciales [ editar[es.wikipedia.org]
Defecto postural
  • En algunos casos, un defecto postural en las metáfisis También puede observarse. CAUSAS DISPLASIA CRANEODIAFISARIA Se supone que es hereditaria, aunque la genética subyacente no está claro. La enfermedad se adquiere de forma autosómica recesiva.[cuidadox.com]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO DISPLASIA CRANEODIAFISARIA Una diferencia en el tamaño de los ojos es un signo informado común para la DDC.[cuidadox.com]
  • A partir de 2011, poco se sabía sobre el trastorno y pruebas de diagnóstico prenatal no estaba disponible o considerado una alta prioridad debido a la baja incidencia de la condición.[heidy.iniciaba.com]
  • Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados. [1] Diagnóstico Entre los signos clínicos se encuentran la dacriocistitis , convulsiones , retraso mental y parálisis , cada uno de los cuales es una complicación resultante de los[zonda.sanjuan.edu.ar]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de CED se basa en los signos clínicos y radiográficos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • Causa y diagnóstico La causa de esta rara enfermedad es una mutación genética específica. Más de la mitad de los pacientes muestra una mutación del gen R UN X2 en el cromosoma 6.[bbc.com]

Tratamiento

  • Estas son las medidas que se pueden tomar para el tratamiento de displasia craneodiafisaria: La eliminación de la glándula tiroides – realizado con el fin de mejorar el metabolismo de thyrocalcitonin La descompresión quirúrgica de los forámenes craneal[es.wikipedia.org]
  • Las opciones de tratamiento están disponibles para manejar la displasia craneo-disnea, incluyendo cirugía y medicamentos para mejorar la calidad de vida.[heidy.iniciaba.com]
  • El tratamiento a largo plazo se basa en controlar la rápida malformación de los huesos. GESTIÓN Y CONTROL DE DISPLASIA CRANEODIAFISARIA La progresión de la DDC puede ser gestionado por una estrecha observación de la salud de los enfermos.[cuidadox.com]
  • Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados. [ 1 ] 1 Historia de la displasia craneodiafisaria 2 Características 2.1 Anomalías craneofaciales 2.1.1 Otros cambios físicos 3 Causa 4 Tratamiento 5 Esperanza de vida 6 Referencias[sfrgttk.blogspot.com]

Pronóstico

  • […] calcitonina sintética conduce a una amplia gama de efectos secundarios, tales como náuseas, vómitos y calambres abdominales.[3] A medida que la progresión de esta condición no puede mantenerse bajo control y ningún tratamiento ha sido encontrado, el pronóstico[es.wikipedia.org]
  • EL PRONÓSTICO DISPLASIA CRANEODIAFISARIA El resultado es pobre. En general, se beneficia de dacriocistorrinostomía, remodelación y cirugía craneofacial estenosis de coanas persisten sólo por un corto tiempo.[cuidadox.com]
  • […] una amplia gama de efectos secundarios, tales como náuseas, vómitos y calambres abdominales. [ 3 ] Esperanza de vida [ editar ] A medida que la progresión de esta condición no puede mantenerse bajo control y ningún tratamiento ha sido encontrado, el pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • 26 mayo 2009 Diccionario Medicina A-Z 455 Views 26 mayo 2009 455 Views Los trastornos displásicos óseos engloban una serie de procesos congénitos, en su mayor parte de etiología desconocida, que se caracterizan por presentar una alteración en el desarrollo[pacientesenbuenasmanos.com]
  • Etiología En más del 90% de los pacientes se detecta mutaciones en el gen del factor de crecimiento transformante TGFB1 (19q13.1).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 300 casos. La CED se ha descrito en varios grupos étnicos, y afecta por igual a hombres y mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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