Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2


Presentación

  • Síndrome de tronco cerebral agudo Síndrome de tronco cerebral agudo TUTORIA 3 Y 4 DE SEMIOLOGÍA DE SISTEMA NERVIOSO … ; El diagnóstico definitivo es el absceso cerebral, debido a la presentación de cefalea, ...[ygnkaqtv.gq]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[nanopdf.com]
Estatura baja
  • baja - 2282 sor de ra - pseudohermafroditismo Dismorfismo - pectus carinatum - 2104 laxitud en las articulaciones Dismorfismo - pérdida de audición 289553 conductiva - de fecto cardíaco Dismorfismo facial - de ficiencia 2588 intelectual - estatura baja[yumpu.com]
  • baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos[doczz.es]
  • baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja por deficiencia de 314811 GHSR 2867 Estatura[nanopdf.com]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa[kipdf.com]
Nariz en silla de montar
  • […] en “silla de montar”, escasez de cabello, pestañas y cejas, piel fina y seca.[revistaodontopediatria.org]
  • Nariz en silla de montar, retraso en la dentición, dientes supernumerarios, estrechamiento del pecho, marcha anormal. Huesos faciales pequeños, celdas aéreas mastoideas ausentes o pequeñas.[kipdf.com]
Cabello escaso
  • escaso y uñas anómalas en manos y pies.[orpha.net]
  • Clouston fuel el apellido del médico que describió por primera vez este tipo de DE, caracterizada por uñas gruesas, de crecimiento lento, cabello escaso, engrosamiento de la piel de las palma de las manos y las plantas de los pies, piel obscura en las[text-mx.123dok.com]
  • escaso - baja estatura - pul- recesiva gares hipoplásticos - hipodoncia - anomalias de la piel 173 Ataxia cerebelosa autosómica 243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio recesiva - ceguera - sordera inferior evertido - orejas prominentes 174 Ataxia cerebelosa[likedoc.org]
  • escaso y anomalías dentarias.[revistaodontopediatria.org]
Esplenomegalia
  • Cuadros de neumonitis, pericarditis, iridociclitis, adenopatías, esplenomegalia, artritis monoarticular o poliarticular. S. de artritis reumatoidea juvenil aguda. S. de Still-Chauffard. Bibliografía Dipierri, J.E and J.D.[kipdf.com]
  • […] sideroblastos en anillo Síndrome nefrótico - sordera - síndrome 300333 3 Casos epidermólisis ampollosa pretibial Síndrome de microcefalia primaria - epilepsia 306558 3 Casos diabetes neonatal permanente Síndrome de edema del nervio óptico313800 3 Casos esplenomegalia[doczz.es]
  • 50 Casos 2.5 BP 0.2 BP * Síndrome de duplicación Xq12314389 q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3261483 q28 Síndrome de duplicación/deleción 96092 3.9 BP * invertida 8p Síndrome de Dyggve-Melchior239 Clausen Síndrome de edema del nervio 313800 óptico-esplenomegalia[nanopdf.com]
Hiperactividad
  • […] fisura palatina - hallux valgus 2 Casos Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia 88643 2 Casos cardiaca - retraso del desarrollo 90022 Miocardiopatía - anomalías renales 2 Casos Deficiencia intelectual ligada al X - acromegalia 85327 2 Casos hiperactividad[doczz.es]
  • 150 Casos 50 Casos 15 Casos 80 Casos 2 Casos 2 Casos 50 Casos 70 Casos 5 Casos 3 Casos 4 Casos 2 Casos 3 Casos 61 Casos 2 Casos 2 Casos 7 Casos 15 Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Deficiencia intelectual ligada al X acromegalia - hiperactividad[nanopdf.com]
  • […] en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico Retraso mental - cataratas - cifosis 1511 1512 1513 1514 1515 1516 1517 1518 1519 1520 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad[kipdf.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen clínico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en un examen clínico.[femexer.org]
  • El diagnóstico prenatal es difícil debido a que no se pueden observar anomalías por ecografía hasta el tercer trimestre de gestación.[enfermedades-raras.org]
  • Síndrome de tronco cerebral agudo Síndrome de tronco cerebral agudo TUTORIA 3 Y 4 DE SEMIOLOGÍA DE SISTEMA NERVIOSO … ; El diagnóstico definitivo es el absceso cerebral, debido a la presentación de cefalea, ...[ygnkaqtv.gq]
  • A los 3 meses se realizo el diagnostico de cataratas bilaterales. Presentaba hernia inguinal, que fue corregida mediante herniorrafia a los 3 anos. A los 3 anos se practico correccion palatina y labial.[thefreelibrary.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En muchos casos la función renal se deteriora con rapidez, por lo que es necesario un tratamiento de la acidosis metabólica, suplementos de sodio y, en caso de insuficiencia renal terminal, diálisis o trasplante renal.[femexer.org]
  • El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños.[revistaodontopediatria.org]
  • […] inmunológico debilitado Los exámenes que se pueden hacer incluyen: Biopsia de las membranas mucosas Biopsia de la piel Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno) Se pueden hacer radiografías de los dientes y los huesos No existe tratamiento[medlineplus.gov]
  • Algunos individuos desarrollan glaucoma con o sin cirugía de cataratas, un factor que debe considerarse antes del tratamiento.[text-mx.123dok.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de las alteraciones renales, cardiacas y hepáticas, que pueden poner en riesgo la vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de las alteraciones renales, cardiacas y hepáticas, que pueden poner en riesgo la vida.[femexer.org]
  • Factores pronósticos no radiológicos de conversión a esclerosis ... ; se acaba activando la microglía de una manera difusa, afectando a la sustancia blanca .....[ygnkaqtv.gq]
  • El pronóstico suele ser favorable si no existe lesión renal, si la hay la muerte sobreviene en el 8 % de los pacientes.[kipdf.com]

Etiología

  • Sindromogénesis y etiología Sindromogénesis y etiología La etiología es desconocida. Puede ser provocado por un pequeño y olvidado trauma.[kipdf.com]
  • Etiología La CED es una enfermedad heterogénea que pertenece al grupo de las ciliopatías y que es causada por mutaciones en los genes IFT122 , IFT43 , WDR19 y WDR35 , implicados en el transporte intraflagelar (IFT).[orpha.net]
  • En esa oportunidad se postulo como etiologia una probable herencia autosomica recesiva, dada la afectacion de ambos sexos.[thefreelibrary.com]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito 20 casos en la literatura.[orpha.net]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[slidex.tips]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!