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Displasia cráneo-ectodérmica


Presentación

  • En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas.[scielo.org.mx]
  • Síndrome de tronco cerebral agudo Síndrome de tronco cerebral agudo TUTORIA 3 Y 4 DE SEMIOLOGÍA DE SISTEMA NERVIOSO … ; El diagnóstico definitivo es el absceso cerebral, debido a la presentación de cefalea, ...[ygnkaqtv.gq]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[nanopdf.com]
Pliegues epicánticos
  • epicanticos, hipodontia y/o microdontia, braquidactilia y tórax estrecho.[enfermedades-raras.org]
  • Se observan también rasgos dismórficos, como pliegues epicánticos, hipotelorismo, narinas antevertidas y labio inferior evertido.[orpha.net]
Insuficiencia cardíaca
  • cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad[doczz.es]
  • cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual[nanopdf.com]
Dolicocefalia
  • También conocida como: Levin, síndrome de Sensenbrenner, Síndrome de Descripción: La displasia cráneo-ectodérmica se caracteriza por la asociación de dolicocefalia (con o sin sinostosis de la sutura sagital), pelo escaso, fino y de crecimiento lento,[enfermedades-raras.org]
  • Descripción clínica La CED se caracteriza principalmente por una displasia ósea (i.e. craneosinostosis/dolicocefalia, tórax estrecho, pectus excavatum , micromelia rizomélica, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, hiperlaxitud articular) y defectos[orpha.net]
  • La CED se caracteriza principalmente por una displasia ósea (i.e. craneosinostosis/dolicocefalia, tórax estrecho, pectus excavatum , micromelia rizomélica, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, hiperlaxitud articular) y defectos ectodérmicos, como[femexer.org]
  • Estos signos y síntomas pueden incluir prominencia frontal y dolicocefalia debida a craneosinostosis sagital, orejas de implantación baja que pueden girar hacia atrás, telecanto, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba o hacia abajo así como displasia[ivami.com]
  • Existen manifestaciones de una craneo-sinostosis expresadas por la dolicocefalia, la hipoplasia medio facial y la protrusion frontal. Ademas clinicamente, el paciente presenta retardo mental, labio y paladar hendido, cataratas y miopia.[thefreelibrary.com]
Cabello escaso
  • escaso y uñas anómalas en manos y pies.[orpha.net]
  • 15 casos 2721 Disp las ia odonto-onico-dérmica 15 casos 70592 Inmuno de ficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 15 casos 171680 Lisencefalia de bido a mutaciones en TUBA1A 15 casos 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello[yumpu.com]
  • Clouston fuel el apellido del médico que describió por primera vez este tipo de DE, caracterizada por uñas gruesas, de crecimiento lento, cabello escaso, engrosamiento de la piel de las palma de las manos y las plantas de los pies, piel obscura en las[text-mx.123dok.com]
  • escaso - baja estatura - pul- recesiva gares hipoplásticos - hipodoncia - anomalias de la piel 173 Ataxia cerebelosa autosómica 243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio recesiva - ceguera - sordera inferior evertido - orejas prominentes 174 Ataxia cerebelosa[likedoc.org]
Uñas cortas
  • Por su parte, el desarrollo anormal de los tejidos ectodérmicos en personas con displasia craneoectodérmica puede generar pelo ralo, dientes pequeños o ausentes, uñas cortas y piel flácida.[ivami.com]
Narinas antevertidas
  • Se observan también rasgos dismórficos, como pliegues epicánticos, hipotelorismo, narinas antevertidas y labio inferior evertido.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen clínico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en un examen clínico.[femexer.org]
  • El diagnóstico prenatal es difícil debido a que no se pueden observar anomalías por ecografía hasta el tercer trimestre de gestación.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico fue definido después de realizar anamnesis y examen clínico general. Durante la anamnesis se refirió presencia continua de hipertermias, de origen desconocido y ausencia de piezas dentarias.[scielo.org.mx]
  • Síndrome de tronco cerebral agudo Síndrome de tronco cerebral agudo TUTORIA 3 Y 4 DE SEMIOLOGÍA DE SISTEMA NERVIOSO … ; El diagnóstico definitivo es el absceso cerebral, debido a la presentación de cefalea, ...[ygnkaqtv.gq]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En muchos casos la función renal se deteriora con rapidez, por lo que es necesario un tratamiento de la acidosis metabólica, suplementos de sodio y, en caso de insuficiencia renal terminal, diálisis o trasplante renal.[femexer.org]
  • […] cabeza Inflamación de la cabeza Síntomas dentales Dolor en los dientes Infección en los dientes Inflamación en los dientes El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El reconocimiento y tratamiento odontológico precoz de los individuos portadores de DEH, referidos a alteraciones bucales, es de vital importancia no solamente por ofrecer un aspecto funcional y estético favorables sino también porque permite en corto[scielo.org.mx]
  • […] inmunológico debilitado Los exámenes que se pueden hacer incluyen: Biopsia de las membranas mucosas Biopsia de la piel Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno) Se pueden hacer radiografías de los dientes y los huesos No existe tratamiento[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de las alteraciones renales, cardiacas y hepáticas, que pueden poner en riesgo la vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de las alteraciones renales, cardiacas y hepáticas, que pueden poner en riesgo la vida.[femexer.org]
  • Factores pronósticos no radiológicos de conversión a esclerosis ... ; se acaba activando la microglía de una manera difusa, afectando a la sustancia blanca .....[ygnkaqtv.gq]

Etiología

  • Etiología La CED es una enfermedad heterogénea que pertenece al grupo de las ciliopatías y que es causada por mutaciones en los genes IFT122 , IFT43 , WDR19 y WDR35 , implicados en el transporte intraflagelar (IFT).[orpha.net]
  • En esa oportunidad se postulo como etiologia una probable herencia autosomica recesiva, dada la afectacion de ambos sexos.[thefreelibrary.com]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[nanopdf.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito 20 casos en la literatura.[orpha.net]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[slidex.tips]
  • Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible.[legal.legis.com.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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