Presentación
Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome. [analesdepediatria.org]
Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel. [medwave.cl]
La presentación de estatus epiléptico en periodo inmediato a la resección de la lesión se ha observado entre el 20 y el 37% de los casos2,47,48 con DCF tipo balloon cells de cualquier localización. [elsevier.es]
La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Centro Avanzado de Epilepsias. Clínica Las Condes. [scielo.conicyt.cl]
Su prevalencia en la población general y pacientes con epilepsia es todavía desconocida. A pesar de ello supone, junto con la displasia cortical focal, el trastorno congénito más común en epilepsia. [revclinesp.es]
Palabras clave: Células balonadas Displasia cortical focal Displasia cortical focal tipo Taylor Epilepsia Epilepsia fármaco-resistente Tratamiento quirúrgico de la epilepsia Abstract Introduction The term focal cortical dysplasia (FCD) describes a particular [elsevier.es]
Palabras clave Alteraciones de la migración neuronal Displasias corticales Epilepsia Esquisencefalia Heterotopias Lisencefalia Polimicrogiria Resonancia magnética tridimensional (RM3D) Retraso psicomotor Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos [neurologia.com]
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Cirugía
En la epilepsia del lóbulo temporal la cirugía es eficaz en el 80% de los enfermos. [afasia.org]
ROL DE LAS IMÁGENES EN LA CIRUGÍA DE LAS DCFs: El objetivo de la cirugía de la epilepsia es conseguir la desaparición o disminución de las crisis en frecuencia e intensidad, por lo que es fundamental establecer su exacta localización mediante la semiología [scielo.conicyt.cl]
Aun cuando la cirugía puede reducir significativamente las crisis o incluso detenerlas en muchas personas, cualquier tipo de cirugía implica cierto nivel de riesgo. [espanol.ninds.nih.gov]
En los casos 3, 4 y 5 existían DCF bien delimitadas y propicias para la cirugía, que fueron totalmente resecadas. [elsevier.es]
• Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a cirugía para epilepsia. [pediatriaintegral.es]
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo, y dismorfismo facial característico. [enfermedades-raras.org]
Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor La mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora. [lifeder.com]
Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor: la mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora. [ecured.cu]
Los principales síntomas clínicos causados por las DCF son epilepsia, déficits neurológicos focales, problemas intelectuales, retraso en el desarrollo de las facetas cognitivas o bien deterioro de las mismas. [elsevier.es]
Para todas las mujeres que quieren quedar embarazadas, el uso de suplementos de ácido fólico desde antes de la concepción y durante todo el embarazo es una manera importante de reducir el riesgo de defectos de nacimiento y retrasos en el desarrollo. [espanol.ninds.nih.gov]
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Alimentación deficiente
A partir de 1970 se comprobó epidemiológicamente que el consumo insuficiente de folatos y otros micronutrientes que caracteriza una alimentación deficiente se correlaciona con un nivel socioeconómico bajo y un aumento de la incidencia de malformaciones [neuropedwikia.es]
Respiratorio
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Hiperpnea
Síndrome de Joubert: Se produce un agenesia de vermis cerebeloso de grado variable, hiperpnea episódica en periodo neonatal, alternando con pausas de apnea (Volpe, 2002), movimientos oculares anómalos, ataxia, retraso mental de grado variable, anomalías [neuropedwikia.es]
Gastrointestinal
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Hipo
Los hallazgos neurorradiológicos en la HMG son engrosamiento del hemisferio o de parte de uno, pobre diferenciación de la sustancia gris-blanca, señales anormales hipo e hiperintensas en secuencia de T2 en la sustancia blanca y ventriculomegalia homolateral [medicinabuenosaires.com]
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Disfagia
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en el neonato como deterioro neurológico troncoencefálico con estridor respiratorio y apneas, disfagia, opistótonos y tetraparesia. [neuropedwikia.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
En un 68% se asocian otras anomalías y en un 25-30% existen malformaciones no neurológicas como defectos de la línea media facial, dismorfia facial y cardiopatías congénitas. [neuropedwikia.es]
Anomalías congénitas letales Anencefalia Holoprosencefalia alobar Higroma quístico asociado a hidrops fetal Bloqueo AV completo asociado a cardiopatía compleja Body stalk Agenesia renal bilateral Riñón poliquístico infantil (Potter I) Riñón multiquístico [medwave.cl]
El inicio al igual que el síndrome de MELAS, puede ser a cualquier edad, y asociarse a otras manifestaciones, como la neuropatía, atrofia óptica, nefropatía y cardiopatía Su alteración genética se debe en el 80-90% de los casos, a la mutación puntual [neurowikia.es]
Feto
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Hidropesía fetal
fetal y derrame pleural. [enfermedades-raras.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Puede asociarse a otras lesiones congénitas y, en algunos casos se ha detectado una alteración en el brazo largo del cromosoma X. [epos.myesr.org]
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia, hemorragia hereditaria Se trata de una displasia con herencia autosómica dominante, con alteración frecuente en el brazo largo del cromosoma 9. [scielo.isciii.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En casi todos los tipos de anomalías, las alteraciones más importantes eran retraso psicomotor, trastornos motores y epilepsia. Conclusiones. [neurologia.com]
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son retraso psicomotor, espasticidad y/o crisis epilépticas. [epos.myesr.org]
En el resto de T. del metabolismo, la clínica habitual suele ser retraso psicomotor, cuadros malformativos e involución cognitiva (Wolf N et al; 2009). [neurowikia.es]
Suele asociar retraso psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias (Alonso, 2003) (Barkovich, 1992). [neuropedwikia.es]
Hay un importante retraso psicomotor desde el inicio y exploración patológica. El EEG se caracteriza por crisis focales cambiantes que, en ocasiones, migran de un foco a otro dentro de la misma crisis epiléptica. [pediatriaintegral.es]
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Agresión
Entre sus causas destacan las enfermedades infecciosas, como el citomegalovirus o agresiones vasculares. Ésta es una anomalía frecuente en pacientes con malformación de Chiari y esquisencefalia. [epos.myesr.org]
Parálisis cerebral infantil Se define como un trastorno del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad motora, y que se atribuye a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo. [neurowikia.es]
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Retirado
Puede abarcar la retirada de un hemisferio por completo (hemisferectomía), a una reducida parte de este, o múltiples áreas pequeñitas. También suele optarse por terapia física, que puede ser muy útil para bebés y niños que poseen debilidad muscular. [lifeder.com]
La resección quirúrgica amplia de la displasia condujo al control de las crisis y a la retirada de la medicación antiepiléptica en los tres casos operados. [elsevier.es]
Neurológico
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Convulsión
Los medicamentos anti-convulsiones son exitosos en algunos individuos, mientras que otros pueden tener convulsiones tan severas y difíciles de manejar, que la opción más efectiva puede ser la cirugía para extraer la porción anormal del cerebro. [ecured.cu]
En pacientes con HPV clásica, sin otra MDC, son comunes las convulsiones y el neurodesarrollo puede ir desde normal hasta estar moderadamente comprometido. [medicinabuenosaires.com]
Los genes también pueden controlar la susceptibilidad de una persona a las convulsiones, o umbral de convulsión, al afectar el desarrollo del cerebro. [espanol.ninds.nih.gov]
Los pacientes pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente hipotonía neonatal, y, con menos frecuencia, convulsiones. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la displasia cortical, más bien las intervenciones se enfocan a tratar los síntomas más incapacitantes, que suelen ser las convulsiones. [lifeder.com]
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Encefalopatía
Encefalopatía mioclónica temprana: se trata de otro tipo de encefalopatía epiléptica neonatal que comparte ciertas características con el síndrome de Ohtahara, como: el debut en el periodo neonatal, la presencia de brote supresión en el EEG interictal [pediatriaintegral.es]
Importante remarcar dentro de este epígrafe los casos de encefalopatía hipóxico-isquémica del niño durante el periparto o del adulto en los casos de shock hipovolémico o Parada Cardio Respiratoria (PCR). [neurowikia.es]
El espectro de síndromes epilépticos asociados con las MDC es amplio e incluye desde encefalopatías epilépticas de comienzo temprano a epilepsias focales de debut más tardío. [medicinabuenosaires.com]
Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía. 5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas. [neuropedwikia.es]
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Hiperactividad
Entre ellas, disartria, hemi o monoparesia, ciertas deficiencias intelectuales y comportamiento propios del síndrome de déficit de atención/hiperactividad (TDAH), como hemos podido ver en algunos pacientes de nuestra serie.Conclusión Se ha seleccionado [elsevier.es]
Suele debutar durante la infancia media y tardía, caracterizándose por clústers de episodios motores breves, de preferencia durante el sueño, consistentes en hiperactividad motora de extremidades, con intervalos clónicos y ruidos vocales, ocasionalmente [neurowikia.es]
En comparación con otros niños, los niños con epilepsia también corren un mayor riesgo de desarrollar depresión o el trastorno de hiperactividad con déficit de atención. [espanol.ninds.nih.gov]
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Ataxia
Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica (Madsen, 2002). 6.1.6. [neuropedwikia.es]
Síndrome de MERRF (Epilepsia Mioclónica y Fibras Rojas Rasgadas) Se caracteriza por epilepsia mioclónica, debilidad proximal, ataxia, sordera y demencia. [neurowikia.es]
Efectos secundarios En general, todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad, síntomas entre los cuales se incluyen: mareo, somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía. [pediatriaintegral.es]
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Trastorno cognitivo
Este síndrome cursa microcefalia leve y aproximadamente un 50 % de los pacientes presentarán trastorno cognitivo leve a moderado 31. [analesdepediatria.org]
Clínicamente los pacientes pueden desarrollar epilepsia, alteraciones del aprendizaje u otros trastornos cognitivos. Sin embargo, las DCF tipo I pueden ser también clínicamente silentes. [scielo.conicyt.cl]
El NINDS es un gran patrocinador de las investigaciones de los genes responsables de las epilepsias y los trastornos cognitivos que logran posicionarse durante el desarrollo temprano del cerebro. [espanol.ninds.nih.gov]
Diagnóstico
[…] focal subcortical Interés diagnóstico de la Espectroscopia Diagnóstico N 125 Año 2003 www.diagnostico.com.ar [diagnosticojournal.com]
El diagnóstico diferencial incluye: megaloencefalia-polimicrogiria-polidactilia post-axial-hidrocefalia, síndromes de Klippel-Trénaunay, de Beckwith-Wiedemann y de tumores-hamartoma producido por mutaciones en el gen PTEN (PHTS). [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional6. [medwave.cl]
Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico prenatal. Se utiliza la ecografía de alta resolución y la determinación de alfa-fetoproteína. (Verdú, 2008). 1.1. Disrafismos craneales 1.1.1. Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
Resistencia de las crisis al tratamiento farmacológico y evidencia de DCF en la neuroimagen son parámetro fundamentales para el tratamiento quirúrgico.Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. [elsevier.es]
Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. [pediatriaintegral.es]
Existen otros tratamientos disponibles, la mayoría con menor probabilidad de éxito que los medicamentos y la cirugía. [afasia.org]
dispositivos y cirugía, para así obtener el tratamiento anticonvulsivo más adecuado. [espanol.ninds.nih.gov]
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la displasia cortical, más bien las intervenciones se enfocan a tratar los síntomas más incapacitantes, que suelen ser las convulsiones. [lifeder.com]
Pronóstico
Las lesiones multilobares tienen peor pronóstico que las lesiones unilobares. El hecho de resecar completamente la lesión tiene un mejor factor pronóstico que la resección parcial. [scielo.conicyt.cl]
La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]
Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias: encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico. [pediatriaintegral.es]
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Se ha informado excepcionalmente de alguna muerte prematura debida a dificultades en la alimentación, una enfermedad cardíaca compleja y arritmia. [enfermedades-raras.org]
¿Cuál es el pronóstico de la epilepsia? La mayoría de las epilepsias se controlan con un fármaco antiepiléptico. [afasia.org]
Etiología
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2). [epos.myesr.org]
La etiología hemorrágica es un factor de riesgo mayor que la etiología isquémica cortical por acúmulo de productos de degradación de la hemoglobina. [neurowikia.es]
Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia(3): • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada [pediatriaintegral.es]
Si bien la etiología de las DCF es aún desconocida, en las DCF tipo IIb al igual que en la HMG y los gangliogliomas se ha demostrado un incremento de la ruta de señalización mTOR 8. Las DCF se dividen en 3 tipos y 9 subtipos. [medicinabuenosaires.com]
Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20 [medwave.cl]
Epidemiología
En general, las alteraciones de la organización se encuentran limitadas a la corteza cerebral.[7] Epidemiología Se estima que un 76 % de los pacientes con DCF sufren de epilepsia refractaria,[8] mientras que en un 25 % de los pacientes con crisis epilépticas [ecured.cu]
Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA La alteración de la señal de la displasia cortical se puede atribuir a hipomielinización de la SB, presencia de gliosis y presencia de células anormales. [scielo.conicyt.cl]
La fisiopatología de la epilepsia en este tipo de enfermedades está directamente relacionada con una alteración de la función enzimática, habitualmente deficiente, lo cual produce escasez de unos metabolitos, el acúmulo del propio sustrato y en ocasiones [neurowikia.es]
Prevención
[…] imagen es fundamental para identificar el tipo de marformación cortical, pero el conocimiento del gen específico que da origen a cada trastorno parece que será la clave de las clasificaciones sobre los diferentes tipos de malformación y de la posible prevención [neurologia.com]
También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta [medwave.cl]
Asimismo, la prevención o tratamiento a tiempo de las infecciones, como la meningitis en poblaciones de alto riesgo, puede prevenir los casos de epilepsia. [espanol.ninds.nih.gov]
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]