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Displasia campomélica


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, el diagnóstico prenatal de las displasias óseas, pertenece a un apartado del diagnóstico prenatal bastante complejo.[todossomosuno.com.mx]
  • Diagnóstico El diagnostico es basado en las señales y síntomas y principalmente en los hallazgos radiológicos de los afectados.[ecured.cu]
  • Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza .[sadipt.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento de las manifestaciones envuelve el cuidado del paladar hendido por un equipe especialista en cirugía cráneofacial, cuidado de las deformaciones de los pies y subluxación de la cadera; cirugía para la columna si necesario.[ecured.cu]
  • La paciente presentaba entre sus antecedentes personales, un hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo con tiroxina. Entre sus antecedentes gineco-obstétricos, destaca la existencia de un aborto espontáneo (legrado).[todossomosuno.com.mx]
  • Si bien no se conoce un tratamiento específico, los padres de la criatura solicitaron a los médicos la derivación al hospital Garrahan de Buenos Aires con la esperanza de obtener otro diagnóstico.[elterritorio.com.ar]

Pronóstico

  • Se confirma en este caso, el pronóstico fatal de este tipo de displasia, que se incluye en el grupo de displasias esqueléticas letales. BIBLIOGRAFIA 1 Mahony BS. Evaluación ecográfica del sistema musculoesquelética fetal. En: Callen PW, editor.[todossomosuno.com.mx]
  • Cuadro I : Displasias esqueléticas de importancia perinatal ordenados por su frecuencia relativa, con los genes involucrados, pronóstico de letalidad, patrón de herencia y los riesgos de recurrencia.[sadipt.org]

Etiología

  • Etiología La displasia campomélica es causada por mutaciones en el gen SOX9 que está localizado en el cromosoma 17 y que es responsable por el desarrollo del cartílago e interfiere también en el desarrollo sexual.[ecured.cu]

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