Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho tipo 10


Presentación

  • Su presentación más frecuente y temida son las arritmias ventriculares y la MS, desencadenadas por el esfuerzo.[insuficienciacardiaca.org]
  • Ambos ventrículos pueden verse implicados, si bien la forma habitual de presentación afecta fundamentalmente al ventrículo derecho (VD).[medicablogs.diariomedico.com]
  • La presentación de este caso clínico tiene un doble objetivo: por un lado mostrar una causa poco frecuente de síncope de origen cardíaco como es la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, y su forma de presentación como síncope.[scielo.edu.uy]
  • Presentación clínica La DAVD se manifiesta generalmente en forma de episodios de TV, con morfología de bloqueo de rama izquierda del haz de His (BRIHH) y origen en el VD en adolescentes o adultos jóvenes aparentemente sanos.[ecured.cu]
  • Clasificación Las arritmias ventriculares se pueden clasificar de diversas maneras: mecanismo, presentación electrocardiográfica o presentación clínica (ver el cuadro N.º 1).[sisbib.unmsm.edu.pe]
Visión borrosa
  • La presencia de determinados pródromos (visión borrosa, palidez, náuseas, vómitos, inestabilidad) no descarta otras etiologías.[scielo.edu.uy]
Cirugía
  • Suele encontrarse en enfermedades degenerativas, infecciosas (chagas), isquemia y postoperatorio de cirugía cardiaca. Pueden dar clínica de mareo o síncope y evolucionar a bloqueo de tercer grado.[pediatriaintegral.es]
  • Javier Ramos Jiménez Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Cantabria, Facultad de Medicina de Santander. Residente de Cardiología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.[cardioteca.com]
  • Estará indicada en la TVMS muy frecuente, si la morfología es única y el paciente no sea candidato a cirugía.[uninet.edu]
  • Aplicando el mismo principio, los antecedentes de MAVD confirmada anatomopatológicamente en la autopsia o la cirugía constituyen un criterio mayor si se trata de un familiar de primer grado; en caso contrario, es criterio menor.[revespcardiol.org]
Palpitaciones
  • […] es la forma familiar autosómica dominante de la ARVC (ver este término), una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente mortales con configuración de bloqueo de rama izquierda, que se puede manifestar con palpitaciones[femexer.org]
  • […] es la forma familiar autosómica dominante de la ARVC (ver este término), una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente mortales con configuración de bloqueo de rama izquierda, que se puede manifestar con palpitaciones[orpha.net]
  • Resumen Hombre de 51 años admitido en el hospital por presentar palpitaciones y mareos de 2 h de evolución.[scielo.org.mx]
  • Las AV pueden ser asintomáticas y detectarse en un ECG sistemático o pueden causar palpitaciones, síncope o MSC. Se ha estimado que la DAVD explica hasta un 5-20% de los casos de MSC en individuos de menos de 35 años de edad.[ecured.cu]
  • Los episodios de arritmias se traducen en palpitaciones, síncope con el ejercicio, mareos… Fase de fallo ventricular, generalmente del ventrículo derecho inicialmente y posteriormente de ambos ventrículos: el paciente presenta un importante y progresivo[cardiopatiascongenitas.net]
Cardiopatía
  • Los pacientes que presentan Taquicardia Ventricular Sostenida (TVS) monomorfa en ausencia de cardiopatía (hallazgo poco frecuente), no tienen mayor riesgo de muerte súbita; todo lo contrario en los portadores de enfermedad coronaria u otras cardiopatías[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • cardiopatías tienen un QRS mayor de 180 ms y en edades más avanzadas.[pediatriaintegral.es]
  • La displasia arritmogénica es una enfermedad catalogada dentro del grupo de las cardiopatías congénitas.[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes a menudo tienen signos ECG de crecimiento ventricular izquierdo, que son imposibles de diferenciar de los encontrados en otras cardiopatías.[publicacionestecnicas.com]
  • No cardiopatía estructural. Holter: ritmo sinusal interrumpido por frecuentes episodios de extrasístoles ventriculares monomorfas, aisladas y repetitivas; corrida de taquicardia ventricular monomorfas no sostenidas ( figura 3 ).[scielo.edu.uy]
Trombosis
  • No obstante, es necesario conocer si existe o no trombosis endocavitaria dado que la misma potencialmente puede provocar tromboembolismo pulmonar severo u obstruir el tracto de salida del ventrículo derecho y causar insuficiencia cardiaca.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Emplear test moleculares con objetivo de confirmar el diagnóstico en situaciones de diagnóstico límite no está indicado de rutina.[cardioteca.com]
  • Para el diagnóstico nos apoyaremos en diferentes pruebas, no sólo para establecer el diagnóstico de la enfermedad, sino también para establecer el riesgo y necesidad de determinadas terapias en cada paciente.[cardiopatiascongenitas.net]
  • La CRM es una técnica incruenta que permite una adecuada valoración del VD y se ha propuesto como la técnica de imagen de elección para la valoración diagnóstica de pacientes con sospecha diagnóstica de DAVD.[medicablogs.diariomedico.com]
  • Criterios diagnósticos de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho 15 Hacen falta trabajos clínicos prospectivos de grandes dimensiones que permitan establecer marcadores de riesgo de esta enfermedad, así como su evolución, estudios diagnósticos[insuficienciacardiaca.org]

Tratamiento

  • El tratamiento se basa, dependiendo del riesgo del sujeto, en: Bajo riesgo Sin tratamiento Riesgo Moderado Tratamiento farmacológico (sotalol, amiodarona) Riesgo Alto a) Implantación de Cardiodesfibrilador Automático. b) Tratamiento farmacológico (amiodarona[es.wikipedia.org]
  • La tasa anual de mortalidad anual sin tratamiento es de 2,5-3 %, y en individuos en tratamiento es del 1 % 3 .[scielo.isciii.es]
  • ¿Cuál es el tratamiento? No existe un tratamiento específico de la enfermedad. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y se basa en cuatro pilares: Tratamiento farmacológico: fundamentalmente mediante medicación antiarrítmica.[cardiopatiascongenitas.net]
  • TRATAMIENTO DE LAS TV.- El tratamiento de las TV lo vamos a subdividir en el tratamiento del episodio agudo y el tratamiento de la fase crónica y este apartado lo vamos a describir de acuerdo a los distintos contextos en los que se producen las taquicardias[uninet.edu]
  • El tratamiento agudo de todas las taquicardias ventriculares y fibrilación ventricular queda reflejado en el algoritmo 5; en cuanto al tratamiento crónico, ya ha quedado reflejado en cada apartado (5) . Bibliografía 1. Geggel RL and Flyer DC.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la miocardiopatía arritmogénica depende fundamentalmente de la presencia de arritmias y disfunción ventricular sistólica.[cardioteca.com]
  • En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más...[cardiofamilia.org]
  • Carece de importancia en sujetos sanos, a diferencia de los que tienen cardiopatías, en los que es indicador pronóstico.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • También se encuentran salvas de TV no sostenidas en una cuarta parte de los pacientes, y su presencia tiene implicaciones pronósticas. No obstante, la TV sostenida es infrecuente.[publicacionestecnicas.com]
  • El pronóstico es excelente (25) . • TV pueden originarse en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) , y es similar a la taquicardia del TVTSVD en sus manifestaciones clínicas, pronóstico y manejo.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • La presencia de determinados pródromos (visión borrosa, palidez, náuseas, vómitos, inestabilidad) no descarta otras etiologías.[scielo.edu.uy]
  • Concepto y diagnóstico Se trata de una miocardiopatía familiar infrecuente, de etiología incierta, para la que se ha propuesto un origen genético (Murphy, et al., 2005).[publicacionestecnicas.com]
  • La etiología exacta también es desconocida, sin embargo, existen alteraciones genéticas que han sido vinculadas al síndrome: en PLAR, genes LIPH (lipasa H), LPAR6 (receptor ácido lipofosfatídico 6) y gen de la desmogleína 4, y e PLAD, genes de la queratina[scielo.conicyt.cl]
  • Corrado y col. 3-8 manifiestan que esta patología puede ser causa de hasta el 20% de las MS en adultos jóvenes, y sería la etiología más frecuente de MS en atletas italianos.[insuficienciacardiaca.org]
  • Se iniciaron estudios complementarios para determinar la etiología de su cardiopatía.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de la MAVD en la población general es difícil de estimar debido a las dificultades que comporta el diagnóstico.[revespcardiol.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El tratamiento farmacológico está orientado al manejo y prevención de las arritmias y de la falla cardiaca.[scielo.org.co]
  • No hay indicación robusta de implante de desfibrilador en prevención primaria en pacientes con factores de riesgo que no han presentado fenómenos arrítmicos.[cardioteca.com]
  • Consenso de prevención primaria y secundaria de muerte súbita. Sociedad Argentina de Cardiología - Sociedad Uruguaya de Cardiología (con la colaboración del CONAREC). Rev Argent Cardiol. 2012; 80 (2): 165-84. [ Links ] 4. Quarta G, Elliott PM.[scielo.isciii.es]
  • La estrategia terapéutica más importante es la prevención de la muerte súbita. La actividad física extenuante debe ser contraindicada 2 .[scielo.sa.cr]
  • El tratamiento consiste principalmente en la prevención de la muerte súbita 12 . La actividad deportiva se asocia a un incremento de 5 veces del riesgo de muerte súbita en pacientes con MAVD y debe ser restringida 13 .[scielo.org.mx]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!