Edit concept Question Editor Create issue ticket

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux


Presentación

Dedos cortos y anchos
  • La AMDM se caracteriza por 1) clínicamente, por un enanismo severo con acortamiento de los segmentos medios y distales de las extremidades, y 2) radiológicamente, por dedos cortos y anchos, acortamiento de los huesos largos de los segmentos medios con[orpha.net]
  • Esta enfermedad se caracteriza por un enanismo muy marcado con acortamiento de las partes medias y distales de las extremidades, dedos cortos y anchos, acortamiento de los huesos largos de los segmentos medios con un radio arqueado y anomalías vertebrales[ivami.com]
Brazo Corto
  • La displasia acromesomélica tipo Maroteaux es debida a mutaciones en el gen NPR2, situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21-p12).[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion 796 (21) Anomalias menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y sindromes polimalformativos 817 (18) 835 (30) Apendice I: Diagnostico[kriso.ee]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Prevención

  • […] alfabetico de sindromes 762 (5) Abordaje del paciente por grandes categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos 767 (16) Morfogenesis y dismorfogenesis 783 (13) Genetica, asesoramiento genetico y prevencion[kriso.ee]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!