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Displasia acrocapitofemoral


Presentación

Estatura baja
  • Resumen La displasia acrocapitofemoral es una displasia esquelética, recientemente descrita, caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. Se ha descrito en 5 individuos de 2 familias.[orpha.net]
Braquidactilia
  • En los pacientes afectados se han identificado mutaciones en homocigosis en el gen Indian hedgehog homolog ( IHH ; 2q33-q35), fuera de la región donde se agrupan las mutaciones responsables de la braquidactilia tipo A-1.[orpha.net]
Extremidades cortas
  • Resumen La displasia acrocapitofemoral es una displasia esquelética, recientemente descrita, caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. Se ha descrito en 5 individuos de 2 familias.[orpha.net]
Displasia esquelética
  • Resumen La displasia acrocapitofemoral es una displasia esquelética, recientemente descrita, caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. Se ha descrito en 5 individuos de 2 familias.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

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