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Disostosis mandibulofacial ligada al X


Presentación

  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]
  • . • Según la forma de presentación. Puro: Compromete solo el pabellón y hueso temporal por alteración del primer y segundo arco branquial. Es la forma de presentación más frecuente.[elsevier.es]
Disostosis
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Disostosis mandibulofacial ligada al X Definición de la enfermedad La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente[orpha.net]
  • DISPLASIA (DISOSTOSIS) CLEIDOCRANEAL Posted on junio 3, 2015 by in Secuenciación completa del gen RUNX2 4-6 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic.[labgenetics.es]
  • 1 / 1 DeCS Descriptor Inglés : Mandibulofacial Dysostosis Descriptor Español : Disostosis Mandibulofacial Descriptor Portugués : Disostose Mandibulofacial Sinónimos Español : Síndrome de Treacher Collins Categoría: C05.116.099.370.231.576 C05.660.207.231.576[decs.bvs.br]
  • Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial): una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula[iqb.es]
Estatura baja
  • baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje.[orpha.net]
  • baja de Yakut Síndrome de la cara sombría Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen Este síndrome se caracteriza por displasia Leer más Sinónimos: Displasia diastrófica Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia:[femexer.org]
Anomalías congénitas múltiples
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Disostosis mandibulofacial ligada al X Definición de la enfermedad La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente[orpha.net]
Discapacidad
  • (MSME, 2013) ORIGEN GENÉTICO DE LAS DISCAPACIDADES EN EL ECUADOR 94 Además de todas las causas prenatales, perinatales y postnatales, las brigadas médicas han determinado diferentes patologías genéticas presentes en un grupo de personas con discapacidad[passeidireto.com]
Displasia esquelética
  • esquelética Otopalatodigital II Displasia frontometafisiaria Pentasomia X Displasia frontonasal Polimalformaciones inclasificadas Distrofia miotónica de Steinert Prader Willi Distrofia muscular Duchenne Preclamsia Down Progeria Dyggve-Melchior-Clausen[passeidireto.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • (Dorland, 28a ed) Nota de Indización Español : una forma de disostosis craneofacial ; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen[decs.bvs.br]
  • La captación de radioisótopos que permiten hacer un diagnóstico diferencial rápido, caso excepcional de tumores captadores. El diagnóstico definido viene con el estudio histopatológico que no es tan sencillo y precisa de expertos en patología oral.[ranm.es]
  • DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital): se trata de un desorden hereditario[iqb.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado TRATAMIENTO El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino.[iqb.es]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]

Pronóstico

  • Pese a que la mortalidad es elevada en los primeros años de la vida el pronostico, en algunos casos, es relativamente bueno.[webpediatrica.com]
  • Grupos de apoyo FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/home.html Expectativas (pronóstico) Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Los autores utilizan la clasificación de Jahrsdoerfer de 10 puntos como factor pronóstico de la atresioplastía con tiempo funcional, pero, con una diferencia: se puntúa con 2 la presencia de articulación incudoestapedial, y no se tiene en cuenta el aspecto[elsevier.es]

Etiología

  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Epidemiología: Las disgenesias auditivas son defectos congénitos que se presentan en 1 de cada 10000 a 15000 recién nacidos vivos, excluidas las orejas en asa que constituyen una variante anatómica.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada. Referencias Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. GeneReviews . 2012:8.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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