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Disostosis mandibulofacial autosómica dominante con ptosis


Presentación

  • Presentación del tema: "DISFAGIA Y PTOSIS PALPEBRAL PROGRESIVAS DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE: LA DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA H Pérez Pérez, P De Juan Hdez., MA Zea.[slideplayer.es]
  • Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Presentación de un caso. Rev Méd Electrón. Matanzas (Cuba) 2014. 36(2). Accedido en fecha 8 de junio de 2014. URL disponible en: [ Links ] 3. Trainor P. y cols. The Physician's Guide to Treacher Collins Syndrome. NORD.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • En los casos de presentación atípica o cn falta de resolución a lo largo del tiempo se emplea la maniobra liberadora de Semont y reeducación del sistema vestibular mediante ejercicios de rehabilitación Alteración auditiva: No produce alteración auditiva[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]
Ptosis
  • Exploración neurológica: destacan oftalmoparesia bilateral, leve ptosis palpebral de predominio derecho, voz nasalizada, debilidad facial bilateral.[slideplayer.es]
  • […] oculodérmica Neurofibromas Dermoides Hemangiomas, ptosis y ambliopía, regresión espontánea 10.[es.slideshare.net]
  • Descripción clínica La NAFD se caracteriza por anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales con inclinación descendente, ptosis, coloboma del párpado inferior, déficit de pestañas del tercio o dos tercios mediales del párpado inferior,[orpha.net]
  • Las anomalías genitales sólo se observan en los varones Las malformaciones que acompañan al síndrome de Aarskog son: Craneofaciales: hipertelorismo, ptosis, nariz corta y ancha y orejas pequeñas y separadas Miembros: manos cortas con dedos rechonchos[iqb.es]
  • Sx. de Turner Captura De Pantalla 2018 03 13 A La(S) 18.24.59 (binary/octet-stream) - Talla Baja, Amenorrea, Ptosis Palpebral - Implantación baja de orejas, inmadurez sexual, Tórax Ancho, Cuello alado - Es Frecuente el retraso mental. - Tx: Quirúrgico[goconqr.com]
Blefaroptosis
  • […] sobreactividad de Fotosensibilidad cutánea colitis letal Fragilidad ósea contracturas articulares Fried, síndrome de Fructosuria Fryns, síndrome de Fucosidosis Fuhrmann, Síndrome de Fuqua Berkovitz, Síndrome de Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis[normograma.info]
Maloclusión
  • […] como corresponde, a la región facial, originando de esta manera un grave déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal AD Hipoplasia malar Fisura palatina Coloboma palpebral o ausencia de pestañas Microtia Sordera de transmisión Micrognatia, maloclusión[studocu.com]
  • En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas piezas dentarias (agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en el esmalte de los dientes, espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones. g) Manos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.[conociendoloincreible.wordpress.com]
Disostosis
  • Rodriguez, así como las disostosis mandibulofaciales con microcefalia (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Algunos procedimientos se harán en la niñez y otros en etapa adulta DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Hay necesidad de diferenciarlo de otras disostosis, como la descrita por Níger y cols. (1984), que consiste en una disostosis acrofacial en la cual, además de[docsity.com]
  • Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial): una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula[iqb.es]
  • Disostosis mandíbulofacial. Mutación genética.[revistasbolivianas.org.bo]
  • . - Sinonimia: Disostosis Mandibulofacial.[goconqr.com]
Cirugía
  • .  El paladar no se ve  Unilateral Vs bilateral  Vertical, transversal, sagital  Simetría  Síndromes, microsomía  Cirugías previas, secuelas Preparación preortognática Objetivos prequirúrgicos  Maxilar reconstruido en 1 pieza  1 plano oclusal[studocu.com]
  • […] en Enfermedades Raras Cirugía en Enfermedades Raras Dra.[docplayer.es]
  • La cirugía puede considerarse para reparar las fisuras orales, el manejo de la micrognatia grave así como la disfunción articular temporomandibular. Puede proponerse el uso de audífonos.[orpha.net]
  • Puede producir ambliopía, estrabismo y nistagmo Problemas que plantea la cirugía: corrección de la afaquia: lentes de contacto o gafas usar o no lente intraocular (LIO) si ponemos LIO, calcular la potencia 49.[es.slideshare.net]
  • Si existe paladar hendido se podrá efectuar una cirugía, previamente analizada por especialistas de la materia.[revistasbolivianas.org.bo]
Trastorno de conducta
  • Como consecuencia de las dismorfias riño bucofaríngeas ocurren a veces en el neonato retraso de locución y trastornos de conducta confundidos con retraso mental.[docsity.com]
Estrías
  • Existe degeneración del órgano de Corti y de la estría vascular. Cromosómicas: Foto 51. Síndrome de Turner.[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]
  • Glaucoma congénitoGlaucoma congénito TO en recién nacidos 7-12 mm Hg Esporádico o autosómico recesivo Varones, 3:2 Al nacer 25 %, o poco después 75% bilateral Epífora, fotofobia, buftalmos, edema corneal y megalocórnea con estrías.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía o a través de pruebas moleculares de SF3B4 .[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Treacher-Collins, Nager y CHARGE, así como la disostosis acrofacial postaxial.[orpha.net]
  • Juicio diagnóstico: hipocontracción faríngea. Esfínter esofágico superior 10 CASO CLÍNICO (V) JUICIO DIAGNÓSTICO: DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.[slideplayer.es]
  • El diagnóstico prenatal es viable por medio del estudio de una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para determinar la existencia de mutación genética. 2,3,7 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL En cada tipo de malformación craneofacial es necesario[revistasbolivianas.org.bo]
  • Por lo que tanto el estudiante como profesionistas debemos estar capacitados para realizar un buen diagnosticó y un buen tratamiento odontológico.[docsity.com]
Staphylococcus aureus
  • Otras bacterias: Staphylococcus aureus, Streptococcus viridans, Staphylococcus epidermidis y Escherichia coli Gram, PCR y cultivo de secreción conjutival y faringoamigdalar Interconsulta a oftalmología 19.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento es quirúrgico y depende, naturalmente, de las deformidades. Hay necesidad de combinar diversos procedimientos quirúrgicos que son familiares de todos los cirujanos plásticos.[docsity.com]
  • Tratamiento: en los casos más leves: tratamiento farmacológico y en los casos severos: timpanoplastía.[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]
  • También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado TRATAMIENTO El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino.[conociendoloincreible.wordpress.com]
  • Un monitoreo del sueño puede ser útil para ayudar a determinar la gravedad de la obstrucción e influye en el plan de tratamiento.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo general, el pronóstico en el síndrome de DMFM es bueno y la esperanza de vida es normal en ausencia de anomalías congénitas graves. La alimentación es un problema significativo durante la infancia.[orpha.net]
  • Pronóstico Tras la infancia, la mayoría de pacientes están sanos y tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • El pronóstico dependerá del tipo de catarata, momento del diagnóstico, del tratamiento y la rehabilitación.[es.slideshare.net]
  • Carcinoma Basocelular: es un tumor maligno, tiene mejor pronóstico que otros cánceres de piel, porque solo excepcionalmente causa metástasis. Etiología: más común en hélix por exposición solar. Alteración auditiva: no produce alteración auditiva.[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]

Etiología

  • Etiología: autosómica recesiva Foto 42. Síndrome de Johanson-Blizzard.[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]
  • Etiología En un 50% de pacientes se ha asociado la NAFD con mutaciones heterocigotas en el gen SF3B4 (1q21.2), que codifica un componente de la maquinaria de splicing.[orpha.net]
  • La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde) o Etiología  Cromosómica  Genética  Metabólica (mucopolisacaridosis, mucolipidosis)  Hormonal (hipertiroidismo)  Teratógenos (Síndrome aminopterina[studocu.com]
  • Etiología El síndrome de DMFM está causado por mutaciones en el gen EFTUD2 (17q21.31), que codifica la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5 de 116 kDa.[orpha.net]
  • Ya en el año 1949 Adolphe Franceschetti y David Klein describieron las mismas características en sus propios análisis sobre el síndrome y lo denominaron disostosis mandibulofacial. 1-4 ETIOLOGIA El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida; se han publicado más de 100 casos de NAFD.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en varios grupos étnicos. Descripción clínica El síndrome de DMFM incluye un rango amplio de manifestaciones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En la actualidad se supone que es bifásica: en la fase I se produce una isquemia retiniana por insuficiente vascularización.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA[docplayer.es]
  • Conjuntivitis neonatalConjuntivitis neonatal Transmisión por el canal del parto Prevención: Pomada ocular de eritromicina Povidona yodada al 2.5% Neisseria Gonorrhoeae 1-7 días de vida Mucha secreción purulenta Gran edema palpebral y quemosis Riesgo de[es.slideshare.net]
  • Sin embargo, los efectos a largo plazo de estos procedimientos no son claros Prevención de la diabetes y de enfermedades cardiovasculares: Adelgazar mediante una dieta con menos calorías junto con el ejercicio regular es la mejor manera de reducir el[conociendoloincreible.wordpress.com]
  • Tratamiento: prevención con el uso de RhoGAM. Los bebés con incompatibilidad Rh leve se pueden tratar con fototerapia utilizando luces de bilirrubina. Alteración auditiva: hipoacusia sensorioneural bilateral. Hipotiroidismo congénito: Foto 60.[portafoliofonopatologiag2.blogspot.com]

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