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Disóstosis mandibulofacial


Presentación

  • La presentación tendrá lugar a las 11.30 horas en la Sala Cambio de Sentido de Fundación ONCE en Madrid y contará con la participación de la presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins (ANSTC), Marisa Gil; la periodista de la agencia[fundaciononce.es]
Retraso en el desarrollo
  • “En el caso del Síndrome Fetal Alcohólico, la alteración en la cresta neural conduce a problemas no sólo de malformaciones de rostro y cráneo, sino también a retrasos en el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central de ese bebé que se está[rosario-conicet.gov.ar]
Hipertelorismo
  • En la exploración física destaca hendidura palpebral de inclinación antimongoloide, hipertelorismo, hipoplasia malar, micrognatia extrema, coloboma del párpado inferior y agenesia del pabellón auricular con apéndices auriculares. Atresia de coanas.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular, y la ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar anomalías faciales y del oído bilateral.[tuotromedico.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los análisis moleculares confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los análisis moleculares confirman el diagnóstico.[femexer.org]
  • No obstante, es necesario tener en cuenta que algunas formas mínimas prácticamente pasan desapercibidas o presentan rasgos que sugieren levemente la enfermedad "que después es confirmada por diagnóstico genético tal como vemos en familias en las que hay[cuidateplus.marca.com]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Tratamiento

  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? La cirugía plástica y maxilofacial permiten corregir las anomalias anatómicas. Es necesario el seguimiento y la corrección odontológica, ya que la mandíbula es el área más afectada.[tuotromedico.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento también se requiere para corregir la pérdida de oído, que puede ser severa, y ajustar el perfil facial. Esto puede requerir cirugía plástica extensa y relanzada.[news-medical.net]
  • Tratamiento La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.[arh.adam.com]
  • Respecto a las perspectivas de futuro de esta enfermedad “uno de los objetivos de la Comunidad Económica Europea es buscar el tratamiento genético especifico para la corrección en el embrión porque en el futuro el tratamiento va a ser genético”, añade[gacetamedica.com]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva.[nicklauschildrens.org]
  • Pronóstico El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado. Revisores expertos Pr Marie-Paule VAZQUEZ Última actualización: Enero 2014 Fuente: Orphanet (Síndrome de Treacher-Collins)[femexer.org]
  • Grupos de apoyo FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/home.html Expectativas (pronóstico) Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada. Referencias Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. GeneReviews . 2012:8.[arh.adam.com]

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