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Disostosis espondilocostal autosómica recesiva


Presentación

  • "— Transcripción de la presentación: 1 Colegio GENERAL Rumiñahui Nombre: Esperanza Sarango Curso: 1ro BGU A Docente: Ing.[slideplayer.es]
  • […] levin tiene dos claras clasificaciones dentro de él mismo que detallaremos a continuación Displasia espondilotorácica (STD) La displasia espondilotorácica recientemente identificado el gen por el Dr.A.S.Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación[jarcholevin.org]
  • Resumen El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad[scielo.org.bo]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ANÁLISIS GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ANÁLISIS GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • Las características clínicas consisten en talla corta de presentación prenatal, tórax y cuello cortos, abdomen protuberante, occipucio prominente, puente nasal ancho, narinas antevertidas, fisuras palpebrales de inclinación mongoloide.[scielo.iics.una.py]
Movilidad limitada
  • Resumen La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto[orpha.net]
Comunicación interauricular
  • Se han descrito anomalías en el sistema nervioso central, tracto genitourinario y corazón (espina bífida, meningocele, anomalías renales y ureterales, hipospadias, cardiopatías congénitas complejas, comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar[orpha.net]
Tronco corto
  • Resumen La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto[orpha.net]
  • Nanismo de tronco corto de inicio prenatal. La altura media es de 115,7 cm. Craneofaciales.[pt.scribd.com]
  • El síndrome de Jarcho-Levin es un epónimo que incluye un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por enanismo y tronco corto con múltiples anomalías vertebrales y costales.[scielo.iics.una.py]
  • corto y extremidades normales.[rarediseases.info.nih.gov]
Escápula alada
  • Resumen La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] costillas Síntomas en la espalda Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Se diagnostica generalmente en el periodo neonatal , pero puede aparecer también en la infancia. Como malformaciones principales se encuentras la fusión de las vértebras, y de algunas costillas.[enfermeralrescate.blogspot.com]
  • ENFERMEROS Diagnósticos del patrón "Actividad - Ajercicio I" Perfusión tisular inefectiva.[docplayer.es]
  • PRENATAL El diagnóstico intraútero de las anormalidades de costillas y vértebras se puede hacer por ultrasonido desde la semana 19 de embarazo, pero la confirmación se establece con mayor seguridad varias semanas después, entre las 20 y 24 semanas de[slideplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] la espalda Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico. [8] La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • ., 7 PRONÓSTICO Las alteraciones de importancia para el pronóstico son: las malformaciones cardiacas congénitas de composición compleja, y los defectos del cierre del tubo neural: mielomeningocele y meningocele.[slideplayer.es]
  • Reporte de caso y revisión de la literatura Resumen El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, de etiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo heterogéneo de las disostosis espondilocostales.[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • […] de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes. [8] [12] Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor. [13] Los estudios han demostrado[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • La etiología permanece desconocida y no se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatos a hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuenciación exómica.[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • En cuanto a la etiología se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9 ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esquelético como genitourinario.[scielo.org.bo]
  • ETIOLOGIA Se reconoce un componente genético importante (cromosomas 8 t 19) y una predisposición familiar, con posible patrón autonómico dominante. La fiebre que da origen a la Más detalles[docplayer.es]
  • DISCUSIÓN El Síndrome de Jarcho- Levin o Disostosis espondilocostal es un trastorno de etiología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías vertebrales y costales.[scielo.iics.una.py]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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