Informação e Conhecimento para a Saúde Síndrome de Marie Sainton: presentación de casos / Marie-Sainton syndrome: case reports Artigo em Espanhol | CUMED - CU | ID: cum-47352 El síndrome de Marie Sainton, también conocido como disostosis cleidocraneal [pesquisa.bvsalud.org]

El síndrome de disostosis cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. 1 Con posterioridad, otros casos han sido reportados, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. [bvs.sld.cu]

Posteriormente, se han informado otros casos, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico. [ecured.cu]

• Maloclusión

  […] afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones [es.wikipedia.org]

  Para los dientes no erupcionados se debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia. [orpha.net]

• Dislocación

  Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo. [holadoctor.com]

  Complicaciones Volver al comienzo Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [funsepa.net]

  Posibles complicaciones Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [arh.adam.com]

  En resumen la disostosis cleido-craneal presenta mayores complicaciones en lo que respecta a la salud oral y un riesgo a posibles dislocaciones de la articulación del hombro. Imagen: MF [dentistaentuciudad.com]

• Coxa vara

  Las anomalías esqueléticas asociadas que se observan son estatura baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara, generalmente con poca importancia clínica. [orpha.net]

  Otras alteraciones son retraso pondoestatural, coxa vara y artrosis precoz Biblioteca responsável: ES15.1 Localização: ES15.1 - BNCS [pesquisa.bvsalud.org]

  vara o valga y genu valgo (piernas en forma de X). [enfermedades-raras.org]

  Laredo Filho y otros 13 publicaron 4 pacientes que padecían de coxa vara congénita como parte del cuadro clínico de este síndrome. [bvs.sld.cu]

• Ausencia de clavícula

  Presenta ausencia de clavículas, dehiscencia de la sutura sagital, fontanela anterior grande y prominencia occipital. [pesquisa.bvsalud.org]

  clavículas "Cuando lo escribieron en la serie, comencé a recibir muchos mensajes y correos de gente que tiene esta condición, diciendo que realmente les ha ayudado a salir de sus caparazones. [urbanian.mundodeportivo.com]

  Se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas. [ecured.cu]

El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. [orpha.net]

[…] prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.[2] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de Crane-Heise [es.wikipedia.org]

El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada.[3] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores [es.wikipedia.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas. [orpha.net]

Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K.[6] El pronóstico es en general bueno en relación a las [es.wikipedia.org]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante. [funsepa.net]

Expectativas (pronóstico) Los síntomas en los huesos causan pocos problemas en la mayoría de los casos. El cuidado dental apropiado es importante. Posibles complicaciones Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [arh.adam.com]

Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. [orpha.net]

El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897. [ 3 ] [ 4 ] Etiología y herencia [ editar ] Se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un [es.wikipedia.org]

Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde se combinan factores genéticos y ambientales 4. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. [orpha.net]

[…] herencia encontrado por nosotros coincide con el que informan otros autores. 4,5 Laredo Filho y otros 6 hicieron una importante revisión de la literatura y reportaron una serie de 16 pacientes en la cual abordaron elementos del tipo de herencia y de la fisiopatología [bvs.sld.cu]

Prevención Volver al comienzo La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Volver al comienzo Horton WA, Hecht JT. [funsepa.net]

Prevención La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. [arh.adam.com]

Prevención Se recomienda que si una persona tiene antecedentes personales o familiares de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos, debe asistir a la consulta de asesoría genética, en la cual recibirá la información profesional requerida. [ecured.cu]