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Disostosis cleidocraneal
Presentación
- El síndrome de disostosis cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. 1 Con posterioridad, otros casos han sido reportados, algunos de ellos en la forma de presentación familiar.[bvs.sld.cu]
Musculoesquelético
Coxa vara
- Las anomalías esqueléticas asociadas que se observan son estatura baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara, generalmente con poca importancia clínica.[orpha.net]
- Otras alteraciones son retraso pondoestatural, coxa vara y artrosis precoz Biblioteca responsável: ES15.1 Localização: ES15.1 - BNCS[pesquisa.bvsalud.org]
- vara o valga y genu valgo (piernas en forma de X).[enfermedades-raras.org]
- Laredo Filho y otros 13 publicaron 4 pacientes que padecían de coxa vara congénita como parte del cuadro clínico de este síndrome.[bvs.sld.cu]
Diagnóstico
- El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.[orpha.net]
- […] prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.[2] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de Crane-Heise[es.wikipedia.org]
- Martin, Marie y Sainton son los pioneros del diagnóstico de este síndrome, tanto en la descripción como en la exposición de criterios diagnósticos 2 , 3 .[scielo.isciii.es]
- [ editar ] Es posible realizar el diagnóstico prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta. [ 2 ] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar[es.wikipedia.org]
Tratamiento
- El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada.[3] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores[es.wikipedia.org]
- Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas.[orpha.net]
- El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada. [ 3 ] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos[es.wikipedia.org]
Pronóstico
- Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
- La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K.[6] El pronóstico es en general bueno en relación a las[es.wikipedia.org]
- Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.[funsepa.net]
- La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K. [ 6 ] Tratamiento [ editar ] El pronóstico es en general[es.wikipedia.org]
Etiología
- Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos.[orpha.net]
- Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde se combinan factores genéticos y ambientales 4 .[elsevier.es]
- El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897. [ 3 ] [ 4 ] Etiología y herencia [ editar ] Se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un[es.wikipedia.org]
Epidemiología
- Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- […] herencia encontrado por nosotros coincide con el que informan otros autores. 4,5 Laredo Filho y otros 6 hicieron una importante revisión de la literatura y reportaron una serie de 16 pacientes en la cual abordaron elementos del tipo de herencia y de la fisiopatología[bvs.sld.cu]
Prevención
- Prevención Volver al comienzo La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Volver al comienzo Horton WA, Hecht JT.[funsepa.net]
- Prevención La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed.[arh.adam.com]