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Presentación
El síndrome de disostosis cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. 1 Con posterioridad, otros casos han sido reportados, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. [bvs.sld.cu]
Posteriormente, se han informado otros casos, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico. [ecured.cu]
Mandíbula y dientes
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Maloclusión
[…] afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones [es.wikipedia.org]
Para los dientes no erupcionados se debe estudiar la posibilidad de llevar a cabo cirugía dental, así como de ortodoncia para los dientes con maloclusión. Puede ser necesaria la logopedia. [orpha.net]
Musculoesquelético
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Coxa vara
Las anomalías esqueléticas asociadas que se observan son estatura baja, escoliosis, genu valgo, pies planos, sínfisis púbica ancha, escápula displásica y coxa vara, generalmente con poca importancia clínica. [orpha.net]
Otras alteraciones son retraso pondoestatural, coxa vara y artrosis precoz Biblioteca responsável: ES15.1 Localização: ES15.1 - BNCS [pesquisa.bvsalud.org]
vara o valga y genu valgo (piernas en forma de X). [enfermedades-raras.org]
Laredo Filho y otros 13 publicaron 4 pacientes que padecían de coxa vara congénita como parte del cuadro clínico de este síndrome. [bvs.sld.cu]
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Dislocación
Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo. [holadoctor.com]
Posibles complicaciones Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [bmhsc.org]
Complicaciones Volver al comienzo Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [funsepa.net]
Complicaciones Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro. [ecured.cu]
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Ausencia de clavícula
Presenta ausencia de clavículas, dehiscencia de la sutura sagital, fontanela anterior grande y prominencia occipital. [pesquisa.bvsalud.org]
clavículas "Cuando lo escribieron en la serie, comencé a recibir muchos mensajes y correos de gente que tiene esta condición, diciendo que realmente les ha ayudado a salir de sus caparazones. [urbanian.mundodeportivo.com]
Se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas. [ecured.cu]
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Displasia esquelética
esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. [orpha.net]
[…] prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.[2] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar síntomas similares son el síndrome de Crane-Heise [es.wikipedia.org]
Martin, Marie y Sainton son los pioneros del diagnóstico de este síndrome, tanto en la descripción como en la exposición de criterios diagnósticos 2, 3. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada.[3] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos menores [es.wikipedia.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento de las anomalías dentarias es muy importante para obtener una funcionalidad y una estética óptimas. [orpha.net]
Casi siempre se toman radiografas que pueden mostrar: Subdesarrollo de la clavcula Subdesarrollo del omplato Incapacidad de cierre de la zona en frente del hueso ilaco Tratamiento No existe un tratamiento especfico para los problemas seos. [bmhsc.org]
Pronóstico
Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K.[6] El pronóstico es en general bueno en relación a las [es.wikipedia.org]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante. [funsepa.net]
Etiología
Etiología La DCC está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. [orpha.net]
El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897. [ 3 ] [ 4 ] Etiología y herencia [ editar ] Se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un [es.wikipedia.org]
Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde se combinan factores genéticos y ambientales 4. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. [orpha.net]
Fisiopatología
[…] herencia encontrado por nosotros coincide con el que informan otros autores. 4,5 Laredo Filho y otros 6 hicieron una importante revisión de la literatura y reportaron una serie de 16 pacientes en la cual abordaron elementos del tipo de herencia y de la fisiopatología [bvs.sld.cu]
Prevención
Prevención Volver al comienzo La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Volver al comienzo Horton WA, Hecht JT. [funsepa.net]
Prevención La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. [arh.adam.com]
Prevención Se recomienda que si una persona tiene antecedentes personales o familiares de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos, debe asistir a la consulta de asesoría genética, en la cual recibirá la información profesional requerida. [ecured.cu]