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Disostosis acrofacial tipo Palagonia


Presentación

Disostosis
  • Diagnóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Pronóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Tratamiento - Disostosis de Acrofacial Palagonia tipo No incluido. Recursos - Disostosis acrofacial Palagonia tipo NIH[medicapage.com]
  • Condiciones congénitas Condiciones de la boca »» Mas Tipos »» Temas Similares: Disostosis acrofacial tipo Palagonia Ectropión Edad ósea retrasada Síntomas dentales Disostosis Paraonfalocele »» Mas tipos »» Complicaciones: Disostosis acrofacial tipo Palagonia[nodiagnosticado.es]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Disostosis acrofacial tipo Palagonia Definición de la enfermedad La disostosis acrofacial tipo Palagonia es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en[orpha.net]
Estatura baja
  • Aplanamiento malar Número reducido de dientes Palma corta Estatura baja Causas - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Prevención - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido.[medicapage.com]
  • Palagonia Definición de la enfermedad La disostosis acrofacial tipo Palagonia es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una familia del pueblo siciliano de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, estatura[orpha.net]
Cuello corto
  • corto Pelo del cuero cabelludo escaso Cabello del cuero cabelludo ausente Dientes adicionales Anormalidad de las pestañas Anormalidad de los huesos metacarpianos Maduración esquelética retardada Línea inferior anterior orejas de ajuste bajo, giradas[medicapage.com]
Nariz bulbosa
  • Síntomas - Disostosis acrofacial Palagonia tipo Ectropion Frente alta Posición dental anormal Las pestañas ausentes Retraso de la edad ósea Estatura baja Mano pequeña Región premaxilar deprimida Disminución lateral de las cejas Nariz larga Nariz grande Nariz[medicapage.com]
Frente alta
  • Síntomas - Disostosis acrofacial Palagonia tipo Ectropion Frente alta Posición dental anormal Las pestañas ausentes Retraso de la edad ósea Estatura baja Mano pequeña Región premaxilar deprimida Disminución lateral de las cejas Nariz larga Nariz grande[medicapage.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Pronóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Tratamiento - Disostosis de Acrofacial Palagonia tipo No incluido. Recursos - Disostosis acrofacial Palagonia tipo NIH[medicapage.com]
  • Ausencia de pestañas Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Calvicie Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
Retraso en la edad ósea
  • Síntomas - Disostosis acrofacial Palagonia tipo Ectropion Frente alta Posición dental anormal Las pestañas ausentes Retraso de la edad ósea Estatura baja Mano pequeña Región premaxilar deprimida Disminución lateral de las cejas Nariz larga Nariz grande[medicapage.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Calvicie Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Tratamiento - Disostosis de Acrofacial Palagonia tipo No incluido. Recursos - Disostosis acrofacial Palagonia tipo NIH[medicapage.com]

Pronóstico

  • Pronóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Tratamiento - Disostosis de Acrofacial Palagonia tipo No incluido. Recursos - Disostosis acrofacial Palagonia tipo NIH[medicapage.com]
  • El pronóstico es desfavorable y esta enfermedad ocasiona la muerte in utero o poco después del nacimiento. Fuente: Orphanet (Disostosis acrofacial tipo Rodríguez) , revisores expertos: Dr Juliette Albuisson – última actualización f ebrero 2005.[femexer.org]
  • Pronóstico Tras la infancia, la mayoría de pacientes están sanos y tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En un 50% de pacientes se ha asociado la NAFD con mutaciones heterocigotas en el gen SF3B4 (1q21.2), que codifica un componente de la maquinaria de splicing.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida; se han publicado más de 100 casos de NAFD.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Diagnóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido. Pronóstico - Disostosis acrofacial Palagonia tipo No incluido.[medicapage.com]

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