Edit concept Question Editor Create issue ticket

Disostosis acrofacial tipo Catania


Presentación

  • Esta patología cursa con heterogeneidad genética por su presentación esporádica en un alto porcentaje de pacientes.[docplayer.es]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
Estatura baja
  • baja - 2282 sor de ra - pseudohermafroditismo Dismorfismo - pectus carinatum - 2104 laxitud en las articulaciones Dismorfismo - pérdida de audición 289553 conductiva - de fecto cardíaco Dismorfismo facial - de ficiencia 2588 intelectual - estatura baja[yumpu.com]
  • baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos.... más » Cromosoma 1, deleción q21 q25 Disostosis acrofacial, forma catatónica Uno de varios trastornos caracterizados por un desarrollo defectuoso de las extremidades y la cara.La forma Catania[nodiagnosticado.es]
  • baja - sordera - pseudohermafroditismo 685 Displasia geleofisica 616 Disostosis acro fronto facio nasal 686 Displasia inmuno osea de Schimke 617 Disostosis acrofacial autosómica recesiva 687 Displasia Kniest-like letal 618 Disostosis acrofacial forma[bazica.org]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales[medellin.gov.co]
Hernia inguinal
  • inguinal y criptorquidia e hipospadias en varones.[orpha.net]
  • inguinal 1519 Disp las ia braquicefalofrontonasal 70589 Disp las ia broncopulmonar 140 Disp las ia campomélica 3027 Disp las ia caudal 83451 Disp las ia cemento-ósea florida 83451 Disp las ia cemento-ósea focal Disp las ia cerebelo-trigeminodérmica 1532[yumpu.com]
  • inguinal y espina bífida oculta en C1.[docplayer.es]
Discapacidad
  • Estas malformaciones faciales se asocian a malformaciones de los miembros en las DAF mientras que todas las DMF tienen discapacidad intelectual, microcefalia, deformidad toráxica, ptosis, labio paladar hendido, macrobléfaron, blefarofimosis.[docplayer.es]
  • X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad[medellin.gov.co]
Infertilidad
  • […] genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera e infertilidad[medellin.gov.co]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia[medellin.gov.co]
Braquidactilia
  • […] frecuente caracterizado por un leve retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), talla postnatal baja, microcefalia, pico de viuda, disostosis mandibulofacial sin paladar hendido, caries frecuentes, hipoplasia pre- y postaxial leve de las extremidades con braquidactilia[orpha.net]
  • - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo[medellin.gov.co]
  • Los pronósticos más delicados son en aquellos Nager donde se combinan la braquidactilia con miocardiopatía hipertrófica, por ello es recomendable el ecocardiograma neonatal para buscar las cardiopatias más frecuentes y antes mencionadas, como el Fallot[docplayer.es]
Displasia esquelética
  • Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) 681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan 612 Disinostosis craneofacial 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 613 Dismorfia digitotalar 683 Displasia[bazica.org]
  • Esquelética no especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Displasia[medellin.gov.co]
Cabeza pequeña
  • Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Edad ósea retrasada, Mandíbula retraída Y TAMBÍEN : Retardo mental Deterioro cognitivo Escaso crecimiento Estatura corta Cabeza pequeña Dedo meñique curvado Frente[nodiagnosticado.es]
Nariz corta
  • Gordon (145) y col. (2015) estudiaron 3 pacientes con dismorfia facial muy similar entre ellos, padeciendo alopecia, pestañas y cejas ralas, hipoplasia o aplasia de párpados, orejas displásicas en copa, sordera de conducción, nariz corta, paladar hendido[docplayer.es]
Fisura de piel
  • […] palatina piel laxa Dismorfismo - estatura baja - 2282 sor de ra - pseudohermafroditismo Dismorfismo - pectus carinatum - 2104 laxitud en las articulaciones Dismorfismo - pérdida de audición 289553 conductiva - de fecto cardíaco Dismorfismo facial - de[yumpu.com]
Criptorquidia
  • […] postnatal baja, microcefalia, pico de viuda, disostosis mandibulofacial sin paladar hendido, caries frecuentes, hipoplasia pre- y postaxial leve de las extremidades con braquidactilia, membrana interdigital leve, pliegues simiescos, hernia inguinal y criptorquidia[orpha.net]
  • Fryns (13) y col. (1996) reportaron un adulto quien, además de las manifestaciones típicas, tenía agenesia del cuerpo calloso y del cavum del septum pellucidum, estrabismo, pie equinovarum bilateral, criptorquidia, fistula ciega a mitad del rafe ano escrotal[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía o a través de pruebas moleculares de SF3B4.[ecured.cu]
  • Pereira (154) y col. (2013) logran hacer imágenes ecográficas diagnósticas del STC usando 2D y 3D y hacen los diagnósticos diferenciales con el Nager.[docplayer.es]
  • Agregar un segundo síntoma para reducir la lista de posibles diagnósticos escogiendo de: Edad ósea retrasada, Mandíbula retraída Y TAMBÍEN : Retardo mental Deterioro cognitivo Escaso crecimiento Estatura corta Cabeza pequeña Dedo meñique curvado Frente[nodiagnosticado.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Mandíbula retraída Edad ósea retrasada El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento o como un sustituto para la asesoría de sus profesionales de la salud[nodiagnosticado.es]
  • Si un progenitor está levemente afectado, el riesgo de recurrencia es del 50%, y cuando los progenitores son en apariencia normales, no puede excluirse un riesgo del 25% por la posible existencia de formas recesivas Manejo y tratamiento El manejo debe[ecured.cu]
  • Se utiliza como tratamiento inmunosupresor en transplante de órganos, asociado a ciclosporina. La ciclosporina viene capsulas de mg y se usa como tratamiento de psoriasis y artritis reumatoide grave activa (57).[docplayer.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable y esta enfermedad ocasiona la muerte in utero o poco después del nacimiento. Fuente: Orphanet (Disostosis acrofacial tipo Rodríguez) , revisores expertos: Dr Juliette Albuisson – última actualización f ebrero 2005.[femexer.org]
  • Pronóstico Tras la infancia, la mayoría de pacientes están sanos y tienen una esperanza de vida normal.[ecured.cu]
  • Los pronósticos más delicados son en aquellos Nager donde se combinan la braquidactilia con miocardiopatía hipertrófica, por ello es recomendable el ecocardiograma neonatal para buscar las cardiopatias más frecuentes y antes mencionadas, como el Fallot[docplayer.es]

Etiología

  • Etiología En un 50% de pacientes se ha asociado la NAFD con mutaciones heterocigotas en el gen SF3B4 (1q21.2), que codifica un componente de la maquinaria de splicing.[ecured.cu]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia es desconocida; se han publicado más de 100 casos de NAFD.[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!