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Disostosis


Presentación

  • El síndrome de disostosis cleido-craneal fue descrito en 1898 por Marie y Saiton. 1 Con posterioridad, otros casos han sido reportados, algunos de ellos en la forma de presentación familiar.[bvs.sld.cu]
  • Las características clínicas consisten en talla corta de presentación prenatal, tórax y cuello cortos, abdomen protuberante, occipucio prominente, puente nasal ancho, narinas antevertidas, fisuras palpebrales de inclinación mongoloide.[scielo.iics.una.py]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Treacher-Collins, Nager y CHARGE, así como la disostosis acrofacial postaxial.[orpha.net]
  • (Dorland, 28a ed) Nota de Indización Español : una forma de disostosis craneofacial ; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen[decs.bvs.br]
  • [ editar ] Es posible realizar el diagnóstico prenatal, para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta. [ 2 ] El diagnóstico diferencial se establece con otras enfermedades que pueden provocar[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada. [ 3 ] Si las fontanelas permanecen abiertas en la vida adulta se recomienda tratamiento quirúrgico para evitar lesiones intracraneales por traumatismos[es.wikipedia.org]
  • Generalmente, se toman radiografías que pueden mostrar: Subdesarrollo de la clavícula Subdesarrollo del omóplato Incapacidad de cierre del área en frente del hueso ilíaco Tratamiento Volver al comienzo No existe un tratamiento específico para los problemas[funsepa.net]
  • Casi siempre se toman radiografías que pueden mostrar: Subdesarrollo de la clavícula Subdesarrollo del omóplato Incapacidad de cierre de la zona en frente del hueso ilíaco Tratamiento No existe un tratamiento específico para los problemas óseos.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Las malformaciones y complicaciones de la DCC raramente provocan discapacidades significativas. El pronóstico suele ser bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Por lo general, el pronóstico en el síndrome de DMFM es bueno y la esperanza de vida es normal en ausencia de anomalías congénitas graves. La alimentación es un problema significativo durante la infancia.[orpha.net]
  • Pronóstico En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada.[ecured.cu]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.[funsepa.net]
  • La picnodisostosis coincide en las malformaciones del cráneo, estatura baja y alteraciones dentales, pero se asocia a fragilidad de los huesos y está provocada por una deficiencia de catepsina K. [ 6 ] Tratamiento [ editar ] El pronóstico es en general[es.wikipedia.org]

Etiología

  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde se combinan factores genéticos y ambientales 4 .[scielo.isciii.es]
  • El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897. [ 3 ] [ 4 ] Etiología y herencia [ editar ] Se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en varios grupos étnicos. Descripción clínica El síndrome de DMFM incluye un rango amplio de manifestaciones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • […] herencia encontrado por nosotros coincide con el que informan otros autores. 4,5 Laredo Filho y otros 6 hicieron una importante revisión de la literatura y reportaron una serie de 16 pacientes en la cual abordaron elementos del tipo de herencia y de la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Volver al comienzo La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Volver al comienzo Horton WA, Hecht JT.[funsepa.net]
  • Prevención La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. Referencias Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed.[arh.adam.com]

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