Presentación
Probablemente sea una de las alteraciones moleculares que más frecuentemente modifique su presentación clínica por factores ambientales (grado de ingesta y disponibilidad geográfica de yodo). • Defectos en la organificación del yodo: por alteraciones [scielo.org.mx]
CASO CLÍNICO Agenesia de glándula tiroides: Presentación de un caso clínico Agennesis of gland thyroid: a case report and review Drs.: Jennifer Wendy Davila Yamal*, Jaime Rada Cuentas** * Médico Residente de Tercer Año de Pediatría del Hospital Municipal [scielo.org.bo]
P2/d3-120 DISFAGIA, SIN BOCIO COMPRESIVO, COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE HIPOTIROIDISMO M. López Capape (1), M.J. Cusco Fernández (1), M.J. Tellez Kling (2), J. Lujan Martinez (3), I. Alonso Martinez (3), J. Jimenez Martinez (3) (1) U. [endocrinologiapediatrica.org]
Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico [scielo.conicyt.cl]
El hipertiroidismo permanente congénito está producido por mutaciones activadoras del gen del receptor de TSH; La edad de presentación varía desde el período neonatal a la edad adulta 45,46. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Bocio
No bocio. Hipotonía axial. No sostén cefálico, no sedestación. [endocrinologiapediatrica.org]
Además de los rasgos de hipotiroidismo, los pacientes con dishormonogénesis pueden presentar bocio. [orpha.net]
El grado de expresividad de este trastorno es variable, desde casos de bocio con eutiroidismo a casos con bocio e hipotiroidismo. El defecto molecular radica en mutaciones del gen NIS 6,7. [analesdepediatria.org]
Cada familia con un bebé nacido con HC primario merece asesoramiento genético de un experto, especialmente aquellos que tienen bocio o morfología tiroidea anormal sugestiva de dishormonogénesis. [intramed.net]
[…] palpable, aunque este último hallazgo es infrecuente. 6,10-11 Sin embargo, el bocio típicamente se desarrolla en etapa tardía si el paciente no es tratado. 6 Por ello, se aconseja realizar un minucioso examen físico a los neonatos y lactantes con HC, [scielo.org.bo]
Diagnóstico
Para el diagnóstico del defecto molecular se estudia el gen Tg 12-16. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC. [intramed.net]
En el resto, el diagnóstico debe ser sospechado por la clínica ( tabla 3 ), sin embargo, ésta es poco sensible para el diagnóstico precoz de la patología. [scielo.conicyt.cl]
Se recogieron datos clínicos y bioquímicos al diagnóstico y durante la evolución. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento
Es necesario el tratamiento inmediato después de establecer el diagnóstico. El monitoreo frecuente puede evitar el sobre o el sub tratamiento. [intramed.net]
[…] los síntomas asociados a las 10 semanas de tratamiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento El tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra de confirmación, sin esperar su resultado ni el de los exámenes complementarios. [scielo.conicyt.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es un medicamento que devuelve los niveles de hormonas tiroideas a la normalidad, y debe empezar a administrarse inmediatamente. [cuidatutiroides.com]
Pronóstico
El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control. [orpha.net]
Getafe Introducción: El hipertiroidismo es infrecuente en la edad pediátrica,la sintomatología es insidiosa, frecuentemente neuropsiquiátrica, con peor pronóstico a edades tempranas. [endocrinologiapediatrica.org]
El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico temprano, sumado al manejo adecuado de las asociaciones sindromáticas de las que se acompañen las alteraciones tiroideas, permiten que el pronóstico en general sea favorable. [scielo.org.mx]
Etiología
La prevalencia de cada una de las etiologías dependerá del área geográfica estudiada. [scielo.conicyt.cl]
Se ha relacionado con situaciones de déficit o de exceso de yodo, aunque a veces la etiología es desconocida 3. [analesdepediatria.org]
Así, la etiología de la mayoría de los casos de disgenesia tiroidea permanece desconocida, aunque parece tener un origen genético. 5 Las hormonas tiroideas son esenciales para el crecimiento y desarrollo neurológico de los niños. [scielo.org.bo]
La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC. [intramed.net]
Puede asociarse a otras enfermedades de etiología autoinmune, como es en nuestro caso clínico la alopecia areata (AA). La AA es una enfermedad del cabello no cicatricial de etiología autoinmune. [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia de HC ha aumentado significativamente después del inicio de los programas de detección en recién nacidos (DRN). [intramed.net]
Epidemiologia de los trastornos tiroideos en Chile. Boletín de la escuela de medicina; Universidad católica de Chile [Internet]. 2000; 29 (3). Disponible en: Consultado: Junio de 2008. 16. The National Academy of Clinical Biochemistry. [scielosp.org]
Fisiopatología
También aborda someramente la fisiopatología del metabolismo de las hormonas tiroideas en las células periféricas, así como sus correlatos en la enfermedad humana. [accessmedicina.mhmedical.com]
Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Tratamiento La prevención del retraso mental y del crecimiento asociado con el HC sólo es posible con tratamiento precoz y monitoreo continuo durante toda la infancia y la adolescencia. [intramed.net]