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Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6


Presentación

  • Probablemente sea una de las alteraciones moleculares que más frecuentemente modifique su presentación clínica por factores ambientales (grado de ingesta y disponibilidad geográfica de yodo). • Defectos en la organificación del yodo: por alteraciones[scielo.org.mx]
  • CASO CLÍNICO Agenesia de glándula tiroides: Presentación de un caso clínico Agennesis of gland thyroid: a case report and review Drs.: Jennifer Wendy Davila Yamal*, Jaime Rada Cuentas** * Médico Residente de Tercer Año de Pediatría del Hospital Municipal[scielo.org.bo]
  • P2/d3-120 DISFAGIA, SIN BOCIO COMPRESIVO, COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE HIPOTIROIDISMO M. López Capape (1) , M.J. Cusco Fernández (1) , M.J. Tellez Kling (2) , J. Lujan Martinez (3) , I. Alonso Martinez (3) , J. Jimenez Martinez (3) (1) U.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico[scielo.conicyt.cl]
  • El hipertiroidismo permanente congénito está producido por mutaciones activadoras del gen del receptor de TSH; La edad de presentación varía desde el período neonatal a la edad adulta 45,46 .[analesdepediatria.org]
Cirugía
  • Fueron excluidas del estudio, personas que en el momento del estudio estuvieran en tratamiento con hormonas tiroideas o con historia de hipotiroidismo congénito y cirugía por cáncer de tiroides.[scielosp.org]
  • El hipotiroidismo central adquirido puede ser de etiología diversa: infecciones, tumores, traumatismos, accidentes vasculares, enfermedad granulomatosa, irradiación craneal, cirugía, etc., y conducen con frecuencia a la producción y liberación reducida[analesdepediatria.org]
  • […] tratamiento inicial se basa fundamentalmente en antitiroideos, pero el índice de remisiones de estos fármacos en general es bajo y no están exentos de efectos adversos, así que es frecuente que los pacientes precisen evolutivamente tratamiento ablativo con cirugía[endocrinologiapediatrica.org]
Infertilidad
  • Paneles de infertilidad femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología[bioarray.es]
Malnutrición
  • Esta situación es particularmente frecuente en los niños recién nacidos prematuros y está relacionada con la malnutrición y mayor morbilidad.[analesdepediatria.org]
Exantema
  • Exploración: PRN:1660 gr (P50), LRN:43 cm (P75), aspecto desnutrido, exantema macular violáceo, patrón colestásico (ictericia, hipertransaminasemia e hiperbilirrubinemia conjugada), taquicardia sinusal, bocio, hiperexcitabilidad y aumento del apetito.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Para el diagnóstico del defecto molecular se estudia el gen Tg 12-16 .[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC.[intramed.net]
  • En el resto, el diagnóstico debe ser sospechado por la clínica ( tabla 3 ), sin embargo, ésta es poco sensible para el diagnóstico precoz de la patología.[scielo.conicyt.cl]
  • Se recogieron datos clínicos y bioquímicos al diagnóstico y durante la evolución.[endocrinologiapediatrica.org]
TSH normal
  • Los datos requeridos mínimamente exigen la existencia de un valor elevado de FT 4 junto con TSH normal o elevada.[analesdepediatria.org]
  • Discusión: La resistencia a hormonas tiroideas es una enfermedad genética autosómica dominante que se ha de sospechar ante concentraciones altas de hormonas tiroideas en suero junto a TSH normal o elevada.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Es necesario el tratamiento inmediato después de establecer el diagnóstico. El monitoreo frecuente puede evitar el sobre o el sub tratamiento.[intramed.net]
  • […] los síntomas asociados a las 10 semanas de tratamiento.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Tratamiento El tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra de confirmación, sin esperar su resultado ni el de los exámenes complementarios.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es un medicamento que devuelve los niveles de hormonas tiroideas a la normalidad, y debe empezar a administrarse inmediatamente.[cuidatutiroides.com]

Pronóstico

  • El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control.[orpha.net]
  • Getafe Introducción: El hipertiroidismo es infrecuente en la edad pediátrica,la sintomatología es insidiosa, frecuentemente neuropsiquiátrica, con peor pronóstico a edades tempranas.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico temprano, sumado al manejo adecuado de las asociaciones sindromáticas de las que se acompañen las alteraciones tiroideas, permiten que el pronóstico en general sea favorable.[scielo.org.mx]

Etiología

  • La prevalencia de cada una de las etiologías dependerá del área geográfica estudiada.[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha relacionado con situaciones de déficit o de exceso de yodo, aunque a veces la etiología es desconocida 3 .[analesdepediatria.org]
  • Así, la etiología de la mayoría de los casos de disgenesia tiroidea permanece desconocida, aunque parece tener un origen genético. 5 Las hormonas tiroideas son esenciales para el crecimiento y desarrollo neurológico de los niños.[scielo.org.bo]
  • La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC.[intramed.net]
  • Puede asociarse a otras enfermedades de etiología autoinmune, como es en nuestro caso clínico la alopecia areata (AA). La AA es una enfermedad del cabello no cicatricial de etiología autoinmune.[endocrinologiapediatrica.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de HC ha aumentado significativamente después del inicio de los programas de detección en recién nacidos (DRN).[intramed.net]
  • Epidemiologia de los trastornos tiroideos en Chile. Boletín de la escuela de medicina; Universidad católica de Chile [Internet]. 2000; 29 (3). Disponible en: Consultado: Junio de 2008. 16. The National Academy of Clinical Biochemistry.[scielosp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Tratamiento La prevención del retraso mental y del crecimiento asociado con el HC sólo es posible con tratamiento precoz y monitoreo continuo durante toda la infancia y la adolescencia.[intramed.net]

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