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Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 1


Presentación

  • Probablemente sea una de las alteraciones moleculares que más frecuentemente modifique su presentación clínica por factores ambientales (grado de ingesta y disponibilidad geográfica de yodo). • Defectos en la organificación del yodo: por alteraciones[scielo.org.mx]
  • La presentación clínica más común es la presencia asintomática de un nódulo tiroideo o una masa cervical.[elsevier.es]
  • P2/d3-120 DISFAGIA, SIN BOCIO COMPRESIVO, COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE HIPOTIROIDISMO M. López Capape (1) , M.J. Cusco Fernández (1) , M.J. Tellez Kling (2) , J. Lujan Martinez (3) , I. Alonso Martinez (3) , J. Jimenez Martinez (3) (1) U.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico[scielo.conicyt.cl]
Cirugía
  • Sótero del Río, Santiago, Chile d Servicio de Cirugía Infantil, Complejo Asistencial Dr. Sótero del Río, Santiago, Chile e Servicio de Cirugía Oncológica y de Cabeza y Cuello, Complejo Asistencial Dr.[elsevier.es]
  • […] tratamiento inicial se basa fundamentalmente en antitiroideos, pero el índice de remisiones de estos fármacos en general es bajo y no están exentos de efectos adversos, así que es frecuente que los pacientes precisen evolutivamente tratamiento ablativo con cirugía[endocrinologiapediatrica.org]
Anemia
  • Citas bibliográficas recientes han comunicado que los trastornos autoinmunes en edad pediátrica más frecuentemente asociados a WAS son: anemia hemolítica, vasculitis, artritis, neutropenia, enfermedad inflamatoria intestinal, glomerulonefritis por IgA[endocrinologiapediatrica.org]
Exantema
  • Exploración: PRN:1660 gr (P50), LRN:43 cm (P75), aspecto desnutrido, exantema macular violáceo, patrón colestásico (ictericia, hipertransaminasemia e hiperbilirrubinemia conjugada), taquicardia sinusal, bocio, hiperexcitabilidad y aumento del apetito.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye otras formas de hipotiroidismo congénito (consulte este término). Puede ofrecerse consejo genético y diagnóstico prenatal a aquellas famiias en las que se hay identificado un defecto genético.[femexer.org]
  • La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC.[intramed.net]
  • En el resto, el diagnóstico debe ser sospechado por la clínica ( tabla 3 ), sin embargo, ésta es poco sensible para el diagnóstico precoz de la patología.[scielo.conicyt.cl]
  • Se recogieron datos clínicos y bioquímicos al diagnóstico y durante la evolución.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Es necesario el tratamiento inmediato después de establecer el diagnóstico. El monitoreo frecuente puede evitar el sobre o el sub tratamiento.[intramed.net]
  • […] los síntomas asociados a las 10 semanas de tratamiento.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Tratamiento El tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra de confirmación, sin esperar su resultado ni el de los exámenes complementarios.[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento es un medicamento que devuelve los niveles de hormonas tiroideas a la normalidad, y debe empezar a administrarse inmediatamente.[cuidatutiroides.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control.[femexer.org]
  • Getafe Introducción: El hipertiroidismo es infrecuente en la edad pediátrica,la sintomatología es insidiosa, frecuentemente neuropsiquiátrica, con peor pronóstico a edades tempranas.[endocrinologiapediatrica.org]
  • A pesar de esto, el pronóstico es bueno con una sobrevida global a 20 años del 90-95% 1,2,4,9 .[elsevier.es]
  • El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La prevalencia de cada una de las etiologías dependerá del área geográfica estudiada.[scielo.conicyt.cl]
  • La captación de la gammagrafía puede ayudar en el diagnóstico de la etiología subyacente delHC.[intramed.net]
  • Puede asociarse a otras enfermedades de etiología autoinmune, como es en nuestro caso clínico la alopecia areata (AA). La AA es una enfermedad del cabello no cicatricial de etiología autoinmune.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Por otro lado, el hipotiroidismo congénito (HC) es una enfermedad benigna, cuya principal etiología son alteraciones genéticas que afectan la diferenciación, migración y función de la glándula en el período embrionario.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de HC ha aumentado significativamente después del inicio de los programas de detección en recién nacidos (DRN).[intramed.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. ( Palabras clave: Hipotiroidismo congénito, Disgenesia Tiroidea, Tamizaje neonatal, Falso negativo, desarrollo neurológico[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Tratamiento La prevención del retraso mental y del crecimiento asociado con el HC sólo es posible con tratamiento precoz y monitoreo continuo durante toda la infancia y la adolescencia.[intramed.net]

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