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Disomía uniparental del cromosoma 21


Presentación

  • Dos concentraciones de PCR menores a 10 mg/dL obtenidas cada 24 horas, 8 a 48 horas después de la presentación del cuadro, hicieron la posibilidad de sepsis muy improbable.[scielo.org.mx]
  • La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] reproducción asistida (TRA) para conseguir la concepción en parejas con problemas de fertilidad, existen cada vez más evidencias que indican que estas técnicas suponen un riesgo significativamente elevado con respecto a las concepciones naturales de presentación[analesdepediatria.org]
Orejas grandes
  • Un ejemplo muy especial en el humano lo constituye el Síndrome de Fragil X, entidad que presenta resgos faciales carasterísticos (macrocefalia, cara alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes, mentón grande); macroorquidismo pospuberaly retraso[amc.sld.cu]
Estado inconsciente
  • Se hereda de modo AD, pero exclusivamente por vía paterna, hallazgo inconsciente con este modo de herencia, pero que puede se explicado por la IG(26,27).[amc.sld.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo , discapacidad intelectual , discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), epilepsia y cabeza muy pequeña.[rarediseases.info.nih.gov]
  • En los casos de SA, habitualmente el diagnóstico es más tardío, cercano a la edad preescolar, en individuos que presentan retraso severo del desarrollo, microcefalia, compromiso extrapiramidal, macrostomía, prognatismo, risa espasmódica, ausencia del[scielo.conicyt.cl]
Hemofilia A
  • Hemofilia. Distrofia muscular de Duchenne. ¿Cuál es la importancia del mosaicismo germinal? Es responsable de algunos casos esporádicos de enfermedades genéticas en hijos de padres fenotípicamente normales pero que poseen mosaicismo germinal.[studyblue.com]
Retraso psicomotor
  • Retraso psicomotor con déficit visual. Personalidad distintiva (muy amigables).[studyblue.com]
Mejillas prominentes
  • Dismorfias: iris estrellado, macrostomía, narinas antevertidas, filtrum prominente, labios gruesos, mejillas prominentes. Retraso psicomotor con déficit visual. Personalidad distintiva (muy amigables).[studyblue.com]
Narinas antevertidas
  • Dismorfias: iris estrellado, macrostomía, narinas antevertidas, filtrum prominente, labios gruesos, mejillas prominentes. Retraso psicomotor con déficit visual. Personalidad distintiva (muy amigables).[studyblue.com]
Movimientos involuntarios
  • Corea: movimientos involuntarios bruscos, irregulares e impredecibles que pueden afectar extremidades, lengua y musculatura axial del tronco; conforme avanza la enfermedad ésta se agrava. Alteración de movimientos oculares.[studyblue.com]

Diagnóstico

  • Del total de pacientes, 37 corresponden a individuos con diagnóstico presuntivo de SPW y 25 a individuos con diagnóstico de SA.[scielo.conicyt.cl]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Primer caso clínico El primer caso clínico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnóstico de fibrosis quística a una niña que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno.[quimica.es]
  • Además, el diagnóstico molecular permite el consejo genético y la posible reclasificación del diagnóstico de otros familiares afectados.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Primer caso clínico [ editar ] El primer caso clínico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnóstico de fibrosis quística a una niña que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Hasta la fecha, tras una media de tratamiento de 4 años, no han aparecido complicaciones reseñables.[endocrinologiapediatrica.org]
  • TRATAMIENTO No existe tratamiento curativo para el PWS.[ahedysia.org]
  • Última actualización: 8/3/2015 No existe cura o tratamiento específico. El tratamiento actual está dirigido a aliviar los problemas de la enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estamos hablando de obstrucción pielouretereal y uretero-vesical, de valvas de uretra posterior y de grado de reflujo vesicoureteral, que no es obstructivo pero puede requerir algún tratamiento.[scielo.org.mx]
  • El ensayo consiste en la conversión de las citocinas no metiladas en uracilo, mediante tratamiento del ADN con bisulfito de sodio.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • PRONOSTICO La expectativa de vida puede ser normal si se consigue controlar la obesidad y las complicaciones que conlleva.[ahedysia.org]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] neurológica (DEND) con el cambio de tratamiento, lo que apoya la importancia de un diagnostico genético precoz, que quizás evite y/o module el desarrollo de alteraciones neurológicas (desconocemos el modo en que el uso precoz de sulfonilureas puede cambiar el pronóstico[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] origen infeccioso, con o sin foco pulmonar, metabólico (presencia de hipocalcemia), restrictivo por el onfalocele gigante, o secundario a hipoplasia pulmonar; anormalidades que se han asociado a este defecto de pared abdominal y que son datos de mal pronóstico[scielo.org.mx]
  • Ello contribuye a mejorar el pronóstico en ambos cuadros y permite entregar el consejo genético a la familia.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • En ese momento sólo sabíamos que la diabetes neonatal (DN) era una enfermedad “muy rara” (se estimaba 1/500.000 RN vivos) con dos subgrupos: DN Permanente (DNP) y DN Transitoria (DNT), ambos de etiología desconocida.[endocrinologiapediatrica.org]

Epidemiología

  • Si consideramos la epidemiología de este hospital, los patrones de resistencia y al huésped, debemos cubrir los gérmenes gram negativos, que representan 70% de las infecciones nosocomiales en la Terapia Quirúrgica, con Klebsiella y Pseudomonas a la cabeza[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Pero se conocen familias con expresión clínica diferente en sus distintos miembros afectados, lo que sugiere la implicación de otros factores (ambientales o epigenéticos) que modularían la fisiopatología.[endocrinologiapediatrica.org]

Prevención

  • Actualmente está en curso la fortificación con ácido fólico de la tortilla, como parte del programa de la Red Nacional de Prevención de la Discapacidad.[scielo.org.mx]

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