Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 27 de oct. de 2012 1. DISOMÍA UNIPARENTAL • Danilo Osorio Flórez • Juan Diego Arango Kalantarhchouk • Luisa Fernanda Cifuentes • Laura María Castaño CardonaAberraciones cromosómicas 2. [es.slideshare.net]
La prevalencia del SPW se sitúa entre 1:10.000-1:30.000 recién nacidos, la mayoría de los casos de presentación esporádica(4). [pediatriaintegral.es]
Diapositiva 35 Esta diapositiva resume la información que hemos ido desarrollando en esta presentación. [atlasgeneticsoncology.org]
Mandíbula y dientes
-
Dientes pequeños
Al nacer, no presentan dismorfias, pero al final del primer año, puede verse un estancamiento del perímetro craneal con: braquicefalia, boca grande con tendencia a la protrusión lingual, dientes pequeños y separados. [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
-
Dolor
»» Temas Similares: Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21 Disomía uniparental Condiciones del cromosoma Leucemia linfocítica aguda Síntomas en el brazo Condiciones del brazo »» Mas tipos »» Mas Síntomas: Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21 Dolor [nodiagnosticado.es]
HOMOCIGOSIDAD COMO CAUSA DE ENFERMEDADES RECESIVAS (II) 1999-2003 ENFERMEDAD Tipo de UDP AUTORES Síndrome de Chediak-Higashi 1 mat Dufourcq-Lagelouse et al. 1999 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Tipo II 1 mat Lebo et al. 2000 Insensibilidad al dolor [atlasgeneticsoncology.org]
La conducta de: rascarse la piel, agresión, hiperfagia, así como un umbral alto para el dolor y alteraciones articulares, son más frecuentes y severas en los pacientes con deleción(38). [pediatriaintegral.es]
-
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo cognitivo. Hipotonía. Trastornos del sueño. Trastornos emocionales y de comportamiento. Hipogonadismo. 15. SÍNDROMESSindrome de Angelman. 16. [es.slideshare.net]
Los pacientes SA con deleción no han presentado diferencias significativas respecto a las otras etiologías en retraso en el desarrollo y del lenguaje, ataxia, risa frecuente, aleteo de manos, hipermotricida, poca atención, microcefalia, convulsiones, [sid-inico.usal.es]
-
Aumento de peso
La sobrealimentación suele provocar un rápido aumento de peso y obesidad. Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan baja estatura, maños y pies pequeños, y discapacidad intelectual. [stanfordchildrens.org]
-
Epilepsia
Más del 80% de los pacientes van a presentar epilepsia, con un patrón de EEG característico. [pediatriaintegral.es]
-
Infertilidad
SNORD116 es clave para el desarrollo del SPW, pero también los genes: MAGEL2, con expresión en el hipotálamo, funciones en el ritmo circadiano, en el desarrollo de la estructura cerebral y en la reproducción e infertilidad; MKRN3, implicado en la regulación [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
-
Dolor abdominal
abdominal Síntomas abdominales Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Síntomas conductuales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como [nodiagnosticado.es]
Hematológico
-
Hemofilia A
[…] congénita completa (rod monochr.) 14 mat Pentao et al. (1992) Síndrome de Bloom (con síndrome de Prader-Willi) 15 mat Woodage et al. (1994) Alpha-thalasemia Hydrops fetalis 16 pat N'go et al. (1993) Distrofia muscular de Duchenne X mat Quan et al. (1994) Hemofilia [atlasgeneticsoncology.org]
Siquiátrico
-
Hambre
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por una sensación de hambre todo el tiempo acabando en obesidad, tono muscular pobre, capacidad mental reducida y órganos sexuales subdesarrollados. [genotipia.com]
-
Agresión
La conducta de: rascarse la piel, agresión, hiperfagia, así como un umbral alto para el dolor y alteraciones articulares, son más frecuentes y severas en los pacientes con deleción(38). [pediatriaintegral.es]
-
Fácilmente excitable
El fenotipo conductual es muy característico por: aspecto feliz, episodios de risa, atracción por el agua, llevarse objetos a la boca, conducta hiperactiva con falta de atención y conducta fácilmente excitable(14). [pediatriaintegral.es]
-
Impulsividad
Los pacientes con deleción tipo I presentan un peor comportamiento adaptativo, mayor impulsividad, menor capacidad intelectual y rendimiento académico que los pacientes con deleción de tipo II(37). [pediatriaintegral.es]
Musculoesquelético
-
Cabeza pequeña
Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21 Cabeza pequeña Tercio medio de la cara subdesarrollado Parte posterior del cráneo prominente Prominencia frontal Síntomas en la mandíbula »» Mas [nodiagnosticado.es]
-
Atrofia muscular
muscular espinal tipo III (juvenil) 5 pat Brzustowicz et al; (1994) Deficiencia del complemento de C4A C4B 6 pat Welch et al. (1990) Acidemia metilmalónica 6 pat Abramowicz et al. (1994) Fibrosis quística 7 mat Spence et al. (1988), Voss et al. (1989 [atlasgeneticsoncology.org]
Neurológico
-
Convulsión
Los pacientes SA con deleción no han presentado diferencias significativas respecto a las otras etiologías en retraso en el desarrollo y del lenguaje, ataxia, risa frecuente, aleteo de manos, hipermotricida, poca atención, microcefalia, convulsiones, [sid-inico.usal.es]
Pueden sufrir convulsiones y con frecuencia experimentan ataques de risa inoportunos. El síndrome de Angelman aparece cuando un bebé hereda ambas copias de un segmento de cromosoma 15 del padre (en lugar de recibir una de la madre y una del padre). [stanfordchildrens.org]
Presentan mayor incidencia de convulsiones y microcefalia, similar a los pacientes con deleción, mientras que su retraso del neurodesarrollo es similar a la disomía uniparental y al defecto de impronta(43,44). [pediatriaintegral.es]
-
Trastorno de sueño
Trastornos del sueño. Trastornos emocionales y de comportamiento. Hipogonadismo. 15. SÍNDROMESSindrome de Angelman. 16. [es.slideshare.net]
Síndrome de Angelman Las personas con SA presentan una discapacidad intelectual severa, con: grave afectación del lenguaje oral, dificultades motoras, trastorno del sueño, epilepsia y un fenotipo conductual específico(13). [pediatriaintegral.es]
-
Hipotonía neonatal
Los pacientes SPW con deleción no han presentado diferencias significativas respecto a los otros grupos en hipotonía neonatal, obsedidad, hipergrafía, retraso del desarrollo, hipogonadismo, manos y pies pequeños, anomalías dentales, saliva viscosa, alteraciones [sid-inico.usal.es]
-
Ataxia
Los pacientes SA con deleción no han presentado diferencias significativas respecto a las otras etiologías en retraso en el desarrollo y del lenguaje, ataxia, risa frecuente, aleteo de manos, hipermotricida, poca atención, microcefalia, convulsiones, [sid-inico.usal.es]
-
Rabietas
La conducta es muy característica ya en los niños, con: rabietas, terquedad, conducta manipuladora y dificultad para cambiar de rutinas. Los adolescentes son caprichosos, manipuladores y obstinados. [pediatriaintegral.es]
Urogenital
-
Cesárea
La hipotonía prenatal disminuye los movimientos fetales, aumenta los partos por cesárea por presentación podálica y falta del trabajo fetal. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Síntomas abdominales Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Síntomas conductuales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
De nuestra experiencia proponemos un algoritmo de diagnóstico molecular. [sid-inico.usal.es]
El diagnóstico de las dos entidades es clínico y debe ser confirmado mediante estudios moleculares. Es importante un diagnóstico precoz, para establecer un manejo específico del paciente. [pediatriaintegral.es]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Primer caso clínico[editar] El primer caso clínico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnóstico de fibrosis quística a una niña que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. [es.wikipedia.org]
Orina
-
Orina con olor a jarabe de arce
[…] con olor a jarabe de arce Tipo II 1 mat Lebo et al. 2000 Insensibilidad al dolor congénita, anhidrosis (CIPA) 1 pat Miura et al. 2000 Epidermolisis bullosa de la unión tipo Herlitz 1 pat Takizawa et al. 2000 Mosaicismo Rh /Rh- 1 pat Miyoshi et al. 2001 [atlasgeneticsoncology.org]
Tratamiento
[…] abdominales Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Síntomas conductuales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Además, en el caso del SPW, también es esencial un diagnóstico molecular, el más precoz posible, para iniciar el tratamiento con la hormona de crecimiento. [pediatriaintegral.es]
Si tenemos cuatro alelos presentes en ambos progenitores para un locus determinado, podremos identificar cada uno de ellos mediante el tratamiento con una determinada enzima de restricción y posterior electroforesis. [atlasgeneticsoncology.org]
Pronóstico
El SPW es un trastorno multisistémico que requiere de un manejo multidisciplinar, la intervención médica y conductual ha mejorado el pronóstico de los pacientes. Revisión muy completa. - Disability and Communication. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Las característics clínicas de los pacientes han sido recogidas por médicos especialistas, correlacionándola con la etiología. [sid-inico.usal.es]
[…] con 75% en pacientes sin deleción), un inicio más temprano de convulsiones (media de edad 1,9 años, comparado con 6,3 años entre los individuos sin deleción) y pueden presentar un fenotipo de electroencefalograma más grave en comparación a las otras etiologías [pediatriaintegral.es]