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Dismorfia facial - inmunodeficiencia - livedo - talla baja


Presentación

Estatura baja
  • Resumen El síndrome de Myhre se caracteriza por una estructura muscular característica, con estatura baja, movilidad articular reducida, braquidactilia, pérdida de audición mixta y un grado variable de déficit intelectual.[orpha.net]
Dolor
  • "Caso 5-2009 — una mujer de 47 años con una erupción y entumecimiento y dolor en las piernas". New England Journal of Medicine 360 (7): 711 – 20. Doi:10.1056/NEJMcpc0807822. PMID 19213685. Sneddon, I. B. (abril de 1965).[copro.com.ar]

Diagnóstico

  • Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico.[orpha.net]
  • La condición puede ser normal o relacionados con subyacente más grave patología. [ 2 ] Su diagnóstico diferencial en términos generales se divide en enfermedades de la sangre posible, enfermedades autoinmunes (reumatológicas), enfermedades cardiovasculares[copro.com.ar]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad.[orpha.net]
  • El tratamiento de los problemas del crecimiento y sus resultados dependen de la causa subyacente.[stanfordchildrens.org]
  • "Livedo Reticularis: un efecto secundario del tratamiento con interferón en un paciente pediátrico con Melanoma". Dermatología Pediátrica 29 (3): 333 – 5. Doi:10.1111/j.1525-1470.2011.01426.x. PMID 21575046.[copro.com.ar]

Pronóstico

  • El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.[orpha.net]

Etiología

  • 2 Tratamiento 3 Véase también 4 Referencias 5 Enlaces externos Etiología Una serie de condiciones puede causar la aparición de livedo reticularis: Cutis marmorata telangiectásica congénita, un raro congénita condición Síndrome de Sneddon -Asociación[copro.com.ar]

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